Las pruebas preimplantacionales son una herramienta genética importante para la planificación familiar. Dentro del rango de pruebas para este periodo que se refiere a la etapa previa al início de los intentos de embarazo, concretamente los intentos de Fecundación In Vitro (FIV) -necesarios para llevar a cabo estos análisis – se encuentra el PGT-M (Test Genético Preimplantacional para Enfermedades Monogénicas), que tiene el potencial de ofrecer opciones reproductivas a parejas con mayor riesgo de alguna enfermedad monogénica, como la Anemia Falciforme y la enfermedad de Huntington.
El asesoramiento genético (AG) también forma parte de la estrategia de planificación familiar, ya que ayuda a las parejas a comprender y adaptarse a las implicaciones médicas, psicológicas, familiares y sociales de la medicina genética en determinadas afecciones y enfermedades. Su objetivo es transmitir la información genética de forma clara al paciente, haciéndole también consciente de las ventajas y limitaciones de los resultados derivados de las pruebas, asegurando así que tiene los conocimientos suficientes para tomar decisiones sobre los próximos pasos junto con el médico.
Cómo se realiza el asesoramiento genético para el PGT-M:
- La información se recopila de los antecedentes familiares de la pareja, las pruebas genéticas y los exámenes que ya se han realizado, incluidos los de los miembros de la familia, y toda la información que la pareja considere relevante compartir.
- Verificación del patrón de herencia asociado a esta condición/enfermedad a partir de la información recibida y la literatura.
- Solicitud de pruebas para identificar variantes causantes de la enfermedad y su herencia (si la pareja no tiene pruebas).
- Verificación de la elegibilidad del caso con el equipo técnico y transmisión de información de los pasos a la pareja.
Hay escenarios que pueden ser desafiantes en un PGT-M, tales como:
Variantes de significado clínico incierto (VUS):
El proceso de realización del PGT-M varía según el gen, las variantes y los antecedentes. Las variantes detectadas en las pruebas genéticas se pueden clasificar según su patogenicidad, por lo tanto, las variantes patógenas o probablemente patógenas son elegibles para el PGT-M, mientras que las variantes benignas o probablemente benignas no se consideran para las pruebas.
Por lo tanto, la pregunta surge en relación a las VUS, que no han sido clasificadas como patogénicas o benignas, por lo tanto, los VUS son variantes cuyo impacto clínico aún no se comprende bien. Por lo tanto, es necesario realizar estudios familiares o una recomendación médica solicitando la evaluación en biopsias embrionarias, ya que podemos tener errores en el diagnóstico.
Enfermedades de inicio tardío:
Las enfermedades que se manifiestan tardíamente en la edad adulta, como la enfermedad de Huntington, también requieren una atención especial. Los pacientes que deseen analizar sus embriones deben ser conscientes del riesgo de tener también la enfermedad y de los impactos sociales y psicológicos que la información puede desencadenar. En el CG se discuten algunos tipos de protocolos disponibles, con el fin de no revelar la condición del padre, sino solo la de los embriones analizados. Igenomix ofrece dos tipos de protocolos en estos casos: el de no divulgación y el de exclusión, que se explican y aclaran detalladamente a la pareja durante la consulta, para que se pueda seguir el más adecuado según los deseos del paciente.
Accede a más información acerca de los protocolos en el vídeo con sustítulo en español disponible:
Tipificación HLA:
Para que un tratamiento de trasplante de células madre tenga éxito, se requiere compatibilidad con HLA. Gracias al trasplante de células madre, generalmente a través de células de la médula ósea, es posible lograr una cura para varias enfermedades, incluida la beta talasemia y la anemia de células falciformes. La probabilidad de compatibilidad de HLA entre hermanos es mayor, por lo que generalmente los padres pueden planificar el nacimiento de un hermano compatible con el niño afectado por la enfermedad a través de PGT-M.
El sistema inmunitario tiene la función de identificar y reaccionar ante organismos extraños. Cuando el cuerpo reconoce un antígeno extraño, desencadena una respuesta para destruirlo. Este cuerpo extraño detectado puede ser una bacteria o un virus, o un tejido, un órgano o una médula trasplantados. Por lo tanto, el HLA es responsable de la histocompatibilidad.
El HLA se hereda, una parte de la madre y la otra del padre. La identidad HLA está formada por varios genes agrupados en la misma región del cromosoma 6 y es muy raro que dos individuos tengan el mismo grupo de genes.
Como hemos visto, hay pasos y escenarios muy concretos, por lo que Igenomix es pionera en ofrecer un apoyo esmerado con un equipo de genetistas para aclarar dudas.
Contacta con nuestro equipo de atención al paciente para pedir su cita de consejo genético. Escribe a infolatam@igenomix.com
Virginia Regla, asesora científica
