Los abortos espontáneos son pérdidas de embarazo que ocurren antes de completar las 20 a 24 semanas de embarazo, con una incidencia mundial de aproximadamente 23 millones de ocurrencias anuales. Los estudios sobre abortos espontáneos recurrentes han designado algunas posibles causas de tales eventos, como translocaciones cromosómicas de los padres, anomalías uterinas, trastornos endocrinos, factores autoinmunes, infecciones y causas trombofílicas. Las causas cromosómicas representan hasta el 60% de los casos de aborto.
La metodología tradicional para investigar los abortos se basa en la citogenética (cariotipo), que depende del cultivo celular de los productos de la concepción para realizar el análisis.
Con el avance de los métodos analíticos basados en el ADN, la capacidad informativa de la prueba POC ha aumentado al 80%. Sin embargo, para obtener ADN fetal para su estudio con metodologías moleculares/citogenéticas, es necesario disponer de un material de buena calidad, fresco, descontaminado y no fijado, lo que puede conllevar el riesgo de contaminación materna.
Con el descubrimiento del ADN libre de células (cfDNA) en el plasma de mujeres embarazadas, fue posible desarrollar un análisis prenatal no invasivo (NIPT) capaz de escanear aneuploidías comunes y aneuploidías autosómicas raras a partir de la recolección de sangre materna, en las que el cfDNA derivado de la placenta circula libremente. Por lo tanto, dado que en el grupo de las causas cromosómicas, las alteraciones cromosómicas numéricas (trisomías y monosomías) son la causa de hasta el 70% de las pérdidas de embarazo en el primer trimestre, este nuevo enfoque basado en ADN libre de células también puede desempeñar un papel importante en la investigación etiológica de las pérdidas tempranas del embarazo y los abortos de repetición.
Un estudio observacional retrospectivo publicado en la revista científica BJOG fue realizado por Igenomix Spain1 durante el periodo comprendido entre febrero de 2021 y julio de 2022, con 120 mujeres participantes que habían sufrido un aborto espontáneo en el primer o segundo trimestre del embarazo. En el estudio, los pacientes fueron examinados para detectar anomalías cromosómicas a través de POC mediante secuenciación de nueva generación (NGS) y POC no invasiva (niPOC) a través de análisis de sangre materna y cfDNA.
Los resultados no mostraron diferencias en las tasas de no información entre POC y niPOC (10,0% y 16,7%, respectivamente).
Para evaluar la concordancia entre las dos metodologías, se eliminaron los casos de no información y, al comparar los 90 casos restantes, niPOC identificó correctamente 74 casos (normales y anormales).
Comparación de los resultados obtenidos por diferentes análisis de aborto espontáneo
Un resultado positivo de la prueba de detección puede ser un fuerte indicio de que la anomalía cromosómica fue la causa del aborto espontáneo, después de un asesoramiento genético adecuado. Por lo tanto, las pacientes con pérdida temprana del embarazo o abortos espontáneos recurrentes pueden beneficiarse de la realización de AOC no invasiva, ya que puede determinar la etiología de la pérdida del embarazo.
Información importante para la realización el niPOC
Para la efectivad del niPOC en la investigación de la causa del aborto, es imperativo que la extracción de la sangre materna se realice antes de la expulsión espontánea, evacuación instrumental, legrado o el tratamiento farmacológico para la expulsión o reabsorción del producto de la gestación.
Virginia Regla, Asesora Científica
1 Balaguer N, Rodrigo L, Mateu-Brull E, Campos-Galindo I, Castellón JA, Al-Asmar N, Rubio C, Milán M. Enfoque no invasivo basado en ADN libre de células para el diagnóstico del aborto espontáneo clínico: un estudio retrospectivo. BJOG. enero de 2024; 131(2):213-221. doi: 10.1111/1471-0528.17629. Epub 2 de agosto de 2023 PMID: 37533357.
