WES (Secuenciación del exoma completo)
Prueba diagnóstica basada en SNG de la región de codificación completa de todos los genes del genoma humano.
Secuenciación del exoma completo
Nuestras pruebas de WES se han desarrollado para maximizar la eficacia de diagnóstico en pacientes con trastornos genéticos e incluyen:
- Datos de secuenciación de alta calidad
- Técnicas bioinformáticas de vanguardia
- Interpretación de alta calidad por un equipo de genetistas expertos en enfermedades raras
- Clasificación de variantes conforme con las directrices de ACMG
- Bases de datos de poblaciones de alta calidad gestionadas por expertos
- Mejor cobertura y sensibilidad clínica de los genes más complejos
- Detección de VNC
- Interpretación y asistencia clínicas
Principales indicaciones clínicas:
- Fenotipos complejos con múltiples diagnósticos diferenciales
- Trastornos genéticamente heterogéneos
- Presuntos trastornos genéticos para los que no hay disponible un test genético específico
- Pruebas genéticas anteriores no concluyentes
Principales aplicaciones clínicas:
- Preconcepción: pacientes y parejas con trastornos complejos o genéticamente heterogéneos o con alto riesgo
- Prenatal: Síndromes complejos, fenotipos complejos o evidencias clínicas mediante ecografías
- Abortos o mortinatos con fenotipos complejos y fetos con malformaciones múltiples
- Neonatos e infantes con fenotipos complejos, diagnósticos diferenciales, trastornos genéticamente heterogéneos, etc.
- Niños con dificultades de desarrollo o cognitivas, discapacidad intelectual, autismo, fenotipos complejos, trastornos genéticamente heterogéneos, diagnósticos diferenciales, etc.
- Adultos y parejas con fenotipos complejos, diagnósticos diferenciales, trastornos genéticamente heterogéneos, etc.
