CGT: Carrier Genetic Test

¿Por qué elegir nuestro panel extendido de portadores basado en el Exoma?

• Test de cribado genético que se basa en la secuenciación completa del exoma y está clínicamente validado.
• Permite la detección de todas las enfermedades recesivas conocidas en el momento del análisis.
• Aumenta la tasa de detección global minimizando el riesgo residual global.
• Permite el matching con todos los test de portadores de otros laboratorios de referencia sin requerir nueva secuenciación.
• Permite hacer cualquier actualización posterior de los datos de secuenciación si es necesario. 
• Asesoría genética para pacientes y especialistas.
• Disponibilidad de un módulo específico para los programas de donación de gametos.

¿Qué opciones de CGT están disponibles?

Nuestra nueva propuesta universal de paneles ampliados de portadores que utilizan la Secuenciación Completa del Exoma 

CGT Bank

• Panel exclusivo para donantes que analiza 7 genes basándose en las recomendaciones de las sociedades médicas profesionales ACOG y SEF más el análisis de 64 genes ligados a X.

CGT Plus

• Panel extendido que analiza 455 genes autosómicos recesivos, más el análisis de 64 genes ligados a X.

CGT Exome

• Panel extendido premium que analiza el exoma completo.

¿Para quién es el test CGT?

• Para que cualquier pareja que desee formar una familia conozca el riesgo de transmitir enfermedades hereditarias a sus hijos.
• Antes de un tratamiento de reproducción asistida.
• Antes de un tratamiento con esperma u óvulos de un donante.
• La mayoría de los portadores de mutaciones genéticas no tienen antecedentes familiares de estas enfermedades.

Ver listado de enfermedades

Limitaciones del test

• La sensibilidad del test es del 98%.
• No se detectan variantes en genes que no estén incluidos en el  listado.
• La metodología se basa en el análisis mediante secuenciación masiva y bioinformática, estudiando todos los exones de los genes incluidos en el listado de genes.
• Se incluyen regiones intrónicas colindantes, hasta la posición +5 y –5. No se detectan variantes localizadas fuera de las regiones genéticas de estudio como las regiones reguladoras de la expresión genética ni de las regiones intrónicas a partir de la posición +5 y –5.
• No se detectan inversiones, deleciones o duplicaciones mayores de 20 nucleótidos que no estén referidas en el listado disponible en el listado.
• Los mosaicos germinales (mutación presente sólo en los gametos) no se detectan mediante este análisis ya que el material de AND estudiado se obtiene a partir de una muestra de sangre.
• Un resultado negativo para los genes indicados no excluye la posibilidad de aparición de una mutación de novo en la descendencia.