En la mayoría de los casos, las trisomías (cuando el individuo tiene un cromosoma extra) no son compatibles con la vida. Entre las excepciones se encuentran los que involucran a los cromosomas 21 (Síndrome de Down), 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards), Trisomía X (Triple X) y Klinefelter (XXY). Las pruebas genéticas prenatales ayudan a los padres a prepararse mejor para la llegada del bebé
En este mes de marzo, dedicado a la divulgación del conocimiento sobre las trisomías, es importante saber que, aunque las trisomías generalmente no son compatibles con la vida, existen excepciones, como las que involucran a los cromosomas 21 (Síndrome de Down), 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards) y trisomías vinculadas a los cromosomas sexuales, como el Síndrome Triple X (XXX) y Klinefelter (XXY). A través de la prueba genética prenatal NACE, se analiza el contenido cromosómico del futuro bebé a partir de la décima semana de gestación para detectar el riesgo de estos síndromes cromosómicos, ayudando a la familia a prepararse para un parto seguro y ofrecer los cuidados que el futuro bebé necesitará.
Para realizar la prueba NACE, también conocida como prueba prenatal no invasiva (NIPT), solo es necesario una muestra de sangre materna. Esta prueba se denomina no invasiva porque no requiere acceso directo al entorno en el que se desarrolla el feto, como es el caso de la amniocentesis, el procedimiento diagnóstico en el que se introduce una aguja fina a través de la pared abdominal y el útero para extraer líquido amniótico que se utilizará para las pruebas genéticas.
¿Cuál es el riesgo de que un bebé tenga trisomías?
A medida que avanza la edad materna, aumenta la tasa de aneuploidías en los embriones (cambio en el número de cromosomas, causando monosomías o trisomías). Un estudio realizado por Igenomix, el laboratorio de biotecnología del Grupo Vitrolife, basado en el análisis de 60.000 biopsias de embriones antes de su transferencia al útero materno en procedimientos de Fecundación In Vitro, señala que las aneuploidías se producen en el 51,8% de las mujeres menores de 35 años y en el 79,8% a los 43 años. Las aneuploidías representan alrededor del 50% de los abortos espontáneos que ocurren durante el primer trimestre del embarazo. En los seres humanos, las aneuploidías más comunes son las trisomías, que representan alrededor del 0,3% de todos los nacidos vivos.
¿Cómo es posible detectar la presencia de trisomías durante el embarazo?
Las ecografías realizadas durante el embarazo permiten al médico identificar parámetros que indican un mayor riesgo de alguna anomalía cromosómica. Durante la ecografía, se mide la TN (translucencia nucal). Una TN alterada aún no es la confirmación de un Síndrome de Down, lo que debe confirmarse a partir de una evaluación clínica exhaustiva por parte del médico y mediante una prueba genética como el cariotipo de banda G en líquido amniótico.
Sin embargo, con los métodos de evaluación ecográfica, existe un alto riesgo de resultados falsos negativos y falsos positivos, además de un período específico para realizar la translucencia nucal, que, si se pierde, no es posible realizar la evaluación. «Debido a que evita una amniocentesis innecesaria y aumenta la precisión de la detección del rastreo, NIPT-NACE se está convirtiendo en una opción cada vez más utilizada por los médicos», dice Taccyanna Ali, genetista y asesora científica de Igenomix. También según la especialista, aún que tenga una alta confianza en relación con los métodos de tamizaje existentes, que para la identificación del Síndrome de Down es superior al 99%, se recomienda una evaluación del médico y una prueba confirmatoria invasiva realizada con una muestra de líquido amniótico en caso de resultado positivo.
El hecho de conocer la presencia de una alteración cromosómica puede ayudar a los padres y otros tutores a afrontar con tiempo un resultado positivo y estar mejor preparados para elegir una maternidad adecuada, que esté preparada para actuar en casos de complicaciones en el parto, además de poder informarse para aprender cuidar a este niño especial que está por venir.
Síndrome de Down y otras trisomías compatibles con la vida: las trisomías se caracterizan por la presencia de un cromosoma adicional, lo que eleva el número total de cromosomas a 47. Entre las trisomías viables, la más común afecta al cromosoma 21.
El síndrome de Down (trisomía 21) es la principal causa de discapacidad intelectual. El riesgo de que un niño nazca con síndrome de Down es, en promedio, de 1 de cada 750 nacimientos. El riesgo de dar a luz a un bebé con síndrome de Down según la edad materna es de 1 en 1600 a los 20 años; 1/385 a los 35 años; 1/106 a los 40 años; 1/30 a los 45 años. Las personas con Síndrome de Down pueden verse afectadas en diferentes grados, y las consecuencias clínicas más frecuentes para los pacientes son retraso mental, hipotonía muscular (disminución del tono muscular), problemas cardíacos, baja estatura, envejecimiento prematuro, infertilidad masculina y femenina.
El Síndrome de Patau (trisomía 13) es la trisomía menos frecuente y más grave, es decir, con una esperanza de vida limitada. Se estima que 1 de cada 12.000 nacimientos tiene trisomía 13. La esperanza de vida de la persona con Síndrome de Patau es bastante limitada: una media de 2,5 días, sin embargo, los casos de mosaico (bebés que solo tienen un porcentaje de células con trisomía y otros no) pueden superar este tiempo. Nueve de cada diez de los nacidos no viven más de un año como consecuencia de los profundos daños físicos y mentales causados por la enfermedad. La trisomía 13 también es responsable de las perdidas gestacionales espontáneas. Las consecuencias clínicas más frecuentes en pacientes con Síndrome de Patau son labio leporino, malformación craneal, malformación cardíaca y renal, retraso del crecimiento y retraso mental profundo.
El síndrome de Edwards (trisomía 18) es la segunda trisomía autosómica más común, solo superada por el síndrome de Down. Se estima que esta afección afecta a 1 de cada 5.000 nacimientos. Las personas que nacen con el síndrome de Edwards tienen una esperanza de vida limitada. La mortalidad se produce durante la primera semana de vida para el 60% de los nacidos con trisomía 18 completa (presente en todas las células) y el 94% al segundo año de vida. El síndrome de Edwards produce graves consecuencias médicas, que requieren atención especializada.
Al igual que con otros trastornos cromosómicos, como el síndrome de Down, el riesgo de anomalías cromosómicas que causan el síndrome de Edwards aumenta progresivamente con la edad materna, llegando a 1 de cada 250 bebés nacidos de madres a los 43 años. Las consecuencias/signos clínicos más frecuentes en las personas con síndrome de Edwards son cabeza pequeña, bajo peso al nacer, hipotonía neonatal (poca fuerza muscular) seguida de hipertonía (tensión excesiva en los músculos y otros tejidos), retraso del crecimiento, cardiopatías congénitas, anomalías craneofaciales y afectación neurológica.
El síndrome de triple X o trisomía X es una alteración numérica de los cromosomas que se produce en mujeres que tienen un cromosoma X extra. Este síndrome es la anomalía cromosómica más común entre las mujeres y afecta a uno de cada mil nacimientos. La mayoría de las mujeres afectadas por esta afección no tienen síntomas evidentes o solo se ven afectadas levemente. Por esta razón, se estima que solo un 10% de los casos de Síndrome Triple X son diagnosticados. Alrededor del 30% de los casos de Síndrome Súper Hembra (como también se lo conoce) se observan en embarazos de mujeres de edad avanzada.
Los signos/síntomas de la trisomía XXX pueden aparecer desde la infancia. Ellos son: baja masa muscular; retraso en el desarrollo del sistema motor y del lenguaje, así como déficit cognitivo y problemas de aprendizaje; dificultades conductuales y emocionales; insuficiencia renal; anomalías en el sistema reproductivo; baja tasa de fertilidad y las mujeres con síndrome Triple X tienen una estatura mayor en comparación con el promedio de su misma familia. A su vez, la mayoría de las veces estas mujeres no presentan síntomas. Para aquellos que tienen síntomas, la calidad de vida puede mejorar en gran medida con la ayuda de tratamientos y estimulación. Los problemas emocionales y de aprendizaje pueden llevar al aislamiento social del paciente, pero también existen otras complicaciones físicas asociadas, que pueden ser:
- Insuficiencia ovárica: Los ovarios pueden dejar de funcionar prematuramente o tener malformaciones. Lo que puede conducir a una menopausia precoz y subfertilidad.
- Problemas renales: Es posible que los portadores tengan problemas renales, como una malformación o nacer con un solo riñón.
El síndrome de Klinefelter o trisomía XXY es una anomalía cromosómica que ocurre solo en los hombres. Se caracteriza por la presencia de un cromosoma X extra. Se estima que este síndrome afecta a 1 de cada 500-1000 nacimientos de varones, que no ven afectada su esperanza de vida por la enfermedad, pero que pueden manifestar un cuadro de infertilidad en su fase adulta.
Visita la web de NACE para saber más de esta prueba que, además de confirmar la salud cromosómica, también revela el sexo del bebé.
Taccyanna Ali es genetista y gerente de asesoría científica de Igenomix en Latinoamérica
