Mutaciones genéticas x Enfermedades genéticas
Los paneles de portadores, también conocidos como pruebas de compatibilidad genética, estudian la presencia de mutaciones vinculadas a enfermedades autosómicas recesivas, que son afecciones que se manifestarán en la futura descendencia sólo cuando una variante del mismo gen esté presente en el ADN del óvulo y también en el del espermatozoide que generará el embrión.
Según una encuesta realizada por Igenomix con unos 2.500 pacientes (donantes de gametos; personas que eran pareja del paciente que recibió el gameto donado; y parejas que buscaron la reproducción asistida utilizando sus propios gametos), el número medio de variantes genéticas por persona es de 2,3. El 82% de las personas lleva al menos una alteración.
Mi donante tiene una variante genética, ¿y ahora qué?
A la hora de seleccionar un donante, es importante conocer la presencia de mutaciones en los genes analizados, para compararlos con los presentes en el miembro de la pareja que aportará los gametos para el tratamiento de reproducción asistida.
Se trata de la compatibilidad genética, comparando si existen alteraciones en los genes en común en los pacientes asintomáticos y, por tanto, compatibles con el riesgo de transmitir una enfermedad hereditaria, como, por ejemplo, la Fibrosis Quística, Tay-Sachs, Atrofia Muscular Espinal, entre otras.
Existen diferentes opciones de pruebas. En el caso de los paneles de portadores de Igenomix, existe desde la posibilidad de analizar un gen completo o paneles más pequeños con las mutaciones más frecuentes, hasta el cribado de más de 6.000 mutaciones vinculadas a 600 enfermedades genéticas, según las recomendaciones de las asociaciones médicas ACOG (American College of Obstetrics and Gynaecology) y ACMG (American College of Medical Genetics). La prueba se realiza a partir de una muestra de sangre de ambos miembros de la pareja o del paciente y el donante.
En el caso de la selección de un donante, conociendo la variante genética, el miembro de la pareja que aportará el óvulo o el esperma puede analizar el gen específico de la alteración identificada. Si hay una coincidencia, hay dos opciones:
- Buscar otro donante.
- Rastrear la mutación en el embrión mediante el PGT-M, test genético preimplantacional para enfermedades monogénicas.
Cuando se trata de una coincidencia en un tratamiento de fecundación in vitro (FIV) en el que el óvulo y el esperma son de la pareja, las alternativas para el embarazo son:
- Realizar el estudio embrionario para cribado de la mutación genética mediante PGT-M antes de la transferencia embrionaria y así, identificar al que está libre de la enfermedad.
- Optar por realizar un tratamiento con el uso de un óvulo o esperma donado.
En ambas situaciones, es importante contar con asesoramiento genético, un servicio gratuito en Igenomix para quienes se someten al CGT o a cualquier otra prueba genética en nuestro laboratorio.
El análisis del embrión mediante PGT-A (PGS) no reduce el riesgo de enfermedades genéticas
Una confusión muy común es creer que al realizar la biopsia embrionaria para el estudio PGT-A (PGS) se detectaría cualquier enfermedad genética. El PGT-A, test genético preimplantacional para aneuploidías, analiza sólo los cromosomas, es decir, el test identificará trisomías, como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau y otras alteraciones cromosómicas vinculadas a abortos y fallos de implantación, pero nunca identificará una enfermedad causada por una mutación en un gen.
¿Cuál es el riesgo de que una pareja tenga una mutación genética en común?
El riesgo de que una pareja tenga una variante genética en común es del 5%¹. En el caso de las parejas consanguíneas, este riesgo se eleva al 16%². Cuando se da la coincidencia, la probabilidad de que el bebé manifieste una enfermedad autosómica recesiva es del 25%.
¹Martin J et al., Fertil Steril. 2015
²Martin J et al., PGDIS oral presentation 2017
