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CGT: Carrier Genetic Test

Carrier Genetic Test (CGT) o Test Genético de Portadores determina el riesgo de tener un bebé con una enfermedad genética

Descripción

Prácticamente el 100% de las personas somos portadores de alguna mutación genética.
Aunque los portadores sean gente sana, si ambos padres tienen una mutación en un mismo gen la probabilidad de tener un bebé enfermo es del 25%.

(*) Kingsmore S. PLOS Currents Evidence on Genomic Tests. 2012 May 2. Edition 1. doi: 10.1371/4f9877ab8ffa9.

Se estima que, en conjunto, las enfermedades genéticas representan el 20% de las causas de mortalidad infantil en los países desarrollados y que están detrás del 18% de las intervenciones en los hospitales pediátricos.

¿Qué es el CGT?

Generalmente, los progenitores que son portadores de enfermedades genéticas graves se dan cuenta de ello después de dar a luz a un niño afectado.
El CGT es una prueba genética importante en la planificación de la familia, ya que permite determinar el riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética.
El test informará sobre si los progenitores son portadores de una o más mutaciones genéticas recesivas.

Características

Beneficios
Indicaciones

¿Por qué el CGT?

Test de cribado genético basado en la secuenciación completa del exoma que detecta más de 50.000 alteraciones asociadas con más de 2000 trastornos genéticos o enfermedades.
Asesoría genética para pacientes y especialistas.
Disponibilidad de un módulo específico para los programas de donación de gametos.

Listado de enfermedades

¿Es el CGT para ti?

Para que cualquier pareja que desee formar una familia conozca el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias a sus hijos.
Antes de un tratamiento de reproducción asistida.
Antes de un tratamiento con esperma u óvulos de un donante.

La mayoría de los portadores de mutaciones genéticas no tienen antecedentes familiares de estas enfermedades.

3 opciones diferentes según tus necesidades

CGT Bank

Panel exclusivo para donantes que analiza 7 genes basándose en las recomendaciones de las sociedades médicas profesionales ACOG y SEF más el análisis de 64 genes ligados a X.

CGT Plus

Panel extendido que analiza 455 genes autosómicos recesivos, más el análisis de 64 genes ligados a X.

CGT Exome

Panel extendido premium que analiza el exoma completo.

¿Cómo funciona?

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Envita transmitir enfermedades monogénicas

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Riesgo hereditario de cáncer de mama y ovario

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Evita una amniocentesis innecesaria

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CGT: Carrier Genetic Test

Carrier Genetic Test (CGT) o Test Genético de Portadores determina el riesgo de tener un bebé con una enfermedad genética

El 82% de los individuos
son portadores al menos de una enfermedad

Cada persona tiene
un promedio de 2 mutaciones genéticas

El 5% de las parejas
portan una mutación en el mismo gen

Los Transtornos hereditarios son 20% de la mortalidad infantil en países desarrolllados

¿Qué es el CGT?

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El 82% de los individuos son portadores al menos de una enfermedad

Cada persona tiene un promedio de 2 mutaciones genéticas

El 5% de las parejas portan una mutación en el mismo gen

Los Transtornos hereditarios son 20% de la mortalidad infantil en países desarrolllados

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El 5% de las parejas
portan una mutación en el mismo gen