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Panel de precisión de translucencia nucal aumentada

El aumento de la translucencia de la nuca (NT) se define como una acumulación anormal de líquido en el área de la nuca, que se visualiza como un área sonolucente engrosada. Es una medida estandarizada obtenida entre las 11 y 14 semanas de gestación para calcular el riesgo de que un feto se vea afectado por una aneuploidía cromosómica.

Descripción general

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Metodología

Referencias

Descripción general

El aumento de la translucencia de la nuca (NT) se define como una acumulación anormal de líquido en el área de la nuca, que se visualiza como un área sonolucente engrosada. Es una medida estandarizada obtenida entre las 11 y 14 semanas de gestación para calcular el riesgo de que un feto se vea afectado por una aneuploidía cromosómica. Se ha encontrado que NT> 3,5 mm está asociado con anomalías cromosómicas fetales y trastornos de un solo gen, así como defectos cardíacos y otras anomalías estructurales en fetos euploides y aneuploides. Proporcionalmente, a medida que aumenta la NT, incluso con un cariotipo normal, existe un mayor riesgo de resultados adversos del embarazo, como aborto espontáneo, muerte intrauterina, defectos cardíacos congénitos y muchos otros síndromes estructurales y genéticos. No hay una sola causa de aumento de NT, se basa en un proceso complejo y multifactorial, vinculado a uno o más procesos embrionarios. Se ha demostrado que una NT persistentemente aumentada con un cariotipo normal y aCGH tiene una probabilidad del 4 al 10% de estar asociada con el síndrome de Noonan y / u otras RASopatías utilizando la secuenciación completa del exoma (WES). Sin embargo, la tendencia general que sigue a la detección de NT agrandado aislado en un feto euploide es que la mayoría de los bebés con un examen de ultrasonido y una ecocardiografía detallados normales tendrán resultados sin incidentes.
El panel de precisión de translucencia nucal aumentada de Igenomix se puede utilizar para realizar un diagnóstico diferencial prenatal directo y preciso de translucencia nucal aumentada en pacientes con o sin un cariotipo normal, lo que finalmente conduce a un mejor manejo y pronóstico de las comorbilidades asociadas. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes involucrados.

Indicación

El panel de precisión de infertilidad de Igenomix está indicado para aquellos pacientes con un aumento de la translucidez nucal (TN> 3,5 mm) medido por ultrasonido con cariotipo normal o anormal y / o aCGH.

Utilidad clínica

La utilidad clínica de este panel es:

La confirmación genética y molecular para un diagnóstico clínico preciso de los síndromes asociados de un feto que se presenta con aumento de la translucidez de la nuca.
Reducir la carga de los padres por las condiciones prenatalmente indetectables.
Asesoramiento genético que enfatiza el hecho de que después de la detección de NT agrandado aislado, la mayoría de los bebés con un examen de ultrasonido y una ecocardiografía detallados normales tendrán un resultado sin complicaciones.
Proporcionar información valiosa basada en pruebas genéticas combinadas con un examen de ultrasonido fetal que puede influir en el resultado del embarazo y proporcionar riesgos de recurrencia.

Genes y enfermedades

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GENE	OMIM DISEASES	INHERITANCE*	% GENE COVERAGE (20X)	HGMD**
*ADARB1*	Neurodevelopmental Disorder With Hypotonia Microcephaly, And Seizures	AR	99.98	NA of NA
*ADM*	Pheochromocytoma, Malignant Hypertension, Congestive Heart Failure, Pulmonary Hypertension, Renal Hypertension	–	99.8	NA of NA
*ATN1*	Congenital Hypotonia, Epilepsy, Developmental Delay, And Digital Anomalies, Dentatorubral- Pallidoluysian Atrophy Naito-Oyanagi Disease, Haw River Syndrome, Ataxia, Chorea, Seizures, And Dementia Dentatorubral Pallidoluysian Atrophy	AD	99.86	11 of 11
*BAZ1B*	Williams Syndrome	–	99.05	5 of 5
*BMPER*	Diaphanospond- ylodysostosis	AR	99.98	22 of 22
*BUB1*	Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome	AD	99.76	18 of 19
*BUB1B*	Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome	AD,AR	99.84	30 of 31
*BUB3*	Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome	–	99.98	6 of 6
*CEP57*	Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome	AR	99.64	6 of 6
*CLIP2*	Williams Syndrome	–	99.99	1 of 1
*CSGALNACT1*	Mild Skeletal Dysplasia With Joint Laxity And Advanced Bone Age	AR	100	4 of 5
*DHCR7*	Smith-Lemli-Opitz Syndrome	AR	100	217 of 217
*EFNB2*	Craniofrontonasal Syndrome, Congenital Chylothorax, Arteriovenous Malformation	–	98.47	2 of 2
*ELN*	Autosomal Dominant Cutis Laxa, Supravalvular Aortic Stenosis, Williams- Beuren Syndrome, Familial Thoracic Aortic Aneurysm And Aortic Dissection, Williams Syndrome	AD	99.99	95 of 96
*FGFR3*	Severe Achondroplasia With Developmental Delay And Acanthosis Nigricans, Camptodactyly, Tall Stature, And Hearing Loss Syndrome, Crouzon Syndrome With Acanthosis Nigricans, Hypochondroplasia , Lacrimoauriculodentodigital Syndrome, Muenke Syndrome, Thanatophoric Dysplasia Type I, Thanatophoric Dysplasia Type II, Camptodactyly- Tall Stature-Scoliosis-Hearing Loss, Isolated Brachycephaly, Isolated Plagiocephaly, Muenke Syndrome, Saethre-Chotzen Syndrome	AD,AR	99.89	77 of 78
*FIG4*	Amyotrophic Lateral Sclerosis, Charcot-Marie-Tooth Disease, Cleidocranial Dysplasia With Micrognathia, Absent Thumbs, And Distal Polymicrogyria, Bilateral Temporooccipital, Amyotrophic Lateral Sclerosi, Bilateral Parasagittal Parieto-Occipital Polymicrogyria, Yunis- Varon Syndrome	AD,AR	99.92	72 of 72
*FLT4*	Congenital Heart Defects, Capillary Infantile Hemangioma, Lymphatic Malformation, Milroy Disease, Tetralogy Of Fallot	AD	100	119 of 120
*FOXC2*	Lymphedema-Distichiasis Syndrome	AD	87.59	54 of 95
*GPC6*	Autosomal Recessive Omodysplasia	AR	99.92	3 of 3
*GTF2I*	Williams Syndrome	–	63.79	NA of NA
*GTF2IRD1*	Williams Syndrome	–	99.98	1 of 1
*HDAC8*	Cornelia De Lange Syndrome, Wilson-Turner Syndrome	X,XD,G	99.78	NA of NA
*KMT2A*	Hairy Elbows, Short Stature, Facial Dysmorphism And Developmental Delay, Cornelia De Lange Syndrome, Wiedemann-Steiner Syndrome	AD	98.14	144 of 149
*LIMK1*	Williams Syndrome	–	100	2 of 2
*NF1*	Juvenile Myelomonocytic Leukemia, Neurofibromatosis- Noonan Syndrome, Familial Spinal Neurofibromatosis Type I, Watson Syndrome, 17q11.2 Microduplication Syndrome, Hereditary Pheochromocytoma- Paraganglioma	AD	97.97	3082 of 3166
*NFATC1*	Atrioventricular Septal Defect, Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigricans, Autosomal Recessive Osteopetrosis	–	99.83	10 of 11
*NIPBL*	Cornelia De Lange Syndrome	AD	99.32	409 of 426
*NR2F2*	46,XX Sex Reversal, Congenital Heart Defects, Partial Atrioventricular Septal Defect	AD	97.37	16 of 18
*ODC1*	Global Developmental Delay-Alopecia- Macrocephaly-Facial Dysmorphism- Structural Brain Anomalies Syndrome	AD	100	7 of 7
*PDPN*	Lymphangioma, Atypical Neurofibroma		99.91	NA of NA
*PIGN*	Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia- Seizures Syndrome, Fryns Syndrome, Multiple Congenital Anomalies-Hypotonia- Seizures Syndrome	AR	93.97	36 of 39
*PIK3CA*	Capillary Malformation Of The Lower Lip, Lymphatic Malformation Of Face And Neck, Asymmetry Of Face And Limbs, And Partial/Generalized Overgrowth, Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular Malformations, And Epidermal Nevi, Cowden Syndrome	AD	99.58	54 of 58
*PROX1*	Lymphangioma, Hereditary Lymphedema, Acquired Hemangioma	–	99.87	NA of NA
*RAD21*	Cornelia De Lange Syndrome, Mungan Syndrome	AD,AR	99.8	16 of 17
*RFC2*	Williams Syndrome	–	100	3 of 3
*SETD5*	Autosomal Dominant Mental Retardation, Cornelia De Lange Syndrome, Intellectual Disability- Facial Dysmorphism Syndrome Due To Setd5 Haploinsufficiency	AD	99.77	37 of 37
*SMC1A*	Cornelia De Lange Syndrome, Semilobar Holoprosencephaly, Wiedemann-Steiner Syndrome	X,XR,XD,G	100	NA of NA
*SMC3*	Cornelia De Lange Syndrome	AD	100	30 of 30
*TBL2*	Williams Syndrome	–	96.14	NA of NA
*TBX1*	Conotruncal Heart Malformations, Truncus Arteriosus Communis, DiGeorge Syndrome, Tetralogy Of Fallot, Velocardiofacial Syndrome, 22q11.2 Deletion Syndrome, 22q11.2 Microduplication Syndrome	AD,AR	88.7	35 of 42
*TIE1*	Angiosarcoma, Arteriovenous Malformation, Malignant Renovascular Hypertension	–	99.88	1 of 1
*TRIP13*	Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome, Nephroblastoma	AR	98.14	2 of 2
*VAC14*	Childhood-Onset Striatonigral Degeneration, Yunis-Varon Syndrome	AR	100	11 of 11
*VEGFA*	Poems Syndrome	–	99.53	8 of 8
*VEZF1*	Distal Arthorgryposis Type 3, Distal Arthrogryposis Type 4	–	98.88	NA of NA

* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica

** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD

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