Descripción general
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La detención del desarrollo embrionario (EDA) es uno de los mecanismos responsables de un mayor nivel de muerte embrionaria durante la primera semana de desarrollo in vitro. Alrededor del 10-15% de los embriones se detienen permanentemente en la mitosis en la etapa de escisión de 2 a 4 células. Implica la regulación a la baja y / o el cese de la división celular y la actividad metabólica de los componentes implicados en la formación y desarrollo de un embrión. Las anomalías cromosómicas, el desarrollo anormal antes de la implantación y los trastornos de un solo gen se han declarado como causas de EDA y, por lo tanto, una causa conocida de infertilidad. La identificación de cambios genéticos anormales que previamente se sabía que tienen un efecto en el desarrollo del embrión es crucial para mejorar los resultados del embarazo.
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El panel de precisión de detención del desarrollo embrionario de Igenomix se puede utilizar para realizar un diagnóstico diferencial directo y preciso de la incapacidad para llevar a cabo un embarazo completo que, en última instancia, conduce a un mejor manejo y a lograr un bebé sano en casa. Proporciona un análisis completo de los genes involucrados en esta enfermedad utilizando secuenciación de próxima generación (NGS) para comprender completamente el espectro de genes relevantes involucrados.
Indicaciones
- El panel de precisión de infertilidad de Igenomix está indicado para aquellos pacientes con sospecha clínica de infertilidad que presenten las siguientes manifestaciones:
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Incapacidad para concebir después de 1 año de relaciones sexuales sin protección
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Antecedentes familiares de infertilidad
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Antecedentes personales o familiares de abortos espontáneos recurrentes.
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Ciclos anteriores de FIV fallidos
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Otros tratamientos fallidos de tecnología de reproducción asistida (ART)
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Utilidad clínica
La utilidad clínica de este panel es:
- La confirmación genética y molecular para un diagnóstico clínico preciso de un paciente sintomático.
- Inicio temprano del tratamiento con un equipo multidisciplinario para una consulta inicial, diagnóstico y tecnologías de reproducción asistida (ART).
- Evaluación de riesgo de familiares asintomáticos según el modo de herencia.
Genes y enfermedades
Ver todos los genes y enfermedades
|
GENE |
OMIM DISEASES |
INHERITANCE* |
% GENE COVERAGE (20X) |
HGMD** |
|
BTG4 |
Zygotic Cleavage Failure, |
|
92.22% |
NA of NA |
|
C1QC |
C1q Deficiency |
AR |
100% |
11 of 11 |
|
CATSPER1 |
Spermatogenic |
AR |
99.97% |
4 of 4 |
|
CD46 |
HELLP Syndrome, |
AD,AR |
100% |
83 of 84 |
|
CNOT6L |
Embryo |
– |
98.92% |
NA of NA |
|
DMC1 |
Infertility |
– |
100% |
2 of 2 |
|
DNAH1 |
Primary Ciliary Dyskinesia, |
AR |
100% |
58 of 58 |
|
DNAH5 |
Primary Ciliary |
AR |
100% |
277 of 278 |
|
DPY19L2 |
Spermatogenic Failure |
AR |
97.65% |
16 of 20 |
|
EED |
Cohen-Gibson Syndrome, |
AD |
99.92% |
10 of 10 |
|
GALNTL5 |
Primary Infertility Due |
|
99.95% |
2 of 2 |
|
KHDC3L |
Recurrent Hydatidiform |
AR |
100% |
7 of 7 |
|
KLHL10 |
Male Infertility With |
AD |
99.98% |
5 of 5 |
|
NANOG |
Teratocarcinoma, |
|
97.74% |
NA of NA |
|
NANOS1 |
Male Infertility With |
AD |
75.55% |
2 of 3 |
|
NR5A1 |
46XX Gonadal Dysgenesis, |
AD |
99.97% |
222 of 224 |
|
PADI6 |
Preimplantation |
AR |
NA |
NA |
|
PICK1 |
Spermatogenic |
|
100% |
1 of 1 |
|
PLCZ1 |
Spermatogenic |
AR |
99.78% |
8 of 8 |
|
POU5F1 |
Embryonal Carcinoma, |
|
100% |
1 of 1 |
|
SEPTIN12 |
Spermatogenic Failure |
AD |
99.84% |
5 of 5 |
|
SLC26A8 |
Spermatogenic Failure |
AD |
98.81% |
5 of 5 |
|
SPATA16 |
Spermatogenic Failure |
AR |
99.94% |
1 of 2 |
|
SPP1 |
Pediatric Systemic |
|
99.77% |
2 of 2 |
|
STAT3 |
Acute Promyelocytic |
AD |
100% |
171 of 171 |
|
STK11 |
Pancreatic Cancer, |
AD |
81.99% |
456 of 470 |
|
SUN5 |
Male Infertility Due To |
AR |
100% |
14 of 14 |
|
SYCE1 |
Male Infertility With |
AR |
100% |
2 of 3 |
|
TAF4B |
Male Infertility With |
AR |
97.92% |
0 of 1 |
|
TERT |
Aplastic Anemia, |
AD,AR |
99.09% |
194 of 197 |
|
TEX11 |
Male Infertility With |
X,XR,G |
96.52% |
NA of NA |
|
TEX15 |
Male Infertility With |
AR |
99.16% |
6 of 7 |
|
TLE6 |
Preimplantation |
AR |
100% |
2 of 2 |
|
TUBB8 |
Oocyte Maturation |
AD,AR |
99.81% |
47 of 47 |
|
VSIG4 |
T-cell/Histiocyte |
– |
99.80% |
NA of NA |
|
ZFP42 |
Spermatocytoma, |
– |
99.98% |
NA of NA |
|
ZP1 |
Oocyte Maturation |
AR |
100% |
17 of 17 |
|
ZPBP |
Spermatogenic Failure |
|
99.98% |
4 of 4 |
* Herencia: AD: Autosómico Dominante; AR: autosómico recesivo; X: ligado a X; XLR: recesivo vinculado a X; Mi: mitocondrial; Mu: multifactorial; G: herencia gonosomal; D: herencia digénica
** HGMD: número de mutaciones clínicamente relevantes según HGMD
Referencias
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Mohebi, M., & Ghafouri-Fard, S. (2019). Embryo developmental arrest: Review of genetic factors and pathways. Gene Reports, 17, 100479. doi: 10.1016/j.genrep.2019.100479
Zhang, X., Stojkovic, P., Przyborski, S., Cooke, M., Armstrong, L., Lako, M., & Stojkovic, M. (2006). Derivation of Human Embryonic Stem Cells from Developing and Arrested Embryos. Stem Cells, 24(12), 2669-2676. doi: 10.1634/stemcells.2006-0377
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Zhang, Y., Feng, Y., & Ma, F. (2020). Yi chuan = Hereditas, 42(10), 1004–1016. https://doi.org/10.16288/j.yczz.20-144
Feng, R., Yan, Z., Li, B., Yu, M., Sang, Q., Tian, G., Xu, Y., Chen, B., Qu, R., Sun, Z., Sun, X., Jin, L., He, L., Kuang, Y., Cowan, N. J., & Wang, L. (2016). Mutations in TUBB8 cause a multiplicity of phenotypes in human oocytes and early embryos. Journal of medical genetics, 53(10), 662–671. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-103891
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