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EXP– Expansión de repeticiones

Para expansiones de polinucleótidos en un gen o región genómica.

Descripción general

Informes

Metodología

Requisitos de muestras

Limitaciones

EXP– Expansión de repeticiones

EXP
Indicaciones
Aplicación

Las expansiones de repeticiones son variaciones genéticas comunes que están asociadas normalmente a trastornos neurogenéticos. Estos tipos de mutaciones son inestables y dinámicos, y el número de repeticiones puede cambiar de generación a generación.
Los trastornos causados por la expansión de repeticiones son clínica y genéticamente heterogéneos y varían en función de la secuencia de repetición, el tamaño y la ubicación en el gen de la enfermedad, y si la repetición se traduce en proteínas.
El análisis de longitudes de repetición basado en PCR es el método más económico para el diagnóstico de enfermedades asociadas con expansión de repeticiones.

El análisis de expansión de repeticiones puede solicitarse para:

Diagnóstico de un paciente con un presunto trastorno genético que podría deberse a una mutación de expansión de repeticiones.
Estado de portador para expansiones de repeticiones asociadas a enfermedades recesivas autosómicas o ligadas a X.
Diagnóstico presintomático de parientes en riesgo por enfermedades de aparición tardía causadas por una mutación de expansión de repeticiones.

Algunos de los trastornos genéticos más comunes detectados con la prueba de expansión de repeticiones incluyen:

Síndrome de X frágil y trastornos relacionados
Ataxia de Friedreich
Enfermedad de Huntington
Distrofia miotónica de tipo 1 y 2
Ataxias espinocerebelosas

Dependiendo del tipo de trastorno sospechado, hay varios tipos de pruebas PCR que pueden ofrecerse.

Amplificación de PCR que abarca la repetición cuando los trastornos son causados por un pequeño número de repeticiones (< 50 repeticiones)

Técnica de TP-PCR (Triplet Repeat Primed PCR) cuando los trastornos son causados por un gran número de repeticiones (>100 repeticiones) que la PCR convencional no puede amplificar. Los cebadores de amplificación abarcan la repetición e incluyen la secuencia repetida.

Informes y resultados

El número de repeticiones, los rangos de tamaños clínicos y los patrones de herencia varían de una enfermedad a otra.

Alelos normales:Los alelos con un número de repeticiones correspondiente al rango normal para esa enfermedad no son patogénicos y el paciente no tiene un riesgo mayor de desarrollar la enfermedad, dependiendo del modo de herencia.
Alelos de premutación:Los alelos con un número de repeticiones correspondiente al rango de premutación no suelen ser patogénicos, pero suelen ser inestables y pueden expandirse a una mutación completa y patogénica en futuras generaciones.
Dependiendo de la enfermedad y el modo de herencia, algunas personas con una premutación pueden presentar síntomas.
Mutación completa / Alelos causantes de enfermedades:
Los alelos con un número de repeticiones correspondiente al rango de mutación completa son patogénicos y causarían la enfermedad genética, dependiendo de la enfermedad y el modo de herencia. La edad de aparición y la gravedad de los síntomas pueden variar en función del número de repeticiones.

Requisitos de muestras

Para diagnóstico prenatal:

Se recomienda contactar previamente con el laboratorio para preparar adecuadamente el caso y los plazos prenatales y anticipar posibles inconvenientes.
La muestra de sangre materna debe enviarse con todas las muestras de productos de concepción, VC y amnióticas.
Se dará prioridad a todas las muestras prenatales.

Es obligatorio realizar un etiquetado meticuloso del tubo con información de identificación única; un etiquetado incorrecto puede causar el rechazo de la muestra. La información mínima requerida para identificar y aceptar una muestra es: nombre completo del paciente, fecha de nacimiento, sexo y número de expediente médico.

El formulario de consentimiento informado y el formulario de solicitud del test deben cumplimentarse debidamente y ser firmados por el paciente y por el médico.

Metodología

Limitaciones

El alcance de esta prueba está limitado por el análisis de expansión de repeticiones del gen objetivo y no permite revelar el número exacto de repeticiones presentes en grandes expansiones.
La secuenciación génica y el análisis de deleción/duplicación no se incluyen en esta prueba, pero pueden pedirse por separado.
Este análisis no incluye estudios de metilación.

Contacto

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Informes y resultados

Requisitos de muestras

Para diagnóstico prenatal:

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