Descripción general
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La microcefalia se define generalmente como un tamaño de cabeza pequeño, típicamente mayor de dos desviaciones estándar por debajo de lo normal, medido a través de la circunferencia frontal occipital, usando una cinta métrica. La microcefalia es un signo clínico y no una enfermedad. Es el resultado de una fusión prematura de las suturas del cráneo que conduce a una forma anormal y una limitación del crecimiento de la circunferencia de la cabeza que luego puede resultar en secuelas neurológicas a largo plazo. La causa de la microcefalia se puede dividir en dos grupos: fusión prematura de suturas craneales, también conocida como craneosinostosis o crecimiento cerebral deficiente. Las condiciones genéticas son una de las etiologías de la microcefalia e incluyen: Trisomía 21, 13, 18, síndrome de Cri Du Chat, síndrome de Williams, etc. Además, los errores innatos del metabolismo, las lesiones disruptivas y los problemas de privación materna pueden conducir a la microcefalia. La microcefalia primaria generalmente se hereda con un patrón autosómico recesivo.
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El panel de precisión de microcefalia primaria de Igenomix puede ser una herramienta de diagnóstico para revelar las condiciones genéticas subyacentes que, en última instancia, conducen a un mejor manejo y pronóstico de la enfermedad. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes involucrados y su penetrancia alta o intermedia.
Indicaciones
- El Panel de Precisión de Microcefalia Primaria de Igenomix está indicado en aquellos casos en los que exista:
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Circunferencia de la cabeza más de 2 desviaciones estándar por debajo de la media
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Mediciones ecográficas del perímetro cefálico de percentil bajo constante durante el embarazo
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Características sindrómicas asociadas: defectos cardíacos congénitos, hernia umbilical, hipotonía, orejas de implantación baja, cuello corto, dedos superpuestos, micrognatia, polidactilia, etc.
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Utilidad clínica
La utilidad clínica de este panel es:
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El diagnóstico genético y molecular para un diagnóstico clínico preciso de la microcefalia, así como de las condiciones genéticas subyacentes.
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Inicio precoz del tratamiento con un equipo multidisciplinario para una adecuada vigilancia, atención quirúrgica y seguimiento a largo plazo para asegurar un correcto crecimiento cerebral y craneal.
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Evaluación de riesgos y asesoramiento genético de familiares asintomáticos según modalidad hereditaria.
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Vías mejoradas desde el diagnóstico hasta el tratamiento en poblaciones susceptibles.
Genes y enfermedades
Ver todos los genes y enfermedades
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GENE |
OMIM DISEASES |
INHERITANCE* |
% GENE COVERAGE (20X) |
HGMD** |
|
ANKLE2 |
Autosomal Recessive |
AR |
96.08 |
4 of 4 |
|
ASPM |
Autosomal Recessive |
AR |
99.74 |
221 of 222 |
|
CDK5RAP2 |
Autosomal Recessive |
AR |
100 |
32 of 32 |
|
CDK6 |
Autosomal Recessive |
AR |
100 |
1 of 1 |
|
CENPE |
Autosomal Recessive |
AR |
95.69 |
5 of 5 |
|
CENPJ |
Autosomal Recessive |
AR |
99.97 |
13 of 13 |
|
CEP135 |
Autosomal Recessive |
AR |
99.48 |
7 of 8 |
|
CEP152 |
Autosomal Recessive |
AR |
97.73 |
21 of 24 |
|
CEP63 |
Autosomal Recessive |
AR |
100 |
3 of 3 |
|
CIT |
Autosomal Recessive |
AR |
99.98 |
17 of 17 |
|
COPB2 |
Autosomal Recessive |
AR |
99.64 |
4 of 4 |
|
DPP6 |
Autosomal Dominant |
AD |
97.03 |
23 of 28 |
|
KIF14 |
Autosomal Recessive |
AR |
99.84 |
18 of 18 |
|
KNL1 |
Autosomal Recessive |
AR |
98.91 |
NA of NA |
|
TRAPPC14 |
Autosomal Recessive |
AR |
na |
na |
|
MCPH1 |
Autosomal Recessive |
AR |
99.51 |
18 of 19 |
|
MFSD2A |
Autosomal Recessive |
AR |
97.58 |
6 of 6 |
|
NCAPD2 |
Autosomal Recessive |
AR |
99.98 |
4 of 4 |
|
NCAPD3 |
Autosomal Recessive |
AR |
99.97 |
4 of 5 |
|
NCAPH |
Autosomal Recessive |
AR |
99.99 |
1 of 1 |
|
NUP37 |
Autosomal Recessive |
AR |
100 |
3 of 3 |
|
PHC1 |
Autosomal Recessive |
AR |
91.73 |
1 of 1 |
|
PPP1R15B |
Primary Microcephaly-Mild |
AR |
99.98 |
5 of 5 |
|
PYCR2 |
Autosomal |
AR |
98.29 |
14 of 14 |
|
SASS6 |
Autosomal Recessive |
AR |
99.14 |
6 of 6 |
|
STIL |
Autosomal Recessive |
AR |
99.94 |
18 of 18 |
|
TAF13 |
Autosomal Recessive |
AR |
99.97 |
5 of 5 |
|
TRMT10A |
Primary |
AR |
99.81 |
7 of 7 |
|
WDFY3 |
Autosomal |
AD |
99.95 |
60 of 60 |
|
WDR62 |
Autosomal |
AR |
100 |
60 of 61 |
|
ZNF335 |
Microcephalic Primordial |
AR |
99.83 |
20 of 20 |
* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica
** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD
Referencias
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Passemard, S., Kaindl, A. M., & Verloes, A. (2013). Microcephaly. Handbook of clinical neurology, 111, 129–141. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-52891-9.00013-0
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