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Otro CGT: Listado de pruebas

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Crom	OMIM (gen)	Gen	Previous symbol	OMIM (fenotipo)	ENFERMEDAD	Herencia
12	605378	AAAS		231550	Síndrome triple A (acalasia, enfermedad de Addison y alacrimia)	Autosómica recesiva
2	607800	ABCA12		601277; 242500	Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 4A; ICAR tipo 4B (feto arlequín)	Autosómica recesiva
1	601691	ABCA4		248200; 604116	Enfermedad de Stargardt tipo 1; Distrofia de conos y bastones tipo 3	Autosómica recesiva
2	603201	ABCB11		605479; 601847	Colestasis intrahepática (CI) recurrente benigna tipo 2; CI familiar progresiva tipo 2	Autosómica recesiva
11	600509	ABCC8		256450; 606176	Hipoglucemia hiperinsulinémica tipo 1 (hiperinsulinismo congénito); Diabetes mellitus neonatal permanente	Autosómica recesiva*
X	300371	ABCD1		300100	Adrenoleucodistrofia	Ligada al X
14	603214	ABCD4		614857	Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cblJ	Autosómica recesiva
11	604773	ACAD8		611283	Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa	Autosómica recesiva
3	611103	ACAD9		611126	La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9 (déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 20)	Autosómica recesiva
1	607008	ACADM		201450	Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media	Autosómica recesiva
12	606885	ACADS		201470	Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta	Autosómica recesiva
10	600301	ACADSB		610006	Déficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa	Autosómica recesiva
17	609575	ACADVL		201475	Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga	Autosómica recesiva
11	607809	ACAT1		203750	Aciduria α-metil-acetoacética (deficiencia de β-cetotiolasa)	Autosómica recesiva
17	609751	ACOX1		264470	Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal	Autosómica recesiva
16	614245	ACSF3		614265	Acidemia malónica y metilmalónica combinada	Autosómica recesiva
20	608958	ADA		102700	Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa (ADA)	Autosómica recesiva
5	604539	ADAMTS2		225410	Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis	Autosómica recesiva
16	604110	ADGRG1	GPR56	606854	Polimicrogiria frontoparietal bilateral	Autosómica recesiva
5	602851	ADGRV1	GPR98	605472	Síndrome de Usher tipo 2C	Autosómica recesiva, herencia digénica (gen PDZD7)
10	102750	ADK		614300	Hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasa	Autosómica recesiva
4	613228	AGA		208400	Aspartilglucosaminuria (deficiencia de aspartilglucosaminidasa)	Autosómica recesiva
1	610860	AGL		232400	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3	Autosómica recesiva
2	603051	AGPS		600121	Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3	Autosómica recesiva
2	604285	AGXT		259900	Hiperoxaluria primaria tipo 1	Autosómica recesiva
20	180960	AHCY		613752	Hipermetioninemia con deficiencia de S-adenosil homocisteína (AdoHcy) hidrolasa	Autosómica recesiva
6	608894	AHI1		608629	Síndrome de Joubert tipo 3	Autosómica recesiva
17	604392	AIPL1		604393	Amaurosis congénita de Leber tipo 4	Autosómica recesiva
21	607358	AIRE		240300*	Síndrome de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1	Autosómica recesiva*
17	609523	ALDH3A2		270200	Síndrome de Sjögren-Larsson	Autosómica recesiva
1	606811	ALDH4A1		239510	Hiperprolinemia tipo 2	Autosómica recesiva
9	612724	ALDOB		229600	Intolerancia hereditaria a la fructosa	Autosómica recesiva
16	605907	ALG1		608540	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1K	Autosómica recesiva
1	604566	ALG6		603147	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1C	Autosómica recesiva
2	606844	ALMS1		203800	Síndrome de Alström	Autosómica recesiva
1	171760	ALPL		241500; 241510	Hipofosfatasia infantil	Autosómica recesiva
3	238310	AMT		605899	Encefalopatía por glicina	Autosómica recesiva
X	300629	AP1S2		304340	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 5 (síndrome de Pettigrew)	Ligada al X
12	107777	AQP2		125800*	Diabetes insípida nefrogénica tipo 2	Autosómica recesiva*
X	313700	AR		300068	Síndrome de insensibilidad a los andrógenos	Ligada al X
6	608313	ARG1		207800	Argininemia (deficiencia de arginasa)	Autosómica recesiva
3	608922	ARL13B		612291	Síndrome de Joubert tipo 8	Autosómica recesiva
22	607574	ARSA		250100	Leucodistrofia metacromática	Autosómica recesiva
5	611542	ARSB		253200	Mucopolisacaridosis tipo 6 (síndrome de Maroteaux-Lamy)	Autosómica recesiva
X	300180	ARSL	ARSE	302950	Condrodisplasia punctata braquitelefalángica	Ligada al X
X	300382	ARX		308350; 300215; 309510	Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 1; Trastornos del desarrollo asociados al gen ARX	Ligada al X
7	608310	ASL		207900	Aciduria argininosuccínica	Autosómica recesiva
7	108370	ASNS		615574	Deficiencia de asparagina sintetasa	Autosómica recesiva
17	608034	ASPA		271900	Enfermedad de Canavan	Autosómica recesiva
9	603470	ASS1		215700	Citrulinemia tipo 1	Autosómica recesiva
11	607585	ATM		208900	Ataxia-telangiectasia	Autosómica recesiva
2	192132	ATP6V1B1		267300	Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva con pérdida auditiva	Autosómica recesiva
X	300011	ATP7A		309400; 304150	Enfermedad de Menkes; Síndrome del cuerno occipital	Ligada al X
13	606882	ATP7B		277900	Enfermedad de Wilson	Autosómica recesiva
18	602397	ATP8B1		211600; 243300	Colestasis intrahepática (CI) familiar progresiva tipo 1; CI recurrente benigna tipo 1	Autosómica recesiva
X	300504	ATRX		309580; 301040	Síndrome de discapacidad intelectual y facies hipotónica ligado al X; Síndrome de alfa talasemia y discapacidad intelectual	Ligada al X
9	600529	AUH		250950	Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1	Autosómica recesiva
9	137060	B4GALT1		607091	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2D	Autosómica recesiva
11	209901	BBS1		209900	Síndrome de Bardet Bieldl tipo 1	Autosómica recesiva
12	610148	BBS10		615987	Síndrome de Bardet Bieldl tipo 10	Autosómica recesiva
4	610683	BBS12		615989	Síndrome de Bardet Bieldl tipo 12	Autosómica recesiva
16	606151	BBS2		615981	Síndrome de Bardet Bieldl tipo 2	Autosómica recesiva
3	177400	BCHE		617936	Deficiencia de butirilcolinesterasa	Autosómica recesiva
19	608348	BCKDHA		248600	Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1A	Autosómica recesiva
6	248611	BCKDHB		248600	Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1B	Autosómica recesiva
2	603647	BCS1L		256000	Síndrome de Leigh y trastornos asociados al gen BCS1L	Autosómica recesiva
15	604610	BLM		210900	Síndrome de Bloom	Autosómica recesiva
X	300553	BRWD3		300659	Discapacidad intelectual ligada al X tipo 93	Ligada al X
1	606412	BSND		602522	Síndrome de Bartter tipo 4A	Autosómica recesiva
3	609019	BTD		253260	Deficiencia de biotinidasa	Autosómica recesiva
X	300300	BTK		300755	Agammaglobulinemia ligada al X (XLA) tipo 1	Ligada al X
8	611492	CA2		259730	Osteopetrosis con acidosis tubular renal (osteopetrosis autosómica recesiva tipo 3)	Autosómica recesiva
15	114240	CAPN3		253600	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 1 (LGMD R1)	Autosómica recesiva
1	114251	CASQ2		611938	Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica tipo 2	Autosómica recesiva
21	613381	CBS		236200	Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa	Autosómica recesiva
6	603400	CCN6	WISP3	208230	Artropatía pseudorreumatoide progresiva infantil	Autosómica recesiva
X	300386	CD40LG		308230	Síndrome de hiper-IgM tipo 1 (inmunodeficiencia ligada al X con hiper-IgM tipo 1)	Ligada al X
10	605516	CDH23		601386; 601067	Sordera autosómica recesiva tipo 12; Síndrome de Usher tipo 1D	Autosómica recesiva
12	610142	CEP290		611134; 610188; 611755	Síndrome de Meckel tipo 4; Síndrome de Joubert tipo 5; Amaurosis congénita de Leber tipo 10	Autosómica recesiva
2	608381	CERKL		608380	Retinosis pigmentaria tipo 26	Autosómica recesiva
7	602421	CFTR		219700	Fibrosis quística	Autosómica recesiva
10	118490	CHAT		254210	Síndrome miasténico presináptico congénito tipo 6	Autosómica recesiva
X	300390	CHM		303100	Coroideremia	Ligada al X
17	100725	CHRNE		616324; 608931	Síndrome miasténico congénito de canal rápido tipo 4B ; Síndrome miasténico congénito asociado a deficiencia del receptor de acetilcolina tipo 4C	Autosómica recesiva
2	100730	CHRNG		265000; 253290	Síndrome de pterigium múltiple tipo Escobar; Síndrome de pterigium múltiple letal	Autosómica recesiva
16	605294	CHST6		217800	Distrofia corneal macular	Autosómica recesiva
16	600005	CIITA		209920	Síndrome de linfocito desnudo tipo 2	Autosómica recesiva
7	118425	CLCN1		255700	Miotonía congénita	Autosómica recesiva
16	607042	CLN3		204200	Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 3	Autosómica recesiva
13	608102	CLN5		256731	Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 5	Autosómica recesiva
15	606725	CLN6		601780	Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 6	Autosómica recesiva
8	607837	CLN8		600143	Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 8	Autosómica recesiva
3	606397	CLRN1		276902	Síndrome de Usher tipo 3A	Autosómica recesiva
4	123825	CNGA1		613756	Retinosis pigmentaria tipo 49	Autosómica recesiva
16	600724	CNGB1		613767	Retinosis pigmentaria tipo 45	Autosómica recesiva
8	605080	CNGB3		262300	Acromatopsia tipo 3	Autosómica recesiva
9	608461	COL27A1		615155	Síndrome de Steel	Autosómica recesiva
2	120070	COL4A3		203780	Síndrome de Alport autosómico recesivo tipo 2	Autosómica recesiva
2	120131	COL4A4		203780	Síndrome de Alport autosómico recesivo tipo 2	Autosómica recesiva
X	303630	COL4A5		301050	Síndrome de Alport ligado al X	Ligada al X
3	120120	COL7A1		226600; 604129; 131850	Epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) tipo Hallopeau-Siemens (HS) y tipo no-HS; EAD pruriginosa; EAD pretibial	Autosómica recesiva; Autosómica recesiva; Autosómica recesiva
3	603033	COLQ		603034	Síndrome miasténico congénito tipo 5	Autosómica recesiva
10	603646	COX15		615119; 256000	Cardioencefalomiopatía infantil fatal por deficiencia de citocromo c oxidasa tipo 2; Síndrome de Leigh	Autosómica recesiva
2	608307	CPS1		237300	Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1	Autosómica recesiva
11	600528	CPT1A		255120	Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 1A	Autosómica recesiva
1	600650	CPT2		608836; 600649	Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma neonatal letal; Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma infantil	Autosómica recesiva
1	604210	CRB1		600105; 613835	Retinosis pigmentaria tipo 12; Amaurosis congénita de Leber tipo 8	Autosómica recesiva
3	605497	CRTAP		610682	Osteogénesis imperfecta tipo 7	Autosómica recesiva
1	607657	CTH		219500	Cistationinuria	Autosómica recesiva
17	606272	CTNS		219800	Cistinosis nefropática	Autosómica recesiva
20	613111	CTSA		256540	Galactosialidosis	Autosómica recesiva
11	602365	CTSC		245010; 245000	Síndrome de Haim-Munk; Síndrome de Papillon-Lefevre	Autosómica recesiva
11	116840	CTSD		610127	Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 10	Autosómica recesiva
1	601105	CTSK		265800	Picnodisostosis	Autosómica recesiva
X	300304	CUL4B		300354	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Cabezas	Ligada al X
16	608508	CYBA		233690	Enfermedad granulomatosa crónica autosómica recesiva por deficiencia de CYBA	Autosómica recesiva
X	300481	CYBB		306400	Enfermedad granulomatosa crónica ligada al X	Ligada al X
8	610613	CYP11B1		202010	Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa	Autosómica recesiva
8	124080	CYP11B2		203400	Hipoaldosteronismo familiar congénito debido a la deficiencia de CMO	Autosómica recesiva
10	609300	CYP17A1		202110	Deficiencia combinada 17 alfa-hidroxilasa/17,20-liasa	Autosómica recesiva
15	107910	CYP19A1		613546	Deficiencia en aromatasa	Autosómica recesiva
2	601771	CYP1B1		231300	Glaucoma congénito primario tipo 3A	Autosómica recesiva
6	613815	CYP21A2		201910	Hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa	Autosómica recesiva
2	606530	CYP27A1		213700	Xantomatosis cerebrotendinosa	Autosómica recesiva
12	609506	CYP27B1		264700	Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1	Autosómica recesiva
1	248610	DBT		248600	Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 2	Autosómica recesiva
10	605988	DCLRE1C		603554; 602450	Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave tipo Athabascan	Autosómica recesiva
X	300121	DCX		300067	Lisencefalia tipo 1 ligada al X	Ligada al X
11	600811	DDB2		278740	Xerodermia pigmentosa grupo de complementación E	Autosómica recesiva
11	602858	DHCR7		270400	Síndrome de Smith-Lemli-Opitz	Autosómica recesiva
1	608172	DHDDS		613861	Retinosis pigmentaria tipo 59	Autosómica recesiva
X	300126	DKC1		305000	Disqueratosis congénita ligada al cromosoma X	Ligada al X
7	238331	DLD		246900	Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa	Autosómica recesiva
X	300189	DLG3		300850	Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 90	Ligada al X
X	300377	DMD		310200; 300376	Distrofia muscular de Duchenne/Becker	Ligada al X
5	603335	DNAH5		608644	Discinesia ciliar primaria tipo 3	Autosómica recesiva
9	604366	DNAI1		244400	Discinesia ciliar primaria tipo 1	Autosómica recesiva
17	605483	DNAI2		612444	Discinesia ciliar primaria tipo 9	Autosómica recesiva
10	606060	DNAJC12		617384	Hiperfenilalaninemia leve sin deficiencia de BH4	Autosómica recesiva
4	610285	DOK7		618389; 254300	Secuencia deformante de aquinesia fetal tipo 3; Síndrome miasténico congénito tipo 10	Autosómica recesiva
9	610746	DOLK		610768	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1M	Autosómica recesiva
11	191350	DPAGT1		608093; 614750	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1J; Síndrome miasténico congénito tipo 13	Autosómica recesiva
20	603503	DPM1		608799	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1E	Autosómica recesiva
1	612779	DPYD		274270	Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa	Autosómica recesiva
15	606759	DUOX2		607200	Disormonogénesis tiroidea familiar tipo 6	Autosómica recesiva
15	612772	DUOXA2		274900	Disormonogénesis tiroidea familiar tipo 5	Autosómica recesiva
2	603009	DYSF		254130; 253601	Distrofia muscular de Miyoshi tipo 1; Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2 (LGMD R2)	Autosómica recesiva
X	300451	EDA		305100	Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 1 ligada al X	Ligada al X
2	604095	EDAR		224900	Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 10B	Autosómica recesiva
2	604032	EIF2AK3		226980	Síndrome de Wolcott-Rallison	Autosómica recesiva
3	603945	EIF2B5		603896	Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente	Autosómica recesiva
9	603722	ELP1	IKBKAP	223900	Disautonomía familiar	Autosómica recesiva
X	300384	EMD		310300	Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1 ligada al X	Ligada al X
19	126340	ERCC2		601675	Tricotiodistrofia tipo 1	Autosómica recesiva
2	133510	ERCC3		616390	Tricotiodistrofia tipo 2	Autosómica recesiva
13	133530	ERCC5		616570	Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 3	Autosómica recesiva
10	609413	ERCC6		133540; 214150	Síndrome de Cockayne tipo B; Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 1	Autosómica recesiva
5	609412	ERCC8		216400	Síndrome de Cockayne tipo A	Autosómica recesiva
8	609353	ESCO2		268300	Síndrome de Roberts	Autosómica recesiva
15	608053	ETFA		231680	Acidemia glutárica tipo 2A	Autosómica recesiva
19	130410	ETFB		231680	Acidemia glutárica tipo 2B	Autosómica recesiva
4	231675	ETFDH		231680	Acidemia glutárica tipo 2C	Autosómica recesiva
19	608451	ETHE1		602473	Encefalopatía etilmalónica	Autosómica recesiva
4	604831	EVC		225500	Síndrome de Ellis-van Creveld	Autosómica recesiva
4	607261	EVC2		225500	Síndrome de Ellis-van Creveld	Autosómica recesiva
9	606489	EXOSC3		614678	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1B	Autosómica recesiva
6	612424	EYS		602772	Retinosis pigmentaria tipo 25	Autosómica recesiva
4	264900	F11		612416*	Déficit del factor XI autosómico recesivo	Autosómica recesiva*
11	176930	F2		613679	Deficiencia de protrombina	Autosómica recesiva
1	612309	F5		227400	Deficiencia del factor V	Autosómica recesiva
X	300841	F8		306700	Hemofilia A	Ligada al X
X	300746	F9		306900	Hemofilia B	Ligada al X
15	613871	FAH		276700	Tirosinemia tipo 1	Autosómica recesiva
2	613596	FAM161A		606068	Retinosis pigmentaria tipo 28	Autosómica recesiva
7	611061	FAM20C		259775	Síndrome de Raine	Autosómica recesiva
16	607139	FANCA		227650	Anemia de Fanconi grupo de complementación A	Autosómica recesiva
9	613899	FANCC		227645	Anemia de Fanconi grupo de complementación C	Autosómica recesiva
9	602956	FANCG		614082	Anemia de Fanconi grupo de complementación G	Autosómica recesiva
X	300546	FGD1		305400	Síndrome de Aarskog-Scott; Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 16	Ligada al X
1	136850	FH		606812	Déficit de fumarasa	Autosómica recesiva
19	606596	FKRP		613153; 606612; 607155	Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 5A (síndrome Walker-Warburg); Tipo 5B; Tipo 5C (distrofia muscular de cinturas tipo 9 [LGMDR9])	Autosómica recesiva
9	607440	FKTN		253800; 613152; 611588	Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 4A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 4B; Tipo 4C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 13 [LGMD R13])	Autosómica recesiva
X	309550	FMR1		300624	Síndrome de X-frágil	Ligada al X
11	613622	FOXRED1		618241	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 19	Autosómica recesiva
4	607830	FRAS1		219000	Síndrome de Fraser tipo 1	Autosómica recesiva
21	606806	FTCD		229100	Deficiencia de glutamato formiminotransferasa	Autosómica recesiva
X	300499	FTSJ1		309549	Discapacidad intelectual ligada al X tipo 44	Ligada al X
1	612280	FUCA1		230000	Fucosidosis	Autosómica recesiva
17	613742	G6PC		232200	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1A	Autosómica recesiva
17	611045	G6PC3		612541	Síndrome de Dursun	Autosómica recesiva
X	305900	G6PD		300908	Anemia hemolítica por deficiencia de G6PD (favismo)	Ligada al X
17	606800	GAA		232300	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2	Autosómica recesiva
14	606890	GALC		245200	Enfermedad de Krabbe	Autosómica recesiva
1	606953	GALE		230350	Deficiencia generalizada de galactosa epimerasa	Autosómica recesiva
17	604313	GALK1		230200	Deficiencia de galactoquinasa con cataratas	Autosómica recesiva
16	612222	GALNS		253000	Mucopolisacaridosis tipo 4A	Autosómica recesiva
9	606999	GALT		230400	Galactosemia	Autosómica recesiva
19	601240	GAMT		612736	Síndrome de deficiencia de creatina cerebral tipo 2	Autosómica recesiva
1	606463	GBA		230800	Enfermedad de Gaucher	Autosómica recesiva
3	607839	GBE1		232500	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4	Autosómica recesiva
19	608801	GCDH		231670	Acidemia glutárica tipo 1	Autosómica recesiva
14	600225	GCH1		233910	Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo B	Autosómica recesiva
16	238330	GCSH		605899	?Encefalopatía por glicina	Autosómica recesiva
8	606598	GDAP1		608340	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo A	Autosómica recesiva
20	601146	GDF5		200700	Displasia acromesomélica tipo Grebe	Autosómica recesiva
3	606639	GFM1		609060	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1	Autosómica recesiva
7	139191	GHRHR		612781	Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo 1B	Autosómica recesiva
X	304040	GJB1		302800	Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 1	Ligada al X
13	121011	GJB2		220290	Sordera autosómica recesiva tipo 1A; Sordera digénica GJB2/GJB6	Autosómica recesiva; Herencia digénica (gen GJB6)
13	604418	GJB6		612645; 220290	Sordera autosómica recesiva tipo 1B; Sordera digénica GJB2/GJB6	Autosómica recesiva; Herencia digénica (gen GJB2)
X	300644	GLA		301500	Enfermedad de Fabry	Ligada al X
3	611458	GLB1		230500, 230600, 230650; 253010	Gangliosidosis GM1, tipos 1-3; Mucopolisacaridosis, tipo 4B (Morquio)	Autosómica recesiva
9	238300	GLDC		605899	Encefalopatía por glicina	Autosómica recesiva
9	603371	GLE1		253310; 611890	Síndrome de contractura congénita letal tipo 1; Artrogriposis congénita con enfermedad de células del asta anterior	Autosómica recesiva
9	603824	GNE		605820	Miopatía con cuerpos de inclusión tipo 2 (miopatía de Nonaka)	Autosómica recesiva
6	606628	GNMT		606664	Deficiencia de glicina N-metiltransferasa	Autosómica recesiva
12	607840	GNPTAB		252500; 252600	Mucolipidosis tipo 2 alfa/beta; Mucolipidosis tipo 3 alfa/beta	Autosómica recesiva
16	607838	GNPTG		252605	Mucolipidosis tipo 3 gamma	Autosómica recesiva
4	138850	GNRHR		146110	Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 7	Autosómica recesiva
12	607664	GNS		252940	Mucopolisacaridosis tipo 3D (Síndrome Sanfilippo D)	Autosómica recesiva
17	606672	GP1BA		231200	Síndrome de Bernard-Soulier tipo A1	Autosómica recesiva
22	138720	GP1BB		231200	Síndrome de Bernard-Soulier tipo B	Autosómica recesiva
3	173515	GP9		231200	Síndrome de Bernard-Soulier tipo C	Autosómica recesiva
X	300808	GPR143		300500	Albinismo ocular tipo 1 (tipo Nettleship-Falls)	Ligada al X
9	604296	GRHPR		260000	Hiperoxaluria primaria tipo 2	Autosómica recesiva
20	601002	GSS		266130	Déficit de glutatión sintetasa	Autosómica recesiva
17	600179	GUCY2D		204000	Amaurosis congénita de Leber tipo 1	Autosómica recesiva
7	611499	GUSB		253220	Mucopolisacaridosis tipo 7	Autosómica recesiva
4	601609	HADH		231530	Deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasa	Autosómica recesiva
2	600890	HADHA		609016; 609015	Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga; Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial	Autosómica recesiva
2	143450	HADHB		609015	Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial	Autosómica recesiva
1	605998	HAX1		610738	Neutropenia congénita grave tipo 3 autosómica recesiva	Autosómica recesiva
16	141800	HBA1		604131	Alfa talasemia	Autosómica recesiva
16	141850	HBA2		604131	Alfa talasemia	Autosómica recesiva
11	141900	HBB		603903	Hemoglobinopatías asociadas al gen HBB	Autosómica recesiva
X	300019	HCFC1		309541	Discapacidad intelectual ligada al X tipo 3 (acidemia metilmalónica y homocisteinemia tipo cbIX)	Ligada al X
15	606869	HEXA		272800	Enfermedad de Tay-Sachs	Autosómica recesiva
5	606873	HEXB		268800	Enfermedad de Sandhoff forma infantil, juvenil y adulta	Autosómica recesiva
3	607474	HGD		203500	Alcaptonuria	Autosómica recesiva
8	610453	HGSNAT		252930	Mucopolisacaridosis tipo 3C (Síndrome Sanfilippo C)	Autosómica recesiva
1	608374	HJV	HFE2	602390	Hemocromatosis tipo 2A	Autosómica recesiva
21	609018	HLCS		253270	Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa	Autosómica recesiva
1	613898	HMGCL		246450	Aciduria 3-hidroxi-3-metil-glutárica	Autosómica recesiva
22	141250	HMOX1		614034	Deficiencia de hemo oxigenasa 1	Autosómica recesiva
10	613597	HOGA1		613616	Hiperoxaluria primaria tipo 3	Autosómica recesiva
12	609695	HPD		276710	Tirosinemia tipo 3	Autosómica recesiva
X	308000	HPRT1		300322	Síndrome de Lesch-Nyhan	Ligada al X
10	604982	HPS1		203300	Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 1	Autosómica recesiva
3	606118	HPS3		614072	Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 3	Autosómica recesiva
X	300256	HSD17B10		300438	Enfermedad mitocondrial HSD10	Ligada al X
9	605573	HSD17B3		264300	Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa	Autosómica recesiva
5	601860	HSD17B4		261515	Déficit de proteína D bifuncional	Autosómica recesiva
1	613890	HSD3B2		201810	Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 2	Autosómica recesiva
1	142461	HSPG2		224410	Displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker	Autosómica recesiva
3	607071	HYAL1		601492	?Mucopolisacaridosis tipo 9	Autosómica recesiva
11	610693	HYLS1		236680	Síndrome hidroletalus	Autosómica recesiva
20	604526	IDH3B		612572	Retinosis pigmentaria tipo 46	Autosómica recesiva
X	300823	IDS		309900	Mucopolisacaridosis tipo 2	Ligada al X
4	252800	IDUA		607014; 607015; 607016	Mucipolisacaridosis tipo 1 (MPS1)	Autosómica recesiva
11	600502	IGHMBP2		616155	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2S	Autosómica recesiva
X	300206	IL1RAPL1		300143	Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 21/34	Ligada al X
X	308380	IL2RG		300400	Inmunodeficiencia combinada grave ligada al X	Ligada al X
15	607036	IVD		243500	Acidemia isovalérica	Autosómica recesiva
6	612025	IYD		274800	Dishormogénesis tiroidea familar tipo 4	Autosómica recesiva
19	600173	JAK3		600802	Inmunodeficiencia combinada grave, tipo T-negativo/B-positivo	Autosómica recesiva
11	600937	KCNJ11		601820; 606176*	Hipoglucemia hiperinsulinémica tipo 2 (hiperinsulinismo congénito); Diabetes mellitus neonatal permanente	Autosómica recesiva; Autosómica recesiva*
X	314690	KDM5C		300534	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Claes-Jensen	Ligada al X
X	308840	L1CAM		307000; 303350; 304100	Síndrome L1	Ligada al X
6	156225	LAMA2		607855; 618138	Distrofia muscular asociada al gen LAMA2	Autosómica recesiva
18	600805	LAMA3		226700; 226650	Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-Herlitz	Autosómica recesiva
1	150310	LAMB3		226700; 226650	Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-Herlitz	Autosómica recesiva
1	150292	LAMC2		226700; 226650	Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-Herlitz	Autosómica recesiva
22	603590	LARGE1	LARGE	613154; 608840	Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 6A y tipo 6B	Autosómica recesiva
6	611408	LCA5		604537	Amaurosis congénita de Leber tipo 5	Autosómica recesiva
2	152790	LHCGR		238320	Hipoplasia de células de Leydig	Autosómica recesiva
9	600577	LHX3		221750	Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 3	Autosómica recesiva
5	151443	LIFR		601559	Síndrome de Stuve-Wiedemann (Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 2)	Autosómica recesiva
10	613497	LIPA		278000	Deficiencia de lipasa acida lisosomal (Wolman)	Autosómica recesiva
3	607365	LIPH		604379	Hipotricosis tipo 7 o cabello lanoso autosómico recesivo tipo 2 con o sin hipotricosis	Autosómica recesiva
6	612625	LMBRD1		277380	Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cbIF	Autosómica recesiva
18	613072	LOXHD1		613079	Sordera autosómica recesiva tipo 77	Autosómica recesiva
8	609708	LPL		238600	Deficiencia de lipoproteína lipasa	Autosómica recesiva
2	607544	LRPPRC		220111	Síndrome de Leigh tipo franco-canadiense	Autosómica recesiva
1	606897	LYST		214500	Síndrome de Chediak-Higashi	Autosómica recesiva
19	609458	MAN2B1		248500	Alfa-manosidosis tipo 1 y 2	Autosómica recesiva
4	609489	MANBA		248510	Beta-manosidosis	Autosómica recesiva
10	610550	MAT1A		250850	Déficit de metionina adenosiltransferasa autosómico recesivo	Autosómica recesiva
3	609010	MCCC1		210200	Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 1	Autosómica recesiva
5	609014	MCCC2		210210	Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 2	Autosómica recesiva
2	608419	MCEE		251120	Déficit de metilmalonil-CoA epimerasa	Autosómica recesiva
19	605248	MCOLN1		252650	Mucopolidosis tipo 4	Autosómica recesiva
X	300005	MECP2		300673; 312750	Encefalopatía neonatal grave; Síndrome de Rett	Ligada al X
11	603810	MED17		613668	Microcefalia postnatal progresiva con convulsiones y atrofia cerebral	Autosómica recesiva
16	608107	MEFV		249100	Fiebre mediterránea familiar	Autosómica recesiva
15	605195	MESP2		608681	Disostosis espondilocostal autosómica recesiva tipo 2	Autosómica recesiva
4	611124	MFSD8		610951	Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 7	Autosómica recesiva
17	609883	MKS1		615990; 249000; 617121	Síndrome de Bardet-Bield tipo 13; Síndrome de Meckel tipo 1; Síndrome de Joubert tipo 28	Autosómica recesiva
22	605908	MLC1		604004	Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales	Autosómica recesiva
16	606761	MLYCD		248360	Déficit de malonil-CoA-descarboxilasa	Autosómica recesiva
4	607481	MMAA		251100	Acidemia metilmalónica sensible a vitamina B12	Autosómica recesiva
12	607568	MMAB		251110	Acidemia metilmalónica sensible a vitamina B12	Autosómica recesiva
1	609831	MMACHC		277400	Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cbIC	Autosómica recesiva, herencia digénica (gen PRDX1)
2	611935	MMADHC		277410	Homocistinuria tipo cbID, variante 1	Autosómica recesiva
6	609058	MMUT	MUT	251000	Acidemia metilmalónica tipo mut	Autosómica recesiva
2	601336	MOGS		606056	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2b	Autosómica recesiva
15	154550	MPI		602579	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1b	Autosómica recesiva
1	159530	MPL		604498	Trombocitopenia congénita amegacariocítica	Autosómica recesiva
2	137960	MPV17		256810; 618400	Síndrome de depleción de ADN mitocondrial tipo 6 (hepatocerebral); Enfermedad Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2EE	Autosómica recesiva
1	607093	MTHFR		236250	Homocistinuria por deficiencia de MTHFR	Autosómica recesiva
X	300415	MTM1		310400	Miopatía miotubular ligada al X	Ligada al X
11	603557	MTMR2		601382	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1	Autosómica recesiva
1	156570	MTR		250940	Anemia megaloblastica homocistinuria tipo cblG	Autosómica recesiva
5	602568	MTRR		236270	Anemia megaloblastica homocistinuria tipo cblE	Autosómica recesiva
4	157147	MTTP		200100	Abetalipoproteinemia	Autosómica recesiva
12	251170	MVK		610377	Aciduria Mevalonica	Autosómica recesiva
17	602666	MYO15A		600316	Sordera autosómica recesiva tipo 3	Autosómica recesiva
11	276903	MYO7A		276900; 600060	Síndrome de Usher tipo 1B; Sordera autosómica recesiva tipo 2	Autosómica recesiva
2	615787	NADK2		616034	Deficiencia de 2,4-dienoil-CoA reductasa	Autosómica recesiva
17	609701	NAGLU		252920	Mucopolisacaridosis tipo 3B (Síndrome Sanfilippo B)	Autosómica recesiva
17	608300	NAGS		237310	Déficit de N-acetil glutamato sintetasa	Autosómica recesiva
8	602667	NBN		251260	Síndrome de rotura de Nijmegen	Autosómica recesiva
7	608512	NCF1		233700	Enfermedad crónica granulomatosa debido a deficiencia de NCF-1	Autosómica recesiva
1	608515	NCF2		233710	Enfermedad crónica granulomatosa debido a deficiencia de NCF-2	Autosómica recesiva
X	300658	NDP		310600	Enfermedad de Norrie	Ligada al X
8	605262	NDRG1		601455	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D	Autosómica recesiva
5	609653	NDUFAF2		618233	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 10	Autosómica recesiva
20	612360	NDUFAF5		618238	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 16	Autosómica recesiva
5	602694	NDUFS4		252010	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 1	Autosómica recesiva
5	603848	NDUFS6		618232	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 9	Autosómica recesiva
19	601825	NDUFS7		618224	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 3	Autosómica recesiva
11	161015	NDUFV1		618225	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 4	Autosómica recesiva
2	161650	NEB		256030	Miopatía nemalínica autosómica recesiva tipo 2	Autosómica recesiva
6	608272	NEU1		256550	Sialidosis tipo 1 y tipo 2	Autosómica recesiva
5	606470	NHP2		613987	Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 2	Autosómica recesiva
19	609661	NLRP7		231090	Mola hidatiforme recurrente tipo 1	Autosómica recesiva
15	606471	NOP10		224230	Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 1	Autosómica recesiva
18	607623	NPC1		257220	Enfermedad de Niemann-Pick tipo C1	Autosómica recesiva
14	601015	NPC2		607625	Enfermedad de Niemann-Pick tipo C2	Autosómica recesiva
2	607100	NPHP1		609583	Síndrome de Joubert tipo 4	Autosómica recesiva
19	602716	NPHS1		256300	Síndrome nefrótico tipo 1	Autosómica recesiva
1	604766	NPHS2		600995	Síndrome nefrótico tipo 2	Autosómica recesiva
X	300473	NR0B1		300200	Hipoplasia adrenal congénita	Ligada al X
15	604485	NR2E3		268100; 611131*	Síndrome del cono-S aumentado (Goldmann-Favre); Retinosis pigmentaria tipo 37	Autosómica recesiva; Autosómica recesiva*
1	191315	NTRK1		256800	Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis	Autosómica recesiva
10	613349	OAT		258870	Deficiencia de ornitina aminotransferasa (Atrofia girada de la coroides y la retina)	Autosómica recesiva
15	611409	OCA2		203200	Albinismo oculocutáneo tipo 2	Autosómica recesiva
X	300535	OCRL		309000; 300555	Síndrome de Lowe; Enfermedad de Dent tipo 2	Ligada al X
19	606580	OPA3		258501	Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3	Autosómica recesiva
X	300127	OPHN1		300486	Discapacidad intelectual ligada al X con hipoplasia cerebelosa y apariencia facial distintiva	Ligada al X
6	607649	OSTM1		259720	Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 5	Autosómica recesiva
X	300461	OTC		311250	Déficit de ornitina transcarbamilasa	Ligada al X
2	603681	OTOF		601071	Neuropatía auditiva autosomica recesiva tipo 1	Autosómica recesiva
1	610339	P3H1	LEPRE1	610915	Osteogénesis imperfecta tipo 8	Autosómica recesiva
12	612349	PAH		261600	Fenilcetonuria	Autosómica recesiva
X	300142	PAK3		300558	Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 30	Ligada al X
20	606157	PANK2		234200	Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 1	Autosómica recesiva
11	608786	PC		266150	Déficit de piruvato carboxilasa	Autosómica recesiva
10	126090	PCBD1		264070	Hiperfenilalaninemia BH4 deficiente, tipo D	Autosómica recesiva
13	232000	PCCA		606054	Acidemia propionica	Autosómica recesiva
3	232050	PCCB		606054	Acidemia propionica	Autosómica recesiva
10	605514	PCDH15		609533; 601067	Sordera autosómica recesiva tipo 23; Síndrome de Usher tipo 1D/1F digénico	Autosómica recesiva
5	180071	PDE6A		613810	Retinosis pigmentaria tipo 43	Autosómica recesiva
X	300502	PDHA1		312170	Déficit de piruvato deshidrogenasa E1 alfa	Ligada al X
3	179060	PDHB		614111	Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-beta	Autosómica recesiva
7	602136	PEX1		234580	Síndrome de Heimler tipo 1	Autosómica recesiva
1	602859	PEX10		614870; 614871	Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 6A (síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 11B	Autosómica recesiva
17	601758	PEX12		614859	Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 3A (Síndrome de Zellweger)	Autosómica recesiva
8	170993	PEX2		614866	Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 5A (Síndrome de Zellweger)	Autosómica recesiva
22	608666	PEX26		614872	Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 7A (Síndrome de Zellweger)	Autosómica recesiva
12	600414	PEX5		214110	Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 2A (Síndrome de Zellweger)	Autosómica recesiva
6	601498	PEX6		614862; 616617*; 614863	Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 4A (Síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 4B; Síndrome de Heimler tipo 2	Autosómica recesiva; Autosómica recesiva*; Autosómica recesiva
6	601757	PEX7		215100	Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1	Autosómica recesiva
12	610681	PFKM		232800	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 7	Autosómica recesiva
X	311800	PGK1		300653	Deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1	Ligada al X
X	300560	PHF8		300263	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Siderius	Ligada al X
1	606879	PHGDH		256520; 601815	Síndrome de Neu-Laxova tipo 1; Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa	Autosómica recesiva
6	606702	PKHD1		263200	Enfermedad renal poliquística tipo 4	Autosómica recesiva
22	603604	PLA2G6		256600	Distrofia neuroaxonal infantil tipo 1	Autosómica recesiva
1	153454	PLOD1		225400	Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoscoliótico 1	Autosómica recesiva
X	300401	PLP1		312080	Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher	Ligada al X
16	601785	PMM2		212065	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1A	Autosómica recesiva
17	603287	PNPO		610090	Deficiencia de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa	Autosómica recesiva
15	174763	POLG		203700; 613662; 607459	Enfermedades asociadas al gen POLG	Autosómica recesiva
6	610060	POLR1C		616494; 248390	Leucodistrofia hipomielinizante tipo 11; Síndrome de Treacher-Collins tipo 3	Autosómica recesiva
1	606822	POMGNT1		253280; 613151; 613157	Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 3A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 3B; Tipo 3C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 15 [LGMDR15])	Autosómica recesiva
9	607423	POMT1		236670; 613155; 609308	Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 1A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 1B; Tipo 1C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 11 [LGMD R11])	Autosómica recesiva
14	607439	POMT2		613150; 613156; 613158	Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 2A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 2B; Tipo 2C (distrofía muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 14 [LGMD R14])	Autosómica recesiva
7	124015	POR		201750	Síndrome de Antley-Bixler con anomalías genitales y esteroidogénesis desordenada	Autosómica recesiva
3	173110	POU1F1		613038*	Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 1	Autosómica recesiva*
X	300039	POU3F4		304400	Sordera ligada al X tipo 2	Ligada al X
4	611065	PPM1K		615135	?Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, variante leve	Autosómica recesiva
1	600722	PPT1		256730	Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 1	Autosómica recesiva
X	300463	PQBP1		309500	Síndrome de Renpenning	Ligada al X
1	176763	PRDX1		277400	Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo cblC digénica	Autosómica recesiva, herencia digénica (gen MMACHC)
10	170280	PRF1		603553	Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 2	Autosómica recesiva
22	606810	PRODH		239500	Hiperprolinemia tipo 1	Autosómica recesiva
5	601538	PROP1		262600	Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 2	Autosómica recesiva
X	311850	PRPS1		300661; 304500; 311070; 301835	Enfermedades relacionads con PRPS1	Ligada al X
10	176801	PSAP		611721	Déficit combinado de saposina	Autosómica recesiva
11	612719	PTS		261640	Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo A	Autosómica recesiva
12	608109	PUS1		600462	Miopatía, acidosis láctica y anemia sideroblástica tipo 1	Autosómica recesiva
11	608455	PYGM		232600	Enfermedad de McArdle	Autosómica recesiva
4	612676	QDPR		261630	Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo C	Autosómica recesiva
6	606144	RAB23		201000	Síndrome de Carpenter	Autosómica recesiva
11	179615	RAG1		603554; 601457	Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave célula B negativa	Autosómica recesiva
11	179616	RAG2		603554; 601457	Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave célula B negativa	Autosómica recesiva
11	601592	RAPSN		208150; 616326	Secuencia deformante de aquinesia fetal; Síndrome miasténico congénito asociado a deficiencia de AChR	Autosómica recesiva
6	611524	RARS2		611523	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6	Autosómica recesiva
18	601881	RAX		611038	Microftalmia aislada tipo 3	Autosómica recesiva
14	608830	RDH12		612712	Amaurosis congénita de Leber tipo 13	Autosómica recesiva
9	157660	RMRP	CHH	607095	Displasia anauxética tipo 1	Autosómica recesiva
11	610330	RNASEH2C		610329	Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 3	Autosómica recesiva
X	300757	RP2		312600	Retinosis pigmentaria tipo 2	Ligada al X
1	180069	RPE65		204100; 613794	Amaurosis congénita de Leber y distrofia retiniana severa de inicio temprano relacionadas con RPE65	Autosómica recesiva
X	312610	RPGR		300029; 304020	Retinosis pigmentaria tipo 3; Distrofia de conos y bastones ligada al X	Ligada al X
16	610937	RPGRIP1L		611560; 611561; 619113	Síndrome de Joubert tipo 7; Síndrome de Meckel tipo 5; Síndrome de COACH	Autosómica recesiva
X	300839	RS1		312700	Retinosquisis	Ligada al X
20	608833	RTEL1		615190*	Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 5	Autosómica recesiva*
13	604490	SACS		270550	Ataxia espástica tipo Charlevoix-Saguenay	Autosómica recesiva
2	181031	SAG		258100	Enfermedad de Oguchi tipo 1	Autosómica recesiva
20	606754	SAMHD1		612952	Síndrome de Aicardi-Goutieres tipo 5	Autosómica recesiva
7	607444	SBDS		260400	Síndrome de Shwachman-Diamond	Autosómica recesiva
4	613009	SEPSECS		613811	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2	Autosómica recesiva
14	107400	SERPINA1		613490	Deficiencia de alfa-1-antitripsina	Autosómica recesiva
17	600119	SGCA		608099	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 3 (LGMD R3)	Autosómica recesiva
4	600900	SGCB		604286	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 4 (LGMD R4)	Autosómica recesiva
5	601411	SGCD		601287	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 6 (LGMD R6)	Autosómica recesiva
13	608896	SGCG		253700	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 5 (LGMD R5)	Autosómica recesiva
17	605270	SGSH		252900	Mucopolisacaridosis tipo 3A (Síndrome Sanfilippo A)	Autosómica recesiva
X	300490	SH2D1A		308240	Síndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 1	Ligada al X
5	608206	SH3TC2		601596	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C	Autosómica recesiva
16	600968	SLC12A3		263800	Síndrome de Gitelman	Autosómica recesiva
15	604878	SLC12A6		218000	Agenesia de cuerpo calloso con neuropatía	Autosómica recesiva
X	300095	SLC16A2		300523	Síndrome de Allan-Herndon-Dudley	Ligada al X
6	604322	SLC17A5		604369	Enfermedad de Salla	Autosómica recesiva
1	603941	SLC19A2		249270	Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 1	Autosómica recesiva
5	603377	SLC22A5		212140	Deficiencia sistémica primaria de carnitina	Autosómica recesiva
7	603859	SLC25A13		605814; 603471	Citrulinemia tipo 2, neonatal; Citrulinemia tipo 2, adulta	Autosómica recesiva
13	603861	SLC25A15		238970	Síndrome de Hiperornitinemia - hiperamonemia - homocitrulinuria	Autosómica recesiva
3	613698	SLC25A20		212138	Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa	Autosómica recesiva
5	606718	SLC26A2		600972	Acondrogénesis tipo 1B (displasia diastrofica)	Autosómica recesiva
7	126650	SLC26A3		214700	Diarrea congénita de cloruros tipo 1	Autosómica recesiva
7	605646	SLC26A4		600791; 274600	Sordera autosómica recesiva tipo 4; Síndrome de Pendred	Autosómica recesiva
6	605634	SLC35A1		603585	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2F	Autosómica recesiva
1	605632	SLC35A3		615553	?Artrogriposis, discapacidad intelectual y convulsiones	Autosómica recesiva
11	605881	SLC35C1		266265	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2C	Autosómica recesiva
1	610804	SLC35D1		269250	Displasia de Schneckenbecken	Autosómica recesiva
11	602671	SLC37A4		232220	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1B	Autosómica recesiva
8	607059	SLC39A4		201100	Acrodermatitis enteropática	Autosómica recesiva
2	104614	SLC3A1		220100*	Cistinuria	Autosómica recesiva*
5	606202	SLC45A2		606574	Albinismo oculocutáneo tipo 4	Autosómica recesiva
17	611672	SLC46A1		229050	Malabsorción hereditaria de folato	Autosómica recesiva
20	610206	SLC4A11		217700	Distrofia endotelial hereditaria congénita tipo 2	Autosómica recesiva
19	601843	SLC5A5		274400	Dishormonogénesis tiroidea tipo 1	Autosómica recesiva
5	608893	SLC6A19		234500	Síndrome de Hartnup	Autosómica recesiva
X	300036	SLC6A8		300352	Síndrome de déficit de creatina cerebral tipo 1	Ligada al X
14	603593	SLC7A7		222700	Intolerancia a la proteína lisinúrica	Autosómica recesiva
19	604144	SLC7A9		220100*	Cistinuria	Autosómica recesiva*
2	606622	SMARCAL1		242900	Displasia inmunosósea de Schimke	Autosómica recesiva
5	600354	SMN1		253300	Atrofia muscular espinal	Autosómica recesiva
11	607608	SMPD1		257200; 607616	Enfermedad de Niemann-Pick tipo A; Enfermedad de Niemann-Pick tipo B	Autosómica recesiva
15	610844	SPG11		602099	Esclerosis lateral amiotrófica juvenil, tipo 5	Autosómica recesiva
16	602783	SPG7		607259	Paraplejía espástica tipo 7	Autosómica recesiva
2	607306	SRD5A2		264600	Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2	Autosómica recesiva
2	604402	ST3GAL5		609056	Síndrome de sal y pimienta (síndrome epiléptico infantil de los Amish)	Autosómica recesiva
8	600617	STAR		201710	Hiperplasia adrenal lipoide	Autosómica recesiva
3	607939	SUMF1		272200	Deficiencia múltiple de sulfatasas	Autosómica recesiva
9	185620	SURF1		616684; 256000	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4K; Síndrome de Leigh	Autosómica recesiva
X	313440	SYN1		300491	Epilepsia ligada al X con problemas de aprendizaje y trastornos conductuales	Ligada al X
16	613018	TAT		276600	Tirosinemia tipo 2	Autosómica recesiva
11	604592	TCIRG1		259700	Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 1	Autosómica recesiva
14	615000	TECPR2		615031	Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 49	Autosómica recesiva
7	604720	TFR2		604250	Hemocromatosis tipo 3	Autosómica recesiva
8	188450	TG		274700	Dishormonogénesis tiroidea tipo 3	Autosómica recesiva
14	190195	TGM1		242300	Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 1	Autosómica recesiva
11	191290	TH		605407	Síndrome de Segawa autosómico recesivo	Autosómica recesiva
X	300395	THOC2		300957	Discapacidad intelecual ligada al X tipo 12/35	Ligada al X
11	613277	TMEM216		608091; 603194	Síndrome de Joubert tipo 2; Síndrome de Meckel tipo 2	Autosómica recesiva
8	609884	TMEM67		610688; 607361; 216360	Síndrome de Joubert tipo 6; Síndrome de Meckel tipo 3, Síndrome COACH	Autosómica recesiva
21	605511	TMPRSS3		601072	Sordera autosómica recesiva tipos 8/10	Autosómica recesiva
2	606765	TPO		274500	Dishormonogénesis tiroidea tipo 2A	Autosómica recesiva
11	607998	TPP1		204500; 609270	Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 2; Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 7	Autosómica recesiva
6	603283	TRDN		615441	Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica	Autosómica recesiva
3	606609	TREX1		225750	Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 1	Autosómica recesiva
9	602290	TRIM32		254110	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 8 (LGMD R8)	Autosómica recesiva
17	605073	TRIM37		253250	Enanismo Mulibrey	Autosómica recesiva
22	610230	TRMU		613070	Insuficiencia hepática infantil aguda	Autosómica recesiva
17	608755	TSEN54		277470; 225753	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2A; Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4	Autosómica recesiva
12	604723	TSFM		610505	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 3	Autosómica recesiva
1	188540	TSHB		275100	Hipotiroidismo congénito no maligno tipo 4	Autosómica recesiva
14	603372	TSHR		275200	Hipotiroidismo congénito no maligno tipo 1	Autosómica recesiva
5	614589	TTC37		222470	Síndrome trico-hepato-entérico tipo 1	Autosómica recesiva
8	600415	TTPA		277460	Ataxia con déficit de vitamina E	Autosómica recesiva
22	131222	TYMP		603041	Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 1 (tipo MNGIE)	Autosómica recesiva
11	606933	TYR		203100; 606952	Albinismo oculocutáneo (OCA) tipo 1A; OCA 1B	Autosómica recesiva
9	115501	TYRP1		203290	Albinismo oculocutáneo tipo 3	Autosómica recesiva
15	601623	UBE3A		105830	Síndrome de Angelman	Autosómica dominante
2	191740	UGT1A1		606785; 218800	Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1; Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2	Autosómica recesiva
17	608897	UNC13D		608898	Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 3	Autosómica recesiva
X	300298	UPF3B		300676	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 14	Ligada al X
11	605242	USH1C		276904; 602092	Síndrome de Usher tipo 1C; Sordera autosómica recesiva tipo 18A	Autosómica recesiva
17	607696	USH1G		606943	Síndrome de Usher tipo 1G	Autosómica recesiva
1	608400	USH2A		276901	Síndrome de Usher tipo 2A	Autosómica recesiva
9	605978	VPS13A		200150	Coreoacantocitosis	Autosómica recesiva
8	607817	VPS13B		216550	Síndrome de Cohen	Autosómica recesiva
1	610035	VPS45		615285	Neutropenia congénita grave tipo 5	Autosómica recesiva
17	615850	VPS53		615851	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2E	Autosómica recesiva
14	602168	VRK1		607596	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1	Autosómica recesiva
14	142993	VSX2		610092; 610093	Microftalmia con coloboma 3; Microftalmia aislada 2	Autosómica recesiva
X	300392	WAS		301000; 313900	Síndrome de Wiskott-Aldrich; Trombocitopenia ligada al X	Ligada al X
9	607928	WHRN	DFNB31	611383; 607084	Síndrome de Usher tipo 2D; Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo 31	Autosómica recesiva
2	606268	WNT10A		257980	Displasia odonto-ónico-dérmica	Autosómica recesiva
8	604611	WRN		277700	Síndrome de Werner	Autosómica recesiva
9	611153	XPA		278700	Xerodermia pigmentosa grupo de complementación A	Autosómica recesiva
3	613208	XPC		278720	Xerodermia pigmentosa grupo de complementación C	Autosómica recesiva
X	300646	ZDHHC9		300799	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Raymond	Ligada al X
14	612012	ZFYVE26		270700	Paraplejía espástica tipo 15	Autosómica recesiva
X	314990	ZNF711		300803	Discapacidad intelectual ligada al X tipo 97	Ligada al X

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crom	OMIM (gen)	Gen	OMIM (fenotipo)	ENFERMEDAD	Herencia
7	602421	CFTR	219700	Fibrosis quística	Autosómica recesiva
X	300377	DMD	310200; 300376	Distrofia muscular de Duchenne/Becker	Ligada al X
X	309550	FMR1	300624	Síndrome de X-frágil	Ligada al X
X	305900	G6PD	300908	Anemia hemolítica por deficiencia de G6PD (favismo)	Ligada al X
13	121011	GJB2	220290	Sordera autosómica recesiva tipo 1A; Sordera digénica GJB2/GJB6	Autosómica recesiva; Herencia digénica (gen GJB6)
16	141800	HBA1	604131	Alfa talasemia	Autosómica recesiva
16	141850	HBA2	604131	Alfa talasemia	Autosómica recesiva
11	141900	HBB	603903	Hemoglobinopatías asociadas al gen HBB	Autosómica recesiva
15	606869	HEXA	272800	Enfermedad de Tay-Sachs	Autosómica recesiva
5	600354	SMN1	253300	Atrofia muscular espinal	Autosómica recesiva

CGT 250 v1.1
CGT 250 v1.2

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Gen	Enfermedad	Herencia	Población	Tasa de portador	Riesgo Residual	Paciente - & Pareja no testada	Paciente - & Pareja -	Paciente - & Pareja +	Paciente + & Pareja no testada	Paciente + & Pareja -	Paciente + & Pareja +
AAAS	Síndrome triple A (acalasia, enfermedad de Addison y alacrimia)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 436 1 en 549 1 en 1313 1 en 365 1 en 221	1 en 8.266 1 en 10431 1 en 24947 1 en 6935 1 en 4199	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 33064 1 en 41724 1 en 99788 1 en 27740 1 en 16796	1 en 1744 1 en 2196 1 en 5252 1 en 1460 1 en 884	1 en 33064 1 en 41724 1 en 99788 1 en 27740 1 en 16796	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ABCA12	Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 4A; ICAR tipo 4B (feto arlequín)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 194 1 en 271 1 en 223 1 en 89 1 en 112	1 en 715 1 en 1003 1 en 825 1 en 329 1 en 414	1 en 554918 <1 en 1.000.000 1 en 735989 1 en 117231 1 en 185651	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 433754 1 en 686909	1 en 2860 1 en 4011 1 en 3300 1 en 1317 1 en 1658	1 en 776 1 en 1084 1 en 892 1 en 356 1 en 448	1 en 2860 1 en 4011 1 en 3300 1 en 1317 1 en 1658	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ABCA4	Enfermedad de Stargardt tipo 1; Distrofia de conos y bastones tipo 3	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 62 N/A N/A N/A N/A	1 en 119 N/A N/A N/A N/A	1 en 29571 N/A N/A N/A N/A	1 en 56179 N/A N/A N/A N/A	1 en 474 N/A N/A N/A N/A	1 en 250 N/A N/A N/A N/A	1 en 474 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ABCB11	Colestasis intrahepática (CI) recurrente benigna tipo 2; CI familiar progresiva tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 276 1 en 295 1 en 153 1 en 654 1 en 390	1 en 614 1 en 658 1 en 341 1 en 1459 1 en 870	1 en 678366 1 en 776531 1 en 208880 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 465964 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2458 1 en 2632 1 en 1365 1 en 5836 1 en 3480	1 en 1104 1 en 1180 1 en 612 1 en 2616 1 en 1560	1 en 2458 1 en 2632 1 en 1365 1 en 5836 1 en 3480	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ABCC8	Hipoglucemia hiperinsulinémica tipo 1 (hiperinsulinismo congénito); Diabetes mellitus neonatal permanente	Autosómica recesiva*	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 192 1 en 256 1 en 119 1 en 364 1 en 285 1 en 55	1 en 1.690 1 en 2264 1 en 1052 1 en 3219 1 en 2520 1 en 1760	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 500852 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 371712	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6759 1 en 9054 1 en 4209 1 en 12874 1 en 10080 1 en 7040	1 en 768 1 en 1024 1 en 476 1 en 1456 1 en 1140 1 en 211	1 en 6759 1 en 9054 1 en 4209 1 en 12874 1 en 10080 1 en 7040	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ABCD1	Adrenoleucodistrofia	Ligada al X	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 14.000 N/A 1 en 20000 N/A N/A N/A	1 en 28.579 N/A 1 en 40829 N/A N/A N/A	1 en 114316 N/A 1 en 163315 N/A N/A N/A	- - - - - -	- - - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - - -	- - - - - -
ABCD4	Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cblJ	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 496 1 en 534 1 en 328 1 en 313 1 en 859	1 en 49.501 1 en 53400 1 en 32800 1 en 31300 1 en 85900	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 198004 1 en 213600 1 en 131200 1 en 125200 1 en 343600	1 en 1984 1 en 2136 1 en 1312 1 en 1252 1 en 3436	1 en 198004 1 en 213600 1 en 131200 1 en 125200 1 en 343600	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ACAD8	Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ACAD9	La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9 (déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 20)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 309 1 en 784 1 en 2252 1 en 810 1 en 741	1 en 576 1 en 1463 1 en 4204 1 en 1512 1 en 1383	1 en 711854 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2304 1 en 5854 1 en 16815 1 en 6048 1 en 5533	1 en 1236 1 en 3136 1 en 9008 1 en 3240 1 en 2964	1 en 2304 1 en 5854 1 en 16815 1 en 6048 1 en 5533	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ACADM	Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 50 1 en 172 1 en 255 1 en 142 1 en 92 1 en 133	<1 en 488 1 en 1720 1 en 2550 1 en 1420 1 en 920 1 en 13300	1 en 96920 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 806560 1 en 338560 <1 en 1.000.000	1 en 951643 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1951 1 en 6880 1 en 10200 1 en 5680 1 en 3680 1 en 53200	1 en 199 1 en 688 1 en 1020 1 en 568 1 en 368 1 en 532	1 en 1951 1 en 6880 1 en 10200 1 en 5680 1 en 3680 1 en 53200	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ACADS	Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 102 1 en 52 N/A 1 en 51 1 en 100	1 en 1.015 1 en 520 N/A 1 en 510 1 en 1000	1 en 415474 1 en 108160 N/A 1 en 104040 1 en 400000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4059 1 en 2080 N/A 1 en 2040 1 en 4000	1 en 409 1 en 208 N/A 1 en 204 1 en 400	1 en 4059 1 en 2080 N/A 1 en 2040 1 en 4000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ACADSB	Déficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.125 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4500 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 4500 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ACADVL	Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 112 1 en 146 1 en 201 1 en 73 1 en 267	1 en 698 1 en 913 1 en 1256 1 en 456 1 en 1669	1 en 313792 1 en 532900 <1 en 1.000.000 1 en 133225 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 832656 <1 en 1.000.000	1 en 2790 1 en 3650 1 en 5025 1 en 1825 1 en 6675	1 en 450 1 en 584 1 en 804 1 en 292 1 en 1068	1 en 2790 1 en 3650 1 en 5025 1 en 1825 1 en 6675	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ACAT1	Aciduria α-metil-acetoacética (deficiencia de β-cetotiolasa)	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 1 en 1197 1 en 293 1 en 1378 1 en 173	1 en 769 1 en 1842 1 en 451 1 en 2120 1 en 266	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 528302 <1 en 1.000.000 1 en 184178	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 812772 <1 en 1.000.000 1 en 283351	1 en 3078 1 en 7366 1 en 1803 1 en 8480 1 en 1065	1 en 2002 1 en 4788 1 en 1172 1 en 5512 1 en 692	1 en 3078 1 en 7366 1 en 1803 1 en 8480 1 en 1065	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ACOX1	Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.394 1 en 1071 N/A 1 en 3848 1 en 3358	1 en 7.180 1 en 3213 N/A 1 en 11544 1 en 10074	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 28720 1 en 12852 N/A 1 en 46176 1 en 40296	1 en 9576 1 en 4284 N/A 1 en 15392 1 en 13432	1 en 28720 1 en 12852 N/A 1 en 46176 1 en 40296	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ACSF3	Acidemia malónica y metilmalónica combinada	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 67 1 en 126 1 en 274 1 en 616 1 en 193	1 en 90 1 en 170 1 en 369 1 en 830 1 en 260	1 en 24108 1 en 85592 1 en 404758 <1 en 1.000.000 1 en 200821	1 en 32369 1 en 115364 1 en 545543 <1 en 1.000.000 1 en 270671	1 en 360 1 en 679 1 en 1477 1 en 3321 1 en 1041	1 en 268 1 en 504 1 en 1096 1 en 2464 1 en 772	1 en 360 1 en 679 1 en 1477 1 en 3321 1 en 1041	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ADA	Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa (ADA)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 390 1 en 91 1 en 1275 1 en 282 1 en 250	1 en 2.335 1 en 546 1 en 7650 1 en 1692 1 en 1500	<1 en 1.000.000 1 en 198744 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 9340 1 en 2184 1 en 30600 1 en 6768 1 en 6000	1 en 1560 1 en 364 1 en 5100 1 en 1128 1 en 1000	1 en 9340 1 en 2184 1 en 30600 1 en 6768 1 en 6000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ADAMTS2	Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 2.432 1 en 2434 1 en 631 1 en 3796 1 en 4193 1 en 217	1 en 4.053 1 en 4057 1 en 1052 1 en 6327 1 en 6988 1 en 7107	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 16211 1 en 16227 1 en 4207 1 en 25307 1 en 27953 1 en 28430	1 en 9728 1 en 9736 1 en 2524 1 en 15184 1 en 16772 1 en 853	1 en 16211 1 en 16227 1 en 4207 1 en 25307 1 en 27953 1 en 28430	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ADGRG1	Polimicrogiria frontoparietal bilateral	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.033 1 en 917 1 en 1433 1 en 641 1 en 1525	1 en 3.557 1 en 1605 1 en 2508 1 en 1122 1 en 2669	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 14228 1 en 6419 1 en 10031 1 en 4487 1 en 10675	1 en 8132 1 en 3668 1 en 5732 1 en 2564 1 en 6100	1 en 14228 1 en 6419 1 en 10031 1 en 4487 1 en 10675	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ADGRV1	Síndrome de Usher tipo 2C	Autosómica recesiva, herencia digénica (gen PDZD7)	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 80 1 en 72 1 en 134 1 en 30 1 en 64	1 en 147 1 en 134 1 en 249 1 en 56 1 en 119	1 en 46798 1 en 38510 1 en 133387 1 en 6686 1 en 30427	1 en 86407 1 en 71518 1 en 247720 1 en 12416 1 en 56508	1 en 588 1 en 535 1 en 995 1 en 223 1 en 475	1 en 318 1 en 288 1 en 536 1 en 120 1 en 256	1 en 588 1 en 535 1 en 995 1 en 223 1 en 475	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ADK	Hipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.498 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 5992 N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A N/A	1 en 5992 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
AGA	Aspartilglucosaminuria (deficiencia de aspartilglucosaminidasa)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 975 1 en 1650 1 en 1724 1 en 2198 1 en 1526	1 en 3.442 1 en 5830 1 en 6091 1 en 7766 1 en 5392	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 13770 1 en 23320 1 en 24366 1 en 31065 1 en 21567	1 en 3900 1 en 6600 1 en 6896 1 en 8792 1 en 6104	1 en 13770 1 en 23320 1 en 24366 1 en 31065 1 en 21567	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
AGL	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 259 1 en 191 1 en 549 1 en 510 1 en 470 <1 en 500 1 en 34	1 en 1.083 1 en 801 1 en 2302 1 en 2139 1 en 1971 1 en 167167 1 en 1133	<1 en 1.000.000 1 en 611939 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 154133	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4332 1 en 3204 1 en 9209 1 en 8555 1 en 7884 1 en 668667 1 en 4533	1 en 1036 1 en 764 1 en 2196 1 en 2040 1 en 1880 1 en 20060 1 en 136	1 en 4332 1 en 3204 1 en 9209 1 en 8555 1 en 7884 1 en 668667 1 en 4533	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
AGPS	Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 18.591 1 en 151 1 en 165 1 en 592 1 en 260	<1 en 1.000.000 1 en 15100 1 en 16500 1 en 59200 1 en 26000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7436004 1 en 60400 1 en 66000 1 en 236800 1 en 104000	1 en 74364 1 en 604 1 en 660 1 en 2368 1 en 1040	1 en 7436004 1 en 60400 1 en 66000 1 en 236800 1 en 104000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
AGXT	Hiperoxaluria primaria tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 174 1 en 326 1 en 134 1 en 247 1 en 416	>1 en 5.758 1 en 10867 1 en 4467 1 en 8233 1 en 13867	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 23032 1 en 43467 1 en 17867 1 en 32933 1 en 55467	1 en 695 1 en 1304 1 en 536 1 en 988 1 en 1664	1 en 23032 1 en 43467 1 en 17867 1 en 32933 1 en 55467	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
AHCY	Hipermetioninemia con deficiencia de S-adenosil homocisteína (AdoHcy) hidrolasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 708 N/A N/A N/A N/A	1 en 2.122 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 8488 N/A N/A N/A N/A	1 en 2832 N/A N/A N/A N/A	1 en 8488 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
AHI1	Síndrome de Joubert tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 334 1 en 151 1 en 255 1 en 636 1 en 172	1 en 706 1 en 320 1 en 540 1 en 1347 1 en 364	1 en 943452 1 en 193138 1 en 550800 <1 en 1.000.000 1 en 250594	<1 en 1.000.000 1 en 408998 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 530669	1 en 2825 1 en 1279 1 en 2160 1 en 5387 1 en 1457	1 en 1336 1 en 604 1 en 1020 1 en 2544 1 en 688	1 en 2825 1 en 1279 1 en 2160 1 en 5387 1 en 1457	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
AIPL1	Amaurosis congénita de Leber tipo 4	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 160 1 en 101 1 en 1149 1 en 31 1 en 524	1 en 189 1 en 119 1 en 1358 1 en 37 1 en 619	1 en 120902 1 en 48223 <1 en 1.000.000 1 en 4543 <1 en 1.000.000	1 en 142747 1 en 56991 <1 en 1.000.000 1 en 5369 <1 en 1.000.000	1 en 756 1 en 477 1 en 5432 1 en 147 1 en 2477	1 en 640 1 en 404 1 en 4596 1 en 124 1 en 2096	1 en 756 1 en 477 1 en 5432 1 en 147 1 en 2477	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
AIRE	Síndrome de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1	Autosómica recesiva*	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 209 1 en 437 1 en 313 1 en 979 1 en 422 1 en 500 1 en 27	1 en 1.665 1 en 3496 1 en 2504 1 en 7832 1 en 3376 1 en 1667 1 en 2700	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 291600	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6660 1 en 13984 1 en 10016 1 en 31328 1 en 13504 1 en 6667 1 en 10800	1 en 836 1 en 1748 1 en 1252 1 en 3916 1 en 1688 1 en 2000 1 en 108	1 en 6660 1 en 13984 1 en 10016 1 en 31328 1 en 13504 1 en 6667 1 en 10800	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ALDH3A2	Síndrome de Sjögren-Larsson	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 718 1 en 825 1 en 816 1 en 1152 1 en 672	1 en 4.231 1 en 4868 1 en 4814 1 en 6797 1 en 3965	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 16925 1 en 19470 1 en 19258 1 en 27187 1 en 15859	1 en 2872 1 en 3300 1 en 3264 1 en 4608 1 en 2688	1 en 16925 1 en 19470 1 en 19258 1 en 27187 1 en 15859	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ALDH4A1	Hiperprolinemia tipo 2	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	1 en 49.951 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 199804 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 199804 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ALDOB	Intolerancia hereditaria a la fructosa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 67 1 en 250 1 en 705 1 en 394 1 en 235	1 en 298 1 en 1127 1 en 3177 1 en 1776 1 en 1059	1 en 79989 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 995606	1 en 356325 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1194 1 en 4507 1 en 12710 1 en 7103 1 en 4237	1 en 268 1 en 1000 1 en 2820 1 en 1576 1 en 940	1 en 1194 1 en 4507 1 en 12710 1 en 7103 1 en 4237	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ALG1	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1K	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 87 1 en 65 1 en 121 1 en 57 1 en 90	1 en 130 1 en 98 1 en 182 1 en 86 1 en 135	1 en 45240 1 en 25350 1 en 87846 1 en 19494 1 en 48600	1 en 67600 1 en 38025 1 en 131769 1 en 29241 1 en 72900	1 en 520 1 en 390 1 en 726 1 en 342 1 en 540	1 en 348 1 en 260 1 en 484 1 en 228 1 en 360	1 en 520 1 en 390 1 en 726 1 en 342 1 en 540	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ALG6	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1C	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 301 1 en 432 1 en 529 1 en 809 1 en 1405	1 en 421 1 en 605 1 en 741 1 en 1133 1 en 1967	1 en 506884 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 708964 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1684 1 en 2419 1 en 2962 1 en 4530 1 en 7868	1 en 1204 1 en 1728 1 en 2116 1 en 3236 1 en 5620	1 en 1684 1 en 2419 1 en 2962 1 en 4530 1 en 7868	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ALMS1	Síndrome de Alström	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 168 1 en 202 1 en 107 1 en 256 1 en 352	1 en 488 1 en 589 1 en 312 1 en 747 1 en 1027	1 en 327992 1 en 476047 1 en 133572 1 en 764587 <1 en 1.000.000	1 en 952901 <1 en 1.000.000 1 en 389584 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1952 1 en 2357 1 en 1248 1 en 2987 1 en 4107	1 en 672 1 en 808 1 en 428 1 en 1024 1 en 1408	1 en 1952 1 en 2357 1 en 1248 1 en 2987 1 en 4107	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ALPL	Hipofosfatasia infantil	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 274 1 en 588 1 en 131 1 en 810 1 en 447	1 en 1.348 1 en 2901 1 en 646 1 en 3996 1 en 2205	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 338644 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5391 1 en 11603 1 en 2585 1 en 15984 1 en 8821	1 en 1096 1 en 2352 1 en 524 1 en 3240 1 en 1788	1 en 5391 1 en 11603 1 en 2585 1 en 15984 1 en 8821	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
AMT	Encefalopatía por glicina	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 779 1 en 801 1 en 1437 1 en 905 1 en 390	1 en 3.891 1 en 4005 1 en 7185 1 en 4525 1 en 1950	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 15564 1 en 16020 1 en 28740 1 en 18100 1 en 7800	1 en 3116 1 en 3204 1 en 5748 1 en 3620 1 en 1560	1 en 15564 1 en 16020 1 en 28740 1 en 18100 1 en 7800	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
AP1S2	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 5 (síndrome de Pettigrew)	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
AQP2	Diabetes insípida nefrogénica tipo 2	Autosómica recesiva*	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 721 1 en 864 1 en 676 1 en 3078 1 en 458	1 en 1.773 1 en 2127 1 en 1664 1 en 7577 1 en 1127	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7093 1 en 8507 1 en 6656 1 en 30306 1 en 4510	1 en 2884 1 en 3456 1 en 2704 1 en 12312 1 en 1832	1 en 7093 1 en 8507 1 en 6656 1 en 30306 1 en 4510	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
AR	Síndrome de insensibilidad a los andrógenos	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 16.639 N/A N/A N/A N/A	1 en 37.670 N/A N/A N/A N/A	1 en 150679 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
ARG1	Argininemia (deficiencia de arginasa)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.559 1 en 497 1 en 4596 1 en 7655 1 en 775	1 en 6.745 1 en 1310 1 en 12117 1 en 20181 1 en 2043	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 26979 1 en 5241 1 en 48467 1 en 80725 1 en 8173	1 en 10236 1 en 1988 1 en 18384 1 en 30620 1 en 3100	1 en 26979 1 en 5241 1 en 48467 1 en 80725 1 en 8173	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ARL13B	Síndrome de Joubert tipo 8	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 72 1 en 45 1 en 65 1 en 52 1 en 41	1 en 119 1 en 75 1 en 108 1 en 87 1 en 68	1 en 34368 1 en 13500 1 en 28167 1 en 18027 1 en 11207	1 en 56962 1 en 22500 1 en 46944 1 en 30044 1 en 18678	1 en 477 1 en 300 1 en 433 1 en 347 1 en 273	1 en 288 1 en 180 1 en 260 1 en 208 1 en 164	1 en 477 1 en 300 1 en 433 1 en 347 1 en 273	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ARSA	Leucodistrofia metacromática	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 135 1 en 239 1 en 364 1 en 371 1 en 503 1 en 815 1 en 46	1 en 2.686 1 en 4780 1 en 7280 1 en 7420 1 en 10060 1 en 4060 1 en 1533	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 282133	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 10743 1 en 19120 1 en 29120 1 en 29680 1 en 40240 1 en 16240 1 en 6133	1 en 541 1 en 956 1 en 1456 1 en 1484 1 en 2012 1 en 3248 1 en 184	1 en 10743 1 en 19120 1 en 29120 1 en 29680 1 en 40240 1 en 16240 1 en 6133	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ARSB	Mucopolisacaridosis tipo 6 (síndrome de Maroteaux-Lamy)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 314 1 en 664 1 en 1437 1 en 2198 1 en 4195	1 en 1.023 1 en 2169 1 en 4694 1 en 7180 1 en 13704	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4094 1 en 8676 1 en 18777 1 en 28721 1 en 54815	1 en 1256 1 en 2656 1 en 5748 1 en 8792 1 en 16780	1 en 4094 1 en 8676 1 en 18777 1 en 28721 1 en 54815	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ARSL	Condrodisplasia punctata braquitelefalángica	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 250.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 477.528 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
ARX	Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 1; Trastornos del desarrollo asociados al gen ARX	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 37.038 N/A N/A N/A N/A	1 en 64.815 N/A N/A N/A N/A	1 en 259261 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
ASL	Aciduria argininosuccínica	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 117 1 en 375 1 en 444 1 en 527 1 en 437	1 en 372 1 en 1199 1 en 1420 1 en 1685 1 en 1397	1 en 174063 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 553328 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1488 1 en 4797 1 en 5679 1 en 6741 1 en 5590	1 en 468 1 en 1500 1 en 1776 1 en 2108 1 en 1748	1 en 1488 1 en 4797 1 en 5679 1 en 6741 1 en 5590	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ASNS	Deficiencia de asparagina sintetasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 2.023 1 en 16915 1 en 570 1 en 765 1 en 795 <1 en 500 1 en 80	1 en 2.567 1 en 21469 1 en 723 1 en 971 1 en 1009 1 en 167833 1 en 2667	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 853333	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 10270 1 en 85876 1 en 2894 1 en 3884 1 en 4036 1 en 671333 1 en 10667	1 en 8092 1 en 67660 1 en 2280 1 en 3060 1 en 3180 1 en 20140 1 en 320	1 en 10270 1 en 85876 1 en 2894 1 en 3884 1 en 4036 1 en 671333 1 en 10667	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ASPA	Enfermedad de Canavan	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 486 1 en 741 N/A 1 en 1923 1 en 899 1 en 46	1 en 1.458 1 en 2226 N/A 1 en 5778 1 en 2701 1 en 4768	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 909230	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5833 1 en 8906 N/A 1 en 23111 1 en 10804 1 en 19071	1 en 1944 1 en 2964 N/A 1 en 7692 1 en 3596 1 en 191	1 en 5833 1 en 8906 N/A 1 en 23111 1 en 10804 1 en 19071	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ASS1	Citrulinemia tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 323 1 en 339 1 en 809 1 en 192 1 en 304	1 en 1.124 1 en 1182 1 en 2820 1 en 669 1 en 1060	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 514040 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4494 1 en 4727 1 en 11281 1 en 2677 1 en 4239	1 en 1292 1 en 1356 1 en 3236 1 en 768 1 en 1216	1 en 4494 1 en 4727 1 en 11281 1 en 2677 1 en 4239	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ATM	Ataxia-telangiectasia	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 150 1 en 200 1 en 152 1 en 211 1 en 240 1 en 180	1 en 675 1 en 905 1 en 688 1 en 955 1 en 1086 1 en 18000	1 en 405051 1 en 723849 1 en 418095 1 en 805662 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2700 1 en 3619 1 en 2751 1 en 3818 1 en 4343 1 en 72000	1 en 600 1 en 800 1 en 608 1 en 844 1 en 960 1 en 720	1 en 2700 1 en 3619 1 en 2751 1 en 3818 1 en 4343 1 en 72000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ATP6V1B1	Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva con pérdida auditiva	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 1.092 1 en 1219 1 en 851 1 en 1017 1 en 742 <1 en 500 1 en 140	1 en 2.401 1 en 2682 1 en 1872 1 en 2237 1 en 1632 1 en 167733 1 en 4667	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 9605 1 en 10727 1 en 7489 1 en 8950 1 en 6530 1 en 670933 1 en 18667	1 en 4368 1 en 4876 1 en 3404 1 en 4068 1 en 2968 1 en 20128 1 en 560	1 en 9605 1 en 10727 1 en 7489 1 en 8950 1 en 6530 1 en 670933 1 en 18667	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ATP7A	Enfermedad de Menkes; Síndrome del cuerno occipital	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 150.000 N/A 1 en 180000 N/A N/A	1 en 501.722 N/A 1 en 602069 N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
ATP7B	Enfermedad de Wilson	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 42 1 en 146 1 en 32 1 en 78 1 en 63 1 en 70	1 en 249 1 en 884 1 en 194 1 en 472 1 en 381 1 en 2333	1 en 41867 1 en 516172 1 en 24796 1 en 147326 1 en 96110 1 en 653333	1 en 248415 <1 en 1.000.000 1 en 150113 1 en 891881 1 en 581834 <1 en 1.000.000	1 en 997 1 en 3535 1 en 775 1 en 1889 1 en 1526 1 en 9333	1 en 168 1 en 584 1 en 128 1 en 312 1 en 252 1 en 280	1 en 997 1 en 3535 1 en 775 1 en 1889 1 en 1526 1 en 9333	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ATP8B1	Colestasis intrahepática (CI) familiar progresiva tipo 1; CI recurrente benigna tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 738 1 en 718 1 en 1127 1 en 1679 1 en 1567	1 en 1.803 1 en 1755 1 en 2755 1 en 4104 1 en 3830	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7210 1 en 7020 1 en 11020 1 en 16417 1 en 15322	1 en 2952 1 en 2872 1 en 4508 1 en 6716 1 en 6268	1 en 7210 1 en 7020 1 en 11020 1 en 16417 1 en 15322	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ATRX	Síndrome de discapacidad intelectual y facies hipotónica ligado al X; Síndrome de alfa talasemia y discapacidad intelectual	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 919.360 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
AUH	Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 938 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 3750 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 3750 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
B4GALT1	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2D	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 50.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 199804 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 199804 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
BBS1	Síndrome de Bardet Bieldl tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 152 1 en 243 1 en 1725 1 en 185 1 en 417	1 en 490 1 en 787 1 en 5586 1 en 599 1 en 1350	1 en 297891 1 en 764825 <1 en 1.000.000 1 en 443295 <1 en 1.000.000	1 en 960213 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1960 1 en 3147 1 en 22343 1 en 2396 1 en 5401	1 en 608 1 en 972 1 en 6900 1 en 740 1 en 1668	1 en 1960 1 en 3147 1 en 22343 1 en 2396 1 en 5401	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
BBS10	Síndrome de Bardet Bieldl tipo 10	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 237 1 en 470 1 en 428 1 en 425 1 en 1204	1 en 666 1 en 1325 1 en 1206 1 en 1198 1 en 3393	1 en 631454 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2664 1 en 5298 1 en 4825 1 en 4791 1 en 13572	1 en 948 1 en 1880 1 en 1712 1 en 1700 1 en 4816	1 en 2664 1 en 5298 1 en 4825 1 en 4791 1 en 13572	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
BBS12	Síndrome de Bardet Bieldl tipo 12	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 613 1 en 843 1 en 4450 1 en 438 1 en 644	1 en 798 1 en 1098 1 en 5798 1 en 571 1 en 839	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 999914 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3194 1 en 4394 1 en 23194 1 en 2283 1 en 3357	1 en 2452 1 en 3372 1 en 17800 1 en 1752 1 en 2576	1 en 3194 1 en 4394 1 en 23194 1 en 2283 1 en 3357	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
BBS2	Síndrome de Bardet Bieldl tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 333 1 en 741 1 en 148 1 en 855 1 en 1126 1 en 140	1 en 3.255 1 en 7262 1 en 1450 1 en 8379 1 en 11035 1 en 14000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 858637 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 13018 1 en 29047 1 en 5802 1 en 33516 1 en 44139 1 en 56000	1 en 1332 1 en 2964 1 en 592 1 en 3420 1 en 4504 1 en 560	1 en 13018 1 en 29047 1 en 5802 1 en 33516 1 en 44139 1 en 56000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
BCKDHA	Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 555 1 en 478 1 en 869 1 en 1068 1 en 837	1 en 2.317 1 en 1998 1 en 3632 1 en 4464 1 en 3499	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 9267 1 en 7992 1 en 14530 1 en 17857 1 en 13995	1 en 2220 1 en 1912 1 en 3476 1 en 4272 1 en 3348	1 en 9267 1 en 7992 1 en 14530 1 en 17857 1 en 13995	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
BCKDHB	Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1B	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 306 1 en 608 1 en 666 1 en 1665 1 en 412 1 en 97	1 en 990 1 en 1971 1 en 2159 1 en 5398 1 en 1336 1 en 9736	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3959 1 en 7884 1 en 8636 1 en 21591 1 en 5343 1 en 38944	1 en 1224 1 en 2432 1 en 2664 1 en 6660 1 en 1648 1 en 389	1 en 3959 1 en 7884 1 en 8636 1 en 21591 1 en 5343 1 en 38944	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
BCS1L	Síndrome de Leigh y trastornos asociados al gen BCS1L	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 385 1 en 457 1 en 822 1 en 616 1 en 552	1 en 1.230 1 en 1462 1 en 2630 1 en 1971 1 en 1766	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4919 1 en 5850 1 en 10522 1 en 7885 1 en 7066	1 en 1540 1 en 1828 1 en 3288 1 en 2464 1 en 2208	1 en 4919 1 en 5850 1 en 10522 1 en 7885 1 en 7066	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
BLM	Síndrome de Bloom	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 358 1 en 532 1 en 337 1 en 636 1 en 495 1 en 119	1 en 35.701 1 en 53200 1 en 33700 1 en 63600 1 en 49500 1 en 4012	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 643838	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 142804 1 en 212800 1 en 134800 1 en 254400 1 en 198000 1 en 16048	1 en 1432 1 en 2128 1 en 1348 1 en 2544 1 en 1980 1 en 160	1 en 142804 1 en 212800 1 en 134800 1 en 254400 1 en 198000 1 en 16048	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
BRWD3	Discapacidad intelectual ligada al X tipo 93	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 65.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 259998 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
BSND	Síndrome de Bartter tipo 4A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 916 1 en 186 1 en 687 1 en 733 1 en 2856	1 en 2.014 1 en 409 1 en 1511 1 en 1613 1 en 6283	<1 en 1.000.000 1 en 304445 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 1 en 669779 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 8056 1 en 1637 1 en 6046 1 en 6450 1 en 25133	1 en 3664 1 en 744 1 en 2748 1 en 2932 1 en 11424	1 en 8056 1 en 1637 1 en 6046 1 en 6450 1 en 25133	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
BTD	Deficiencia de biotinidasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 120 1 en 52 1 en 324 1 en 7 1 en 136	1 en 477 1 en 208 1 en 1296 1 en 28 1 en 544	1 en 228960 1 en 43264 <1 en 1.000.000 1 en 784 1 en 295936	1 en 910116 1 en 173056 <1 en 1.000.000 1 en 3136 <1 en 1.000.000	1 en 1908 1 en 832 1 en 5184 1 en 112 1 en 2176	1 en 480 1 en 208 1 en 1296 1 en 28 1 en 544	1 en 1908 1 en 832 1 en 5184 1 en 112 1 en 2176	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
BTK	Agammaglobulinemia ligada al X (XLA) tipo 1	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 126.556 N/A N/A N/A N/A	1 en 275.310 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
CA2	Osteopetrosis con acidosis tubular renal (osteopetrosis autosómica recesiva tipo 3)	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 4000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CAPN3	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 1 (LGMD R1)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 103 1 en 111 1 en 104 1 en 223 1 en 144	1 en 7.498 1 en 8158 1 en 7644 1 en 16391 1 en 10584	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 29992 1 en 32634 1 en 30576 1 en 65562 1 en 42336	1 en 412 1 en 444 1 en 416 1 en 892 1 en 576	1 en 29992 1 en 32634 1 en 30576 1 en 65562 1 en 42336	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CASQ2	Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica tipo 2	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 51 N/A N/A N/A N/A	1 en 98 N/A N/A N/A N/A	1 en 19924 N/A N/A N/A N/A	1 en 38155 N/A N/A N/A N/A	1 en 391 N/A N/A N/A N/A	1 en 204 N/A N/A N/A N/A	1 en 391 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CBS	Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 128 1 en 188 1 en 589 1 en 523 1 en 202	1 en 2.541 1 en 3760 1 en 11780 1 en 10460 1 en 4040	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 10162 1 en 15040 1 en 47120 1 en 41840 1 en 16160	1 en 512 1 en 752 1 en 2356 1 en 2092 1 en 808	1 en 10162 1 en 15040 1 en 47120 1 en 41840 1 en 16160	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CCN6	Artropatía pseudorreumatoide progresiva infantil	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 674 1 en 469 1 en 706 1 en 303 1 en 643	1 en 1.796 1 en 1251 1 en 1883 1 en 808 1 en 1715	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 979296 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7183 1 en 5003 1 en 7531 1 en 3232 1 en 6859	1 en 2696 1 en 1876 1 en 2824 1 en 1212 1 en 2572	1 en 7183 1 en 5003 1 en 7531 1 en 3232 1 en 6859	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CD40LG	Síndrome de hiper-IgM tipo 1 (inmunodeficiencia ligada al X con hiper-IgM tipo 1)	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 250.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 532.258 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
CDH23	Sordera autosómica recesiva tipo 12; Síndrome de Usher tipo 1D	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 216 1 en 118 1 en 116 1 en 166 1 en 222	1 en 499 1 en 273 1 en 268 1 en 384 1 en 514	1 en 430825 1 en 128914 1 en 124581 1 en 255125 1 en 456292	1 en 994569 1 en 298386 1 en 288357 1 en 590515 <1 en 1.000.000	1 en 1995 1 en 1092 1 en 1074 1 en 1537 1 en 2055	1 en 864 1 en 472 1 en 464 1 en 664 1 en 888	1 en 1995 1 en 1092 1 en 1074 1 en 1537 1 en 2055	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CEP290	Síndrome de Meckel tipo 4; Síndrome de Joubert tipo 5; Amaurosis congénita de Leber tipo 10	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 97 1 en 131 1 en 32 1 en 222 1 en 199	1 en 248 1 en 337 1 en 82 1 en 571 1 en 512	1 en 96169 1 en 176513 1 en 10533 1 en 506921 1 en 407325	1 en 245733 1 en 453891 1 en 27084 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 991 1 en 1347 1 en 329 1 en 2283 1 en 2047	1 en 388 1 en 524 1 en 128 1 en 888 1 en 796	1 en 991 1 en 1347 1 en 329 1 en 2283 1 en 2047	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CERKL	Retinosis pigmentaria tipo 26	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 370 1 en 963 1 en 547 1 en 416 1 en 602 <1 en 500 1 en 24	1 en 515 1 en 1341 1 en 762 1 en 579 1 en 839 1 en 163600 1 en 800	1 en 762147 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 964169 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 76800	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2060 1 en 5365 1 en 3048 1 en 2318 1 en 3354 1 en 654400 1 en 3200	1 en 1480 1 en 3852 1 en 2188 1 en 1664 1 en 2408 1 en 19632 1 en 96	1 en 2060 1 en 5365 1 en 3048 1 en 2318 1 en 3354 1 en 654400 1 en 3200	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CFTR	Fibrosis quística	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asiática Latina Judío Askenazí	1 en 26 1 en 61 1 en 94 1 en 58 1 en 24	1 en 246 1 en 610 1 en 940 1 en 580 1 en 169	1 en 25112 1 en 148840 1 en 353440 1 en 134560 1 en 16255	1 en 242265 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 114684	1 en 984 1 en 2440 1 en 3760 1 en 2320 1 en 677	1 en 102 1 en 244 1 en 376 1 en 232 1 en 96	1 en 984 1 en 2440 1 en 3760 1 en 2320 1 en 677	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CHAT	Síndrome miasténico presináptico congénito tipo 6	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 121 1 en 209 1 en 318 1 en 321 1 en 30	1 en 134 1 en 231 1 en 351 1 en 355 1 en 33	1 en 64678 1 en 193116 1 en 447075 1 en 455550 1 en 3979	1 en 71430 1 en 213444 1 en 494135 1 en 503502 1 en 4398	1 en 535 1 en 924 1 en 1406 1 en 1419 1 en 133	1 en 484 1 en 836 1 en 1272 1 en 1284 1 en 120	1 en 535 1 en 924 1 en 1406 1 en 1419 1 en 133	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CHM	Coroideremia	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 33.334 1 en 25000 N/A N/A 1 en 25000	1 en 64.000 1 en 48000 N/A N/A 1 en 48000	1 en 256001 1 en 192000 N/A N/A 1 en 192000	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
CHRNE	Síndrome miasténico congénito de canal rápido tipo 4B ; Síndrome miasténico congénito asociado a deficiencia del receptor de acetilcolina tipo 4C	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 244 1 en 300 1 en 299 1 en 312 1 en 366	1 en 491 1 en 605 1 en 603 1 en 629 1 en 738	1 en 479465 1 en 726304 1 en 721470 1 en 785570 <1 en 1.000.000	1 en 965326 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1965 1 en 2421 1 en 2413 1 en 2518 1 en 2954	1 en 976 1 en 1200 1 en 1196 1 en 1248 1 en 1464	1 en 1965 1 en 2421 1 en 2413 1 en 2518 1 en 2954	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CHRNG	Síndrome de pterigium múltiple tipo Escobar; Síndrome de pterigium múltiple letal	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 400 1 en 546 1 en 529 1 en 384 1 en 371	1 en 1.597 1 en 2184 1 en 2116 1 en 1536 1 en 1484	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6388 1 en 8736 1 en 8464 1 en 6144 1 en 5936	1 en 1600 1 en 2184 1 en 2116 1 en 1536 1 en 1484	1 en 6388 1 en 8736 1 en 8464 1 en 6144 1 en 5936	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CHST6	Distrofia corneal macular	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 80 N/A N/A N/A N/A	1 en 394 N/A N/A N/A N/A	1 en 125725 N/A N/A N/A N/A	1 en 622315 N/A N/A N/A N/A	1 en 1578 N/A N/A N/A N/A	1 en 319 N/A N/A N/A N/A	1 en 1578 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CIITA	Síndrome de linfocito desnudo tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 924 1 en 2879 1 en 1002 1 en 2185 1 en 1322	1 en 1.501 1 en 4678 1 en 1628 1 en 3551 1 en 2148	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6004 1 en 18714 1 en 6513 1 en 14203 1 en 8593	1 en 3696 1 en 11516 1 en 4008 1 en 8740 1 en 5288	1 en 6004 1 en 18714 1 en 6513 1 en 14203 1 en 8593	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CLCN1	Miotonía congénita	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 159 N/A N/A N/A N/A	1 en 319 N/A N/A N/A N/A	1 en 202214 N/A N/A N/A N/A	1 en 406323 N/A N/A N/A N/A	1 en 1275 N/A N/A N/A N/A	1 en 634 N/A N/A N/A N/A	1 en 1275 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CLN3	Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 242 1 en 1697 1 en 589 1 en 2552 1 en 1538	1 en 2.090 1 en 14707 1 en 5105 1 en 22117 1 en 13329	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 8359 1 en 58829 1 en 20419 1 en 88469 1 en 53317	1 en 968 1 en 6788 1 en 2356 1 en 10208 1 en 6152	1 en 8359 1 en 58829 1 en 20419 1 en 88469 1 en 53317	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CLN5	Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 5	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 762 1 en 1473 1 en 748 1 en 4827 1 en 794	1 en 3.299 1 en 6383 1 en 3241 1 en 20917 1 en 3441	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 13195 1 en 25532 1 en 12965 1 en 83668 1 en 13763	1 en 3048 1 en 5892 1 en 2992 1 en 19308 1 en 3176	1 en 13195 1 en 25532 1 en 12965 1 en 83668 1 en 13763	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CLN6	Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 6	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 977 1 en 1528 1 en 909 1 en 733 1 en 698	1 en 2.840 1 en 4445 1 en 2644 1 en 2132 1 en 2031	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 11361 1 en 17780 1 en 10577 1 en 8529 1 en 8122	1 en 3908 1 en 6112 1 en 3636 1 en 2932 1 en 2792	1 en 11361 1 en 17780 1 en 10577 1 en 8529 1 en 8122	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CLN8	Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 8	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.250 1 en 1107 1 en 1725 1 en 1924 1 en 3358	1 en 2.276 1 en 2016 1 en 3142 1 en 3504 1 en 6116	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 9104 1 en 8065 1 en 12568 1 en 14018 1 en 24465	1 en 5000 1 en 4428 1 en 6900 1 en 7696 1 en 13432	1 en 9104 1 en 8065 1 en 12568 1 en 14018 1 en 24465	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CLRN1	Síndrome de Usher tipo 3A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 420 1 en 632 1 en 1263 N/A 1 en 1889 1 en 132	1 en 577 1 en 869 1 en 1737 N/A 1 en 2597 1 en 3771	1 en 969570 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2309 1 en 3476 1 en 6947 N/A 1 en 10390 1 en 15084	1 en 1680 1 en 2528 1 en 5052 N/A 1 en 7556 1 en 453	1 en 2309 1 en 3476 1 en 6947 N/A 1 en 10390 1 en 15084	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CNGA1	Retinosis pigmentaria tipo 49	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 625 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.171 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4684 N/A N/A N/A N/A	1 en 2500 N/A N/A N/A N/A	1 en 4684 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CNGB1	Retinosis pigmentaria tipo 45	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 867 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.614 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 6454 N/A N/A N/A N/A	1 en 3468 N/A N/A N/A N/A	1 en 6454 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CNGB3	Acromatopsia tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 87 1 en 50 1 en 208 1 en 18 1 en 90	1 en 1.363 1 en 792 1 en 3293 1 en 285 1 en 1425	1 en 474208 1 en 158333 <1 en 1.000.000 1 en 20520 1 en 513000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 324900 <1 en 1.000.000	1 en 5451 1 en 3167 1 en 13173 1 en 1140 1 en 5700	1 en 348 1 en 200 1 en 832 1 en 72 1 en 360	1 en 5451 1 en 3167 1 en 13173 1 en 1140 1 en 5700	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
COL27A1	Síndrome de Steel	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A 1 en 40	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A 1 en 160	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
COL4A3	Síndrome de Alport autosómico recesivo tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 218 1 en 329 1 en 241 1 en 361 1 en 195 1 en 190	1 en 352 1 en 532 1 en 390 1 en 584 1 en 315 1 en 6333	1 en 306801 1 en 699996 1 en 375611 1 en 842788 1 en 245908 <1 en 1.000.000	1 en 495153 <1 en 1.000.000 1 en 607270 <1 en 1.000.000 1 en 397573 <1 en 1.000.000	1 en 1407 1 en 2128 1 en 1559 1 en 2335 1 en 1261 1 en 25331	1 en 872 1 en 1316 1 en 964 1 en 1444 1 en 780 1 en 760	1 en 1407 1 en 2128 1 en 1559 1 en 2335 1 en 1261 1 en 25331	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
COL4A4	Síndrome de Alport autosómico recesivo tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 349 1 en 369 1 en 158 1 en 415 1 en 359	1 en 565 1 en 598 1 en 256 1 en 673 1 en 582	1 en 788969 1 en 882955 1 en 161883 <1 en 1.000.000 1 en 835747	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 262438 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2261 1 en 2393 1 en 1025 1 en 2691 1 en 2328	1 en 1396 1 en 1476 1 en 632 1 en 1660 1 en 1436	1 en 2261 1 en 2393 1 en 1025 1 en 2691 1 en 2328	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
COL4A5	Síndrome de Alport ligado al X	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 34.622 N/A N/A N/A N/A	1 en 72.761 N/A N/A N/A N/A	1 en 291042 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
COL7A1	Epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) tipo Hallopeau-Siemens (HS) y tipo no-HS; EAD pruriginosa; EAD pretibial	Autosómica recesiva; Autosómica recesiva; Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 100 1 en 199 1 en 262 1 en 95 1 en 190	1 en 243 1 en 487 1 en 641 1 en 232 1 en 465	1 en 97259 1 en 387448 1 en 671598 1 en 88299 1 en 353195	1 en 236485 1 en 947676 <1 en 1.000.000 1 en 215974 1 en 863895	1 en 973 1 en 1947 1 en 2563 1 en 929 1 en 1859	1 en 400 1 en 796 1 en 1048 1 en 380 1 en 760	1 en 973 1 en 1947 1 en 2563 1 en 929 1 en 1859	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
COLQ	Síndrome miasténico congénito tipo 5	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 805 1 en 674 1 en 653 1 en 992 1 en 1494	1 en 1.420 1 en 1189 1 en 1152 1 en 1751 1 en 2636	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5679 1 en 4758 1 en 4609 1 en 7002 1 en 10546	1 en 3220 1 en 2696 1 en 2612 1 en 3968 1 en 5976	1 en 5679 1 en 4758 1 en 4609 1 en 7002 1 en 10546	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
COX15	Cardioencefalomiopatía infantil fatal por deficiencia de citocromo c oxidasa tipo 2; Síndrome de Leigh	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 480 1 en 719 1 en 1839 1 en 159 1 en 887	1 en 640 1 en 959 1 en 2452 1 en 212 1 en 1183	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 134832 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 179776 <1 en 1.000.000	1 en 2559 1 en 3835 1 en 9808 1 en 848 1 en 4731	1 en 1920 1 en 2876 1 en 7356 1 en 636 1 en 3548	1 en 2559 1 en 3835 1 en 9808 1 en 848 1 en 4731	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CPS1	Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 343 1 en 401 1 en 221 1 en 1026 1 en 740	1 en 817 1 en 957 1 en 528 1 en 2449 1 en 1766	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 466353 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3270 1 en 3829 1 en 2110 1 en 9797 1 en 7066	1 en 1372 1 en 1604 1 en 884 1 en 4104 1 en 2960	1 en 3270 1 en 3829 1 en 2110 1 en 9797 1 en 7066	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CPT1A	Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 1A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.518 1 en 2550 1 en 1435 1 en 1924 1 en 2821	1 en 6.638 1 en 11156 1 en 6278 1 en 8418 1 en 12342	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 26552 1 en 44625 1 en 25113 1 en 33670 1 en 49368	1 en 6072 1 en 10200 1 en 5740 1 en 7696 1 en 11284	1 en 26552 1 en 44625 1 en 25113 1 en 33670 1 en 49368	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CPT2	Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma neonatal letal; Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma infantil	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 147 1 en 197 1 en 266 1 en 523 1 en 251 1 en 47	1 en 682 1 en 919 1 en 1241 1 en 2439 1 en 1171 1 en 1594	1 en 400955 1 en 723971 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 304805	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2728 1 en 3675 1 en 4962 1 en 9756 1 en 4682 1 en 6375	1 en 588 1 en 788 1 en 1064 1 en 2092 1 en 1004 1 en 191	1 en 2728 1 en 3675 1 en 4962 1 en 9756 1 en 4682 1 en 6375	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CRB1	Retinosis pigmentaria tipo 12; Amaurosis congénita de Leber tipo 8	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 158 1 en 116 1 en 187 1 en 531 1 en 263	1 en 203 1 en 149 1 en 241 1 en 684 1 en 339	1 en 128433 1 en 69325 1 en 180160 <1 en 1.000.000 1 en 356359	1 en 165187 1 en 89291 1 en 232046 <1 en 1.000.000 1 en 458990	1 en 813 1 en 598 1 en 963 1 en 2736 1 en 1355	1 en 632 1 en 464 1 en 748 1 en 2124 1 en 1052	1 en 813 1 en 598 1 en 963 1 en 2736 1 en 1355	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CRTAP	Osteogénesis imperfecta tipo 7	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.416 1 en 546 1 en 1377 1 en 1059 1 en 1122	1 en 3.539 1 en 1365 1 en 3443 1 en 2648 1 en 2805	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 14154 1 en 5460 1 en 13770 1 en 10590 1 en 11220	1 en 5664 1 en 2184 1 en 5508 1 en 4236 1 en 4488	1 en 14154 1 en 5460 1 en 13770 1 en 10590 1 en 11220	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CTH	Cistationinuria	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 80 N/A N/A N/A N/A	1 en 7.870 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 31479 N/A N/A N/A N/A	1 en 319 N/A N/A N/A N/A	1 en 31479 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CTNS	Cistinosis nefropática	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 249 1 en 942 1 en 393 1 en 1026 1 en 1696 N/A 1 en 100	1 en 900 1 en 3415 1 en 1425 1 en 3719 1 en 6148 N/A 1 en 1000	1 en 896400 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A 1 en 400000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000	1 en 3600 1 en 13659 1 en 5699 1 en 14877 1 en 24592 N/A 1 en 4000	1 en 996 1 en 3768 1 en 1572 1 en 4104 1 en 6784 N/A 1 en 400	1 en 3600 1 en 13659 1 en 5699 1 en 14877 1 en 24592 N/A 1 en 4000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CTSA	Galactosialidosis	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 64 1 en 248 1 en 2686 1 en 310 1 en 127	1 en 118 1 en 461 1 en 4988 1 en 576 1 en 236	1 en 30208 1 en 456887 <1 en 1.000.000 1 en 713886 1 en 119815	1 en 55696 1 en 848504 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 222514	1 en 472 1 en 1842 1 en 19953 1 en 2303 1 en 943	1 en 256 1 en 992 1 en 10744 1 en 1240 1 en 508	1 en 472 1 en 1842 1 en 19953 1 en 2303 1 en 943	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CTSC	Síndrome de Haim-Munk; Síndrome de Papillon-Lefevre	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 1 en 500 N/A N/A 1 en 500	1 en 2.496 1 en 2500 N/A N/A 1 en 2500	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	1 en 9984 1 en 10000 N/A N/A 1 en 10000	1 en 2000 1 en 2000 N/A N/A 1 en 2000	1 en 9984 1 en 10000 N/A N/A 1 en 10000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CTSD	Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 10	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.003 1 en 1591 1 en 9179 1 en 1912 1 en 1160	1 en 4.510 1 en 7160 1 en 41306 1 en 8604 1 en 5220	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 18040 1 en 28638 1 en 165222 1 en 34416 1 en 20880	1 en 4012 1 en 6364 1 en 36716 1 en 7648 1 en 4640	1 en 18040 1 en 28638 1 en 165222 1 en 34416 1 en 20880	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CTSK	Picnodisostosis	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.067 1 en 361 1 en 413 1 en 350 1 en 542	1 en 3.910 1 en 1324 1 en 1514 1 en 1283 1 en 1987	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 15639 1 en 5295 1 en 6057 1 en 5133 1 en 7949	1 en 4268 1 en 1444 1 en 1652 1 en 1400 1 en 2168	1 en 15639 1 en 5295 1 en 6057 1 en 5133 1 en 7949	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CUL4B	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Cabezas	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 636.300 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
CYBA	Enfermedad granulomatosa crónica autosómica recesiva por deficiencia de CYBA	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 1.689 1 en 806 N/A 1 en 1896 1 en 1933 <1 en 500 1 en 13	1 en 1930 1 en 921 N/A 1 en 2167 1 en 2209 1 en 67167 1 en 65	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 3380	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 16900	1 en 7721 1 en 3685 N/A 1 en 8667 1 en 8837 1 en 268667 1 en 260	1 en 6756 1 en 3224 N/A 1 en 7584 1 en 7732 1 en 8060 1 en 52	1 en 7721 1 en 3685 N/A 1 en 8667 1 en 8837 1 en 268667 1 en 260	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CYBB	Enfermedad granulomatosa crónica ligada al X	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 100.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 250.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 999999 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
CYP11B1	Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 792 1 en 792 1 en 1485 1 en 284 1 en 339	1 en 1.955 1 en 1957 1 en 3669 1 en 702 1 en 838	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 797071 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7821 1 en 7827 1 en 14675 1 en 2807 1 en 3350	1 en 3168 1 en 3168 1 en 5940 1 en 1136 1 en 1356	1 en 7821 1 en 7827 1 en 14675 1 en 2807 1 en 3350	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CYP11B2	Hipoaldosteronismo familiar congénito debido a la deficiencia de CMO	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 825 1 en 502 1 en 1457 1 en 1917 1 en 945 N/A 1 en 30	1 en 943 1 en 574 1 en 1665 1 en 2191 1 en 1080 N/A 1 en 600	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A 1 en 72000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000	1 en 3771 1 en 2295 1 en 6661 1 en 8763 1 en 4320 N/A 1 en 2400	1 en 3300 1 en 2008 1 en 5828 1 en 7668 1 en 3780 N/A 1 en 120	1 en 3771 1 en 2295 1 en 6661 1 en 8763 1 en 4320 N/A 1 en 2400	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CYP17A1	Deficiencia combinada 17 alfa-hidroxilasa/17,20-liasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 560 1 en 2147 1 en 409 1 en 1018 1 en 1313	1 en 679 1 en 2602 1 en 496 1 en 1234 1 en 1592	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 811059 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 983102 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2714 1 en 10410 1 en 1983 1 en 4936 1 en 6366	1 en 2240 1 en 8588 1 en 1636 1 en 4072 1 en 5252	1 en 2714 1 en 10410 1 en 1983 1 en 4936 1 en 6366	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CYP19A1	Deficiencia en aromatasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.159 1 en 671 1 en 559 1 en 905 1 en 1009	1 en 3.532 1 en 1098 1 en 915 1 en 1481 1 en 1651	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 14129 1 en 4392 1 en 3659 1 en 5924 1 en 6604	1 en 8636 1 en 2684 1 en 2236 1 en 3620 1 en 4036	1 en 14129 1 en 4392 1 en 3659 1 en 5924 1 en 6604	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CYP1B1	Glaucoma congénito primario tipo 3A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 196 1 en 246 1 en 339 1 en 325 1 en 1667	1 en 407 1 en 513 1 en 706 1 en 677 1 en 3473	1 en 319284 1 en 504300 1 en 957675 1 en 880208 <1 en 1.000.000	1 en 663410 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1629 1 en 2050 1 en 2825 1 en 2708 1 en 13892	1 en 784 1 en 984 1 en 1356 1 en 1300 1 en 6668	1 en 1629 1 en 2050 1 en 2825 1 en 2708 1 en 13892	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CYP21A2	Hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 62 1 en 79 1 en 62 1 en 42-59 1 en 73 1 en 40	1 en 1.228 1 en 439 1 en 620 1 en 500 1 en 730 1 en 500	1 en 306412 1 en 138689 1 en 153760 1 en 100000 1 en 213160 1 en 80000	<1 en 1.000.000 1 en 770494 <1 en 1.000.000 1 en 1000000 <1 en 1.000.000 1 en 1000000	1 en 4913 1 en 1756 1 en 2480 1 en 2000 1 en 2920 1 en 2000	1 en 249 1 en 316 1 en 248 1 en 200 1 en 292 1 en 160	1 en 4913 1 en 1756 1 en 2480 1 en 2000 1 en 2920 1 en 2000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CYP27A1	Xantomatosis cerebrotendinosa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 275 1 en 285 1 en 122 1 en 143 1 en 302 1 en 331	1 en 1.113 1 en 1157 1 en 495 1 en 580 1 en 1226 1 en 33100	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 241646 1 en 331996 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 980799 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4452 1 en 4627 1 en 1981 1 en 2322 1 en 4903 1 en 132400	1 en 1100 1 en 1140 1 en 488 1 en 572 1 en 1208 1 en 1324	1 en 4452 1 en 4627 1 en 1981 1 en 2322 1 en 4903 1 en 132400	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
CYP27B1	Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DBT	Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 410 1 en 480 <1 en 500 1 en 280 1 en 480	1 en 40.900 1 en 48000 1 en 50000 1 en 28000 1 en 48000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 163604 1 en 192000 1 en 200000 1 en 112000 1 en 192000	1 en 1640 1 en 1920 1 en 2000 1 en 1120 1 en 1920	1 en 163604 1 en 192000 1 en 200000 1 en 112000 1 en 192000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DCLRE1C	Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave tipo Athabascan	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 903 1 en 511 1 en 958 1 en 901 1 en 1907	1 en 1.410 1 en 798 1 en 1497 1 en 1408 1 en 2980	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5642 1 en 3194 1 en 5988 1 en 5631 1 en 11919	1 en 3612 1 en 2044 1 en 3832 1 en 3604 1 en 7628	1 en 5642 1 en 3194 1 en 5988 1 en 5631 1 en 11919	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DCX	Lisencefalia tipo 1 ligada al X	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 50.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 158.748 N/A N/A N/A N/A	1 en 634991 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
DDB2	Xerodermia pigmentosa grupo de complementación E	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 3.138 1 en 5766 1 en 1533 1 en 15308 1 en 8129	1 en 15.686 1 en 28830 1 en 7665 1 en 76540 1 en 40645	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 62744 1 en 115320 1 en 30660 1 en 306160 1 en 162580	1 en 12552 1 en 23064 1 en 6132 1 en 61232 1 en 32516	1 en 62744 1 en 115320 1 en 30660 1 en 306160 1 en 162580	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DHCR7	Síndrome de Smith-Lemli-Opitz	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 70 1 en 51 1 en 357 1 en 334 1 en 118 1 en 38	1 en 1.756 1 en 1275 1 en 8925 1 en 8350 1 en 2950 1 en 1278	1 en 500310 1 en 260100 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 195970	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7025 1 en 5100 1 en 35700 1 en 33400 1 en 11800 1 en 5112	1 en 285 1 en 204 1 en 1428 1 en 1336 1 en 472 1 en 153	1 en 7025 1 en 5100 1 en 35700 1 en 33400 1 en 11800 1 en 5112	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DHDDS	Retinosis pigmentaria tipo 59	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 6.008 1 en 4291 N/A 1 en 6490 1 en 4223 1 en 117	1 en 8.010 1 en 5721 N/A 1 en 8653 1 en 5631 1 en 3900	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 32041 1 en 22885 N/A 1 en 34613 1 en 22523 1 en 15600	1 en 24032 1 en 17164 N/A 1 en 25960 1 en 16892 1 en 468	1 en 32041 1 en 22885 N/A 1 en 34613 1 en 22523 1 en 15600	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DKC1	Disqueratosis congénita ligada al cromosoma X	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 250.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 459.999 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
DLD	Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 1.506 1 en 500 1 en 2252 1 en 1183 1 en 1684 1 en 100	1 en 14.549 1 en 4833 1 en 21769 1 en 11436 1 en 16279 1 en 2002	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 801274	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 58197 1 en 19333 1 en 87077 1 en 45743 1 en 65115 1 en 8006	1 en 6024 1 en 2000 1 en 9008 1 en 4732 1 en 6736 1 en 400	1 en 58197 1 en 19333 1 en 87077 1 en 45743 1 en 65115 1 en 8006	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DLG3	Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 90	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 100.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 395995 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
DMD	Distrofia muscular de Duchenne/Becker	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 2.942 N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 58.819 N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 235277 N/A N/A N/A N/A N/A	- - - - - -	- - - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - - -	- - - - - -
DNAH5	Discinesia ciliar primaria tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 87 1 en 169 1 en 193 1 en 326 1 en 204 1 en 144	1 en 283 1 en 331 1 en 378 1 en 639 1 en 400 1 en 4567	1 en 58435 1 en 223777 1 en 291848 1 en 832678 1 en 326064 <1 en 1.000.000	1 en 113814 1 en 438326 1 en 571661 <1 en 1.000.000 1 en 638681 <1 en 1.000.000	1 en 675 1 en 1324 1 en 1512 1 en 2554 1 en 1598 1 en 18269	1 en 346 1 en 676 1 en 772 1 en 1304 1 en 816 1 en 548	1 en 675 1 en 1324 1 en 1512 1 en 2554 1 en 1598 1 en 18269	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DNAI1	Discinesia ciliar primaria tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 323 1 en 434 N/A 1 en 1184 1 en 1140 1 en 366	1 en 556 1 en 747 N/A 1 en 2039 1 en 1963 1 en 36546	1 en 717778 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2222 1 en 2990 N/A 1 en 8156 1 en 7853 1 en 146186	1 en 1292 1 en 1736 N/A 1 en 4736 1 en 4560 1 en 1462	1 en 2222 1 en 2990 N/A 1 en 8156 1 en 7853 1 en 146186	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DNAI2	Discinesia ciliar primaria tipo 9	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 758 1 en 414 1 en 1437 1 en 669 1 en 632 1 en 200	1 en 1.248 1 en 682 1 en 2367 1 en 1102 1 en 1041 1 en 20000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4991 1 en 2728 1 en 9467 1 en 4408 1 en 4164 1 en 80000	1 en 3032 1 en 1656 1 en 5748 1 en 2676 1 en 2528 1 en 800	1 en 4991 1 en 2728 1 en 9467 1 en 4408 1 en 4164 1 en 80000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DNAJC12	Hiperfenilalaninemia leve sin deficiencia de BH4	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DOK7	Secuencia deformante de aquinesia fetal tipo 3; Síndrome miasténico congénito tipo 10	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 262 1 en 178 1 en 255 1 en 193 1 en 255	1 en 719 1 en 490 1 en 701 1 en 531 1 en 701	1 en 753250 1 en 348524 1 en 715275 1 en 409739 1 en 715275	<1 en 1.000.000 1 en 958441 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2875 1 en 1958 1 en 2805 1 en 2123 1 en 2805	1 en 1048 1 en 712 1 en 1020 1 en 772 1 en 1020	1 en 2875 1 en 1958 1 en 2805 1 en 2123 1 en 2805	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DOLK	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1M	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 563 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2252 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 2252 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DPAGT1	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1J; Síndrome miasténico congénito tipo 13	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 808 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 3232 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 3232 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DPM1	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1E	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.750 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 6997 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 6997 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DPYD	Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 558 1 en 710 1 en 196 1 en 248 1 en 970	1 en 55.701 1 en 71000 1 en 19600 1 en 24800 1 en 97000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 222804 1 en 284000 1 en 78400 1 en 99200 1 en 388000	1 en 2232 1 en 2840 1 en 784 1 en 992 1 en 3880	1 en 222804 1 en 284000 1 en 78400 1 en 99200 1 en 388000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DUOX2	Disormonogénesis tiroidea familiar tipo 6	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 80 N/A N/A N/A N/A	1 en 170 N/A N/A N/A N/A	1 en 54064 N/A N/A N/A N/A	1 en 115077 N/A N/A N/A N/A	1 en 678 N/A N/A N/A N/A	1 en 319 N/A N/A N/A N/A	1 en 678 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DUOXA2	Disormonogénesis tiroidea familiar tipo 5	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 80 N/A N/A N/A N/A	1 en 144 N/A N/A N/A N/A	1 en 45921 N/A N/A N/A N/A	1 en 83021 N/A N/A N/A N/A	1 en 576 N/A N/A N/A N/A	1 en 319 N/A N/A N/A N/A	1 en 576 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
DYSF	Distrofia muscular de Miyoshi tipo 1; Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2 (LGMD R2)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 199 1 en 118 1 en 141 1 en 199 1 en 182 N/A 1 en 13	1 en 1.050 1 en 625 1 en 747 1 en 1054 1 en 964 N/A 1 en 433	1 en 835783 1 en 295070 1 en 421308 1 en 839204 1 en 701947 N/A 1 en 22533	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A 1 en 751111	1 en 4200 1 en 2501 1 en 2988 1 en 4217 1 en 3857 N/A 1 en 1733	1 en 796 1 en 472 1 en 564 1 en 796 1 en 728 N/A 1 en 52	1 en 4200 1 en 2501 1 en 2988 1 en 4217 1 en 3857 N/A 1 en 1733	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
EDA	Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 1 ligada al X	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 5.715 N/A N/A N/A N/A	1 en 10.610 N/A N/A N/A N/A	1 en 42442 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
EDAR	Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 10B	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 131 1 en 65 N/A N/A 1 en 65	1 en 252 1 en 125 N/A N/A 1 en 125	1 en 132544 1 en 32602 N/A N/A 1 en 32602	1 en 254752 1 en 62892 N/A N/A 1 en 62892	1 en 1009 1 en 502 N/A N/A 1 en 502	1 en 525 1 en 260 N/A N/A 1 en 260	1 en 1009 1 en 502 N/A N/A 1 en 502	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
EIF2AK3	Síndrome de Wolcott-Rallison	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 2.500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 9984 N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A N/A	1 en 9984 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
EIF2B5	Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 390 1 en 940 1 en 1502 1 en 3078 1 en 458	1 en 974 1 en 2350 1 en 3755 1 en 7695 1 en 1145	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3894 1 en 9400 1 en 15020 1 en 30780 1 en 4580	1 en 1560 1 en 3760 1 en 6008 1 en 12312 1 en 1832	1 en 3894 1 en 9400 1 en 15020 1 en 30780 1 en 4580	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ELP1	Disautonomía familiar	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 506 1 en 808 1 en 657 1 en 853 1 en 594 1 en 34	1 en 621 1 en 992 1 en 807 1 en 1047 1 en 729 1 en 2692	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 376923	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2484 1 en 3969 1 en 3227 1 en 4190 1 en 2918 1 en 10769	1 en 2024 1 en 3232 1 en 2628 1 en 3412 1 en 2376 1 en 140	1 en 2484 1 en 3969 1 en 3227 1 en 4190 1 en 2918 1 en 10769	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
EMD	Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1 ligada al X	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 88.496 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
ERCC2	Tricotiodistrofia tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 154 1 en 243 1 en 49 1 en 54 1 en 222	1 en 1.378 1 en 2187 1 en 441 1 en 486 1 en 1998	1 en 848848 <1 en 1.000.000 1 en 86436 1 en 104976 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 777924 1 en 944784 <1 en 1.000.000	1 en 5512 1 en 8748 1 en 1764 1 en 1944 1 en 7992	1 en 616 1 en 972 1 en 196 1 en 216 1 en 888	1 en 5512 1 en 8748 1 en 1764 1 en 1944 1 en 7992	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ERCC3	Tricotiodistrofia tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 436 1 en 363 1 en 486 1 en 958 1 en 533	1 en 1.306 1 en 1089 1 en 1458 1 en 2874 1 en 1599	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5224 1 en 4356 1 en 5832 1 en 11496 1 en 6396	1 en 1744 1 en 1452 1 en 1944 1 en 3832 1 en 2132	1 en 5224 1 en 4356 1 en 5832 1 en 11496 1 en 6396	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ERCC5	Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 970 1 en 909 1 en 703 1 en 279 1 en 878	1 en 96.901 1 en 90900 1 en 70300 1 en 27900 1 en 87800	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 387604 1 en 363600 1 en 281200 1 en 111600 1 en 351200	1 en 3880 1 en 3636 1 en 2812 1 en 1116 1 en 3512	1 en 387604 1 en 363600 1 en 281200 1 en 111600 1 en 351200	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ERCC6	Síndrome de Cockayne tipo B; Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 335 1 en 214 1 en 241 1 en 431 1 en 419	1 en 3.132 1 en 2006 1 en 2259 1 en 4041 1 en 3928	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 12529 1 en 8025 1 en 9038 1 en 16163 1 en 15713	1 en 1340 1 en 856 1 en 964 1 en 1724 1 en 1676	1 en 12529 1 en 8025 1 en 9038 1 en 16163 1 en 15713	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ERCC8	Síndrome de Cockayne tipo A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.080 1 en 1557 1 en 1006 1 en 1387 1 en 218	1 en 2.670 1 en 3852 1 en 2489 1 en 3431 1 en 539	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 470237	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 10680 1 en 15406 1 en 9954 1 en 13724 1 en 2157	1 en 4320 1 en 6228 1 en 4024 1 en 5548 1 en 872	1 en 10680 1 en 15406 1 en 9954 1 en 13724 1 en 2157	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ESCO2	Síndrome de Roberts	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.395 1 en 671 1 en 950 1 en 1378 1 en 3312	1 en 18.820 1 en 9059 1 en 12825 1 en 18603 1 en 44712	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 75280 1 en 36234 1 en 51300 1 en 74412 1 en 178848	1 en 5580 1 en 2684 1 en 3800 1 en 5512 1 en 13248	1 en 75280 1 en 36234 1 en 51300 1 en 74412 1 en 178848	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ETFA	Acidemia glutárica tipo 2A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 857 1 en 939 1 en 1246 1 en 1099 1 en 3383	1 en 2.284 1 en 2504 1 en 3323 1 en 2931 1 en 9021	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 9135 1 en 10016 1 en 13291 1 en 11723 1 en 36085	1 en 3428 1 en 3756 1 en 4984 1 en 4396 1 en 13532	1 en 9135 1 en 10016 1 en 13291 1 en 11723 1 en 36085	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ETFB	Acidemia glutárica tipo 2B	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.593 1 en 821 1 en 9195 1 en 1021 1 en 8122	1 en 2.230 1 en 1149 1 en 12873 1 en 1429 1 en 11371	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 8919 1 en 4598 1 en 51492 1 en 5718 1 en 45483	1 en 6372 1 en 3284 1 en 36780 1 en 4084 1 en 32488	1 en 8919 1 en 4598 1 en 51492 1 en 5718 1 en 45483	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ETFDH	Acidemia glutárica tipo 2C	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 336 1 en 343 1 en 89 1 en 733 1 en 586	1 en 615 1 en 629 1 en 163 1 en 1344 1 en 1074	1 en 826784 1 en 862759 1 en 58087 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 106493 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2461 1 en 2515 1 en 653 1 en 5375 1 en 4297	1 en 1344 1 en 1372 1 en 356 1 en 2932 1 en 2344	1 en 2461 1 en 2515 1 en 653 1 en 5375 1 en 4297	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ETHE1	Encefalopatía etilmalónica	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.279 1 en 1897 N/A 1 en 3848 1 en 934	1 en 4.794 1 en 7114 N/A 1 en 14430 1 en 3503	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 19174 1 en 28455 N/A 1 en 57720 1 en 14010	1 en 5116 1 en 7588 N/A 1 en 15392 1 en 3736	1 en 19174 1 en 28455 N/A 1 en 57720 1 en 14010	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
EVC	Síndrome de Ellis-van Creveld	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 370 1 en 555 1 en 456 1 en 1486 1 en 1199	1 en 739 1 en 1110 1 en 912 1 en 2972 1 en 2398	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2956 1 en 4440 1 en 3648 1 en 11888 1 en 9592	1 en 1480 1 en 2220 1 en 1824 1 en 5944 1 en 4796	1 en 2956 1 en 4440 1 en 3648 1 en 11888 1 en 9592	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
EVC2	Síndrome de Ellis-van Creveld	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 240 N/A N/A N/A N/A	1 en 718 N/A N/A N/A N/A	1 en 689280 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2872 N/A N/A N/A N/A	1 en 960 N/A N/A N/A N/A	1 en 2872 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
EXOSC3	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1B	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 139 1 en 287 1 en 336 1 en 213 1 en 507	1 en 300 1 en 622 1 en 728 1 en 462 1 en 1099	1 en 166800 1 en 713865 1 en 978432 1 en 393198 <1 en 1.000.000	1 en 360000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 851929 <1 en 1.000.000	1 en 1200 1 en 2487 1 en 2912 1 en 1846 1 en 4394	1 en 556 1 en 1148 1 en 1344 1 en 852 1 en 2028	1 en 1200 1 en 2487 1 en 2912 1 en 1846 1 en 4394	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
EYS	Retinosis pigmentaria tipo 25	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 82 1 en 71 1 en 53 1 en 168 1 en 152 1 en 109	1 en 139 1 en 121 1 en 91 1 en 287 1 en 260 1 en 3633	1 en 45751 1 en 34474 1 en 19210 1 en 193016 1 en 158002 <1 en 1.000.000	1 en 77823 1 en 58939 1 en 32843 1 en 329995 1 en 270132 <1 en 1.000.000	1 en 558 1 en 486 1 en 362 1 en 1149 1 en 1039 1 en 14533	1 en 328 1 en 284 1 en 212 1 en 672 1 en 608 1 en 436	1 en 558 1 en 486 1 en 362 1 en 1149 1 en 1039 1 en 14533	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
F11	Déficit del factor XI autosómico recesivo	Autosómica recesiva*	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 500 1 en 500 1 en 94 1 en 217 1 en 500 1 en 12	N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 230	N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 10580	N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 211600	N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 920	1 en 720 1 en 2000 1 en 376 1 en 868 1 en 2000 1 en 46	N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 920	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
F2	Deficiencia de protrombina	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 415 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.325 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 5300 N/A N/A N/A N/A	1 en 1659 N/A N/A N/A N/A	1 en 5300 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
F5	Deficiencia del factor V	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
F8	Hemofilia A	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 4.635 N/A N/A N/A N/A	<1 en 16.550 N/A N/A N/A N/A	1 en 66207 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
F9	Hemofilia B	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 15.000 1 en 20000 N/A N/A 1 en 20000	<1 en 29.000 1 en 38289 N/A N/A 1 en 38289	1 en 114866 1 en 153154 N/A N/A 1 en 153154	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
FAH	Tirosinemia tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 259 1 en 359 N/A 1 en 592 1 en 682 1 en 147	1 en 925 1 en 1285 N/A 1 en 2120 1 en 2442 1 en 4881	1 en 957993 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3699 1 en 5141 N/A 1 en 8478 1 en 9767 1 en 19522	1 en 1036 1 en 1436 N/A 1 en 2368 1 en 2728 1 en 586	1 en 3699 1 en 5141 N/A 1 en 8478 1 en 9767 1 en 19522	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FAM161A	Retinosis pigmentaria tipo 28	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 343 1 en 488 1 en 1450 1 en 716 1 en 1104 1 en 214	1 en 856 1 en 1220 1 en 3625 1 en 1790 1 en 2760 1 en 7133	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3424 1 en 4880 1 en 14500 1 en 7160 1 en 11040 1 en 28533	1 en 1372 1 en 1952 1 en 5800 1 en 2864 1 en 4416 1 en 856	1 en 3424 1 en 4880 1 en 14500 1 en 7160 1 en 11040 1 en 28533	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FAM20C	Síndrome de Raine	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 4000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FANCA	Anemia de Fanconi grupo de complementación A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 148 1 en 157 1 en 182 1 en 257 1 en 278 1 en 251	1 en 269 1 en 287 1 en 332 1 en 469 1 en 508 1 en 2510	1 en 159484 1 en 180021 1 en 241917 1 en 482380 1 en 564434 <1 en 1.000.000	1 en 290303 1 en 328690 1 en 441702 1 en 880751 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1078 1 en 1147 1 en 1329 1 en 1877 1 en 2030 1 en 10040	1 en 592 1 en 628 1 en 728 1 en 1028 1 en 1112 1 en 1004	1 en 1078 1 en 1147 1 en 1329 1 en 1877 1 en 2030 1 en 10040	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FANCC	Anemia de Fanconi grupo de complementación C	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 431 1 en 486 1 en 344 1 en 1025 1 en 1121 1 en 93	1 en 1.514 1 en 1710 1 en 1210 1 en 3606 1 en 3944 1 en 9373	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6056 1 en 6840 1 en 4841 1 en 14426 1 en 15777 1 en 37494	1 en 1724 1 en 1944 1 en 1376 1 en 4100 1 en 4484 1 en 375	1 en 6056 1 en 6840 1 en 4841 1 en 14426 1 en 15777 1 en 37494	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FANCG	Anemia de Fanconi grupo de complementación G	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 563 1 en 494 1 en 336 1 en 1278 1 en 1864	1 en 812 1 en 713 1 en 485 1 en 1844 1 en 2689	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 651465 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 939819 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3247 1 en 2851 1 en 1939 1 en 7375 1 en 10756	1 en 2252 1 en 1976 1 en 1344 1 en 5112 1 en 7456	1 en 3247 1 en 2851 1 en 1939 1 en 7375 1 en 10756	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FGD1	Síndrome de Aarskog-Scott; Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 16	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500000 N/A N/A N/A N/A	1 en 937.499 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
FH	Déficit de fumarasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 252 1 en 561 N/A 1 en 3511 1 en 801	1 en 1.218 1 en 2720 N/A 1 en 17023 1 en 3884	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4872 1 en 10880 N/A 1 en 68092 1 en 15535	1 en 1008 1 en 2244 N/A 1 en 14044 1 en 3204	1 en 4872 1 en 10880 N/A 1 en 68092 1 en 15535	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FKRP	Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 5A (síndrome Walker-Warburg); Tipo 5B; Tipo 5C (distrofia muscular de cinturas tipo 9 [LGMDR9])	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 176 1 en 452 1 en 196 1 en 2190 1 en 239	1 en 310 1 en 799 1 en 346 1 en 3869 1 en 422	1 en 218357 <1 en 1.000.000 1 en 271473 <1 en 1.000.000 1 en 403655	1 en 384813 <1 en 1.000.000 1 en 479602 <1 en 1.000.000 1 en 713124	1 en 1241 1 en 3194 1 en 1385 1 en 15476 1 en 1689	1 en 704 1 en 1808 1 en 784 1 en 8760 1 en 956	1 en 1241 1 en 3194 1 en 1385 1 en 15476 1 en 1689	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FKTN	Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 4A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 4B; Tipo 4C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 13 [LGMD R13])	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 1.023 1 en 736 1 en 288 1 en 854 1 en 382 1 en 131	1 en 5.841 1 en 4206 1 en 1646 1 en 4880 1 en 2183 1 en 377	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 193489	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 569086	1 en 23364 1 en 16823 1 en 6583 1 en 19520 1 en 8731 1 en 1509	1 en 4092 1 en 2944 1 en 1152 1 en 3416 1 en 1528 1 en 513	1 en 23364 1 en 16823 1 en 6583 1 en 19520 1 en 8731 1 en 1509	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FMR1	Síndrome de X-frágil	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	>1 en 368 1 en 268 <1 en 500 1 en 172 1 en 206 1 en 84	<1 en 37.000 1 en 26800 1 en 222000 1 en 17200 1 en 20600 1 en 8400	1 en 146972 1 en 107200 1 en 888000 1 en 68800 1 en 82400 1 en 33600	- - - - - -	- - - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - - -	- - - - - -
FOXRED1	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 19	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 439 1 en 482 1 en 180 1 en 145 1 en 2646	1 en 822 1 en 904 1 en 338 1 en 272 1 en 4961	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 243000 1 en 157688 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 455625 1 en 295664 <1 en 1.000.000	1 en 3289 1 en 3615 1 en 1350 1 en 1088 1 en 19845	1 en 1756 1 en 1928 1 en 720 1 en 580 1 en 10584	1 en 3289 1 en 3615 1 en 1350 1 en 1088 1 en 19845	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FRAS1	Síndrome de Fraser tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 300 1 en 111 1 en 156 1 en 174 1 en 259	1 en 576 1 en 213 1 en 300 1 en 335 1 en 498	1 en 691200 1 en 94777 1 en 187200 1 en 232892 1 en 516008	<1 en 1.000.000 1 en 182263 1 en 360000 1 en 447870 1 en 992322	1 en 2304 1 en 854 1 en 1200 1 en 1338 1 en 1992	1 en 1200 1 en 444 1 en 624 1 en 696 1 en 1036	1 en 2304 1 en 854 1 en 1200 1 en 1338 1 en 1992	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FTCD	Deficiencia de glutamato formiminotransferasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 355 N/A N/A N/A N/A	1 en 591 N/A N/A N/A N/A	1 en 839220 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2364 N/A N/A N/A N/A	1 en 1420 N/A N/A N/A N/A	1 en 2364 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
FTSJ1	Discapacidad intelectual ligada al X tipo 44	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
FUCA1	Fucosidosis	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.149 1 en 1233 1 en 2875 1 en 2554 1 en 2032	1 en 4.880 1 en 5240 1 en 12219 1 en 10855 1 en 8636	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 19520 1 en 20961 1 en 48875 1 en 43418 1 en 34544	1 en 4596 1 en 4932 1 en 11500 1 en 10216 1 en 8128	1 en 19520 1 en 20961 1 en 48875 1 en 43418 1 en 34544	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
G6PC	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1A	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 212 1 en 830 1 en 116 1 en 5128 1 en 346 1 en 68	1 en 471 1 en 1852 1 en 259 1 en 11439 1 en 772 1 en 3366	1 en 399154 <1 en 1.000.000 1 en 120069 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 906357	1 en 888101 <1 en 1.000.000 1 en 267846 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1885 1 en 7406 1 en 1035 1 en 45758 1 en 3087 1 en 13464	1 en 847 1 en 3320 1 en 464 1 en 20512 1 en 1384 1 en 269	1 en 1885 1 en 7406 1 en 1035 1 en 45758 1 en 3087 1 en 13464	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
G6PC3	Síndrome de Dursun	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.170 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4666 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 4666 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
G6PD	Anemia hemolítica por deficiencia de G6PD (favismo)	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 25 1 en 5 N/A N/A 1 en 19	<1 en 241 1 en 50 N/A N/A 1 en 190	1 en 964 1 en 200 N/A N/A 1 en 760	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
GAA	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 159 1 en 60 1 en 63 1 en 133 1 en 95 1 en 67	1 en 1.577 1 en 600 1 en 630 1 en 1330 1 en 950 1 en 2193	<1 en 1.000.000 1 en 144000 1 en 158760 1 en 707560 1 en 361000 1 en 577128	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6309 1 en 2400 1 en 2520 1 en 5320 1 en 3800 1 en 8772	1 en 634 1 en 240 1 en 252 1 en 532 1 en 380 1 en 263	1 en 6309 1 en 2400 1 en 2520 1 en 5320 1 en 3800 1 en 8772	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GALC	Enfermedad de Krabbe	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 67 1 en 119 1 en 40 1 en 35 1 en 181	1 en 120 1 en 215 1 en 72 1 en 63 1 en 327	1 en 32257 1 en 102441 1 en 11574 1 en 8862 1 en 236994	1 en 57948 1 en 185266 1 en 20933 1 en 16026 1 en 428607	1 en 481 1 en 861 1 en 289 1 en 253 1 en 1309	1 en 268 1 en 476 1 en 160 1 en 140 1 en 724	1 en 481 1 en 861 1 en 289 1 en 253 1 en 1309	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GALE	Deficiencia generalizada de galactosa epimerasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.011 1 en 1217 1 en 369 1 en 2541 1 en 2624	1 en 9.381 1 en 5679 1 en 1722 1 en 11858 1 en 12245	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 37524 1 en 22717 1 en 6888 1 en 47432 1 en 48981	1 en 8044 1 en 4868 1 en 1476 1 en 10164 1 en 10496	1 en 37524 1 en 22717 1 en 6888 1 en 47432 1 en 48981	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GALK1	Deficiencia de galactoquinasa con cataratas	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 747 1 en 388 1 en 723 1 en 400 1 en 663	1 en 1.091 1 en 567 1 en 1057 1 en 585 1 en 969	<1 en 1.000.000 1 en 880103 <1 en 1.000.000 1 en 935385 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4365 1 en 2268 1 en 4227 1 en 2338 1 en 3876	1 en 2988 1 en 1552 1 en 2892 1 en 1600 1 en 2652	1 en 4365 1 en 2268 1 en 4227 1 en 2338 1 en 3876	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GALNS	Mucopolisacaridosis tipo 4A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 311 1 en 317 1 en 263 1 en 317 1 en 548	1 en 657 1 en 671 1 en 557 1 en 671 1 en 1160	1 en 817893 1 en 851201 1 en 585902 1 en 851201 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2630 1 en 2685 1 en 2228 1 en 2685 1 en 4642	1 en 1244 1 en 1268 1 en 1052 1 en 1268 1 en 2192	1 en 2630 1 en 2685 1 en 2228 1 en 2685 1 en 4642	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GALT	Galactosemia	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 102 1 en 94 1 en 208 1 en 342 1 en 219 1 en 145	1 en 2.021 1 en 1880 1 en 4160 1 en 6840 1 en 4380 1 en 176	1 en 824219 1 en 706880 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 98901	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 123626	1 en 8082 1 en 7520 1 en 16640 1 en 27360 1 en 17520 1 en 703	1 en 408 1 en 376 1 en 832 1 en 1368 1 en 876 1 en 563	1 en 8082 1 en 7520 1 en 16640 1 en 27360 1 en 17520 1 en 703	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GAMT	Síndrome de deficiencia de creatina cerebral tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 435 1 en 545 1 en 1150 1 en 2601 1 en 4223	1 en 815 1 en 1022 1 en 2156 1 en 4877 1 en 7918	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3259 1 en 4088 1 en 8625 1 en 19508 1 en 31673	1 en 1740 1 en 2180 1 en 4600 1 en 10404 1 en 16892	1 en 3259 1 en 4088 1 en 8625 1 en 19508 1 en 31673	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GBA	Enfermedad de Gaucher	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 105 1 en 35 1 en 220 N/A 1 en 120 1 en 16	1 en 744 1 en 250 1 en 1571 N/A 1 en 857 1 en 284	1 en 312420 1 en 35000 <1 en 1.000.000 N/A 1 en 411429 1 en 17465	<1 en 1.000.000 1 en 250000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 1 en 323417	1 en 2975 1 en 1000 1 en 6286 N/A 1 en 3429 1 en 1137	1 en 420 1 en 140 1 en 880 N/A 1 en 480 1 en 61	1 en 2975 1 en 1000 1 en 6286 N/A 1 en 3429 1 en 1137	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GBE1	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 192 1 en 523 1 en 1282 1 en 417 1 en 222 1 en 62	1 en 446 1 en 1219 1 en 2987 1 en 972 1 en 517 1 en 3041	1 en 342584 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 459372 1 en 739644	1 en 795925 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1784 1 en 4875 1 en 11949 1 en 3887 1 en 2069 1 en 12163	1 en 768 1 en 2092 1 en 5128 1 en 1668 1 en 888 1 en 243	1 en 1784 1 en 4875 1 en 11949 1 en 3887 1 en 2069 1 en 12163	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GCDH	Acidemia glutárica tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 100 1 en 93 1 en 204 1 en 261 1 en 271	1 en 1.981 1 en 1860 1 en 4080 1 en 5220 1 en 5420	1 en 792400 1 en 691920 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7924 1 en 7440 1 en 16320 1 en 20880 1 en 21680	1 en 400 1 en 372 1 en 816 1 en 1044 1 en 1084	1 en 7924 1 en 7440 1 en 16320 1 en 20880 1 en 21680	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GCH1	Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo B	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 250 N/A N/A N/A N/A	1 en 436 N/A N/A N/A N/A	1 en 436788 N/A N/A N/A N/A	1 en 759324 N/A N/A N/A N/A	1 en 1743 N/A N/A N/A N/A	1 en 1003 N/A N/A N/A N/A	1 en 1743 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GCSH	?Encefalopatía por glicina	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GDAP1	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo A	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 130 N/A N/A N/A N/A	1 en 298 N/A N/A N/A N/A	1 en 154804 N/A N/A N/A N/A	1 en 354501 N/A N/A N/A N/A	1 en 1191 N/A N/A N/A N/A	1 en 520 N/A N/A N/A N/A	1 en 1191 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GDF5	Displasia acromesomélica tipo Grebe	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GFM1	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 480 1 en 515 1 en 1113 1 en 769 1 en 1318	1 en 731 1 en 785 1 en 1696 1 en 1172 1 en 2008	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2924 1 en 3139 1 en 6784 1 en 4687 1 en 8034	1 en 1920 1 en 2060 1 en 4452 1 en 3076 1 en 5272	1 en 2924 1 en 3139 1 en 6784 1 en 4687 1 en 8034	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GHRHR	Deficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo 1B	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 50 1 en 50 N/A N/A 1 en 50	1 en 83 1 en 83 N/A N/A 1 en 83	1 en 16533 1 en 16667 N/A N/A 1 en 16667	1 en 27335 1 en 27778 N/A N/A 1 en 27778	1 en 331 1 en 333 N/A N/A 1 en 333	1 en 200 1 en 200 N/A N/A 1 en 200	1 en 331 1 en 333 N/A N/A 1 en 333	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GJB1	Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 1	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 15.161 N/A N/A N/A N/A	1 en 44.254 N/A N/A N/A N/A	1 en 177017 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
GJB2	Sordera autosómica recesiva tipo 1A; Sordera digénica GJB2/GJB6	Autosómica recesiva; Herencia digénica (gen GJB6)	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 40 1 en 37 N/A 1 en 58 1 en 100 1 en 21	1 en 489 1 en 463 N/A 1 en 725 1 en 1250 1 en 2100	1 en 78160 1 en 68450 N/A 1 en 168200 1 en 500000 1 en 176400	1 en 954529 1 en 855625 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1954 1 en 1850 N/A 1 en 2900 1 en 5000 1 en 8400	1 en 160 1 en 148 N/A 1 en 232 1 en 400 1 en 84	1 en 1954 1 en 1850 N/A 1 en 2900 1 en 5000 1 en 8400	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GJB6	Sordera autosómica recesiva tipo 1B; Sordera digénica GJB2/GJB6	Autosómica recesiva; Herencia digénica (gen GJB2)	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 421 1 en 2161 1 en 214 1 en 1531 1 en 1626	1 en 42.000 1 en 216100 1 en 21400 1 en 153100 1 en 162600	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 168004 1 en 864400 1 en 85600 1 en 612400 1 en 650400	1 en 1684 1 en 8644 1 en 856 1 en 6124 1 en 6504	1 en 168004 1 en 864400 1 en 85600 1 en 612400 1 en 650400	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GLA	Enfermedad de Fabry	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 35.031 1 en 50000 N/A N/A 1 en 50000	<1 en 217.000 1 en 309593 N/A N/A 1 en 309593	1 en 867596 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
GLB1	Gangliosidosis GM1, tipos 1-3; Mucopolisacaridosis, tipo 4B (Morquio)	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 277 1 en 356 1 en 305 1 en 285 1 en 431	1 en 1.320 1 en 1701 1 en 1457 1 en 1362 1 en 2059	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5279 1 en 6804 1 en 5829 1 en 5447 1 en 8237	1 en 1108 1 en 1424 1 en 1220 1 en 1140 1 en 1724	1 en 5279 1 en 6804 1 en 5829 1 en 5447 1 en 8237	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GLDC	Encefalopatía por glicina	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 255 1 en 515 1 en 137 1 en 570 1 en 323	1 en 509 1 en 1030 1 en 274 1 en 1140 1 en 646	1 en 519180 <1 en 1.000.000 1 en 150152 <1 en 1.000.000 1 en 834632	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 300304 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2036 1 en 4120 1 en 1096 1 en 4560 1 en 2584	1 en 1020 1 en 2060 1 en 548 1 en 2280 1 en 1292	1 en 2036 1 en 4120 1 en 1096 1 en 4560 1 en 2584	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GLE1	Síndrome de contractura congénita letal tipo 1; Artrogriposis congénita con enfermedad de células del asta anterior	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 453 1 en 1148 1 en 2302 1 en 669 1 en 1201	1 en 582 1 en 1476 1 en 2960 1 en 860 1 en 1544	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2329 1 en 5904 1 en 11839 1 en 3441 1 en 6177	1 en 1812 1 en 4592 1 en 9208 1 en 2676 1 en 4804	1 en 2329 1 en 5904 1 en 11839 1 en 3441 1 en 6177	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GNE	Miopatía con cuerpos de inclusión tipo 2 (miopatía de Nonaka)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 279 1 en 379 1 en 271 1 en 36 1 en 765 <1 en 500	1 en 1.593 1 en 2171 1 en 1552 1 en 206 1 en 4381 1 en 5470	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 29690 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 170044 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6373 1 en 8683 1 en 6208 1 en 825 1 en 17525 1 en 21880	1 en 1116 1 en 1516 1 en 1084 1 en 144 1 en 3060 1 en 6564	1 en 6373 1 en 8683 1 en 6208 1 en 825 1 en 17525 1 en 21880	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GNMT	Deficiencia de glicina N-metiltransferasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	1 en 24.951 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 99804 N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A N/A	1 en 99804 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GNPTAB	Mucolipidosis tipo 2 alfa/beta; Mucolipidosis tipo 3 alfa/beta	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 176 1 en 328 1 en 368 1 en 321 1 en 287	1 en 17.522 1 en 32800 1 en 36800 1 en 32100 1 en 28700	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 70090 1 en 131200 1 en 147200 1 en 128400 1 en 114800	1 en 705 1 en 1312 1 en 1472 1 en 1284 1 en 1148	1 en 70090 1 en 131200 1 en 147200 1 en 128400 1 en 114800	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GNPTG	Mucolipidosis tipo 3 gamma	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 684 1 en 486 1 en 2133 1 en 1398 1 en 735	1 en 2.232 1 en 1588 1 en 6968 1 en 4567 1 en 2401	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 8929 1 en 6350 1 en 27871 1 en 18267 1 en 9604	1 en 2736 1 en 1944 1 en 8532 1 en 5592 1 en 2940	1 en 8929 1 en 6350 1 en 27871 1 en 18267 1 en 9604	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GNRHR	Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 7	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	1 en 2.097 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 8387 N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A N/A	1 en 8387 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GNS	Mucopolisacaridosis tipo 3D (Síndrome Sanfilippo D)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.731 1 en 793 1 en 4588 1 en 4145 1 en 4197	1 en 273.001 1 en 79300 1 en 458800 1 en 414500 1 en 419700	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1092004 1 en 317200 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 10924 1 en 3172 1 en 18352 1 en 16580 1 en 16788	1 en 1092004 1 en 317200 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GP1BA	Síndrome de Bernard-Soulier tipo A1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.677 1 en 2035 1 en 1725 N/A 1 en 4198	1 en 3.074 1 en 3731 1 en 3163 N/A 1 en 7696	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000	1 en 12295 1 en 14923 1 en 12650 N/A 1 en 30785	1 en 6708 1 en 8140 1 en 6900 N/A 1 en 16792	1 en 12295 1 en 14923 1 en 12650 N/A 1 en 30785	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GP1BB	Síndrome de Bernard-Soulier tipo B	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 1 en 500 N/A N/A 1 en 500	1 en 531 1 en 556 N/A N/A 1 en 556	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	1 en 2125 1 en 2222 N/A N/A 1 en 2222	1 en 2000 1 en 2000 N/A N/A 1 en 2000	1 en 2125 1 en 2222 N/A N/A 1 en 2222	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GP9	Síndrome de Bernard-Soulier tipo C	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 451 1 en 500 N/A 1 en 848 1 en 500	1 en 1.576 1 en 1750 N/A 1 en 2968 1 en 1750	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6304 1 en 7000 N/A 1 en 11872 1 en 7000	1 en 1804 1 en 2000 N/A 1 en 3392 1 en 2000	1 en 6304 1 en 7000 N/A 1 en 11872 1 en 7000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GPR143	Albinismo ocular tipo 1 (tipo Nettleship-Falls)	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 42.858 N/A N/A N/A N/A	<1 en 48.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 192079 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
GRHPR	Hiperoxaluria primaria tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 433 1 en 605 1 en 681 1 en 327 1 en 1881	1 en 43.201 1 en 60500 1 en 68100 1 en 32700 1 en 188100	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 172804 1 en 242000 1 en 272400 1 en 130800 1 en 752400	1 en 1732 1 en 2420 1 en 2724 1 en 1308 1 en 7524	1 en 172804 1 en 242000 1 en 272400 1 en 130800 1 en 752400	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GSS	Déficit de glutatión sintetasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 992 1 en 618 1 en 297 1 en 1703 1 en 49	1 en 2.974 1 en 1854 1 en 891 1 en 5109 1 en 147	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 28812	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 86436	1 en 11896 1 en 7416 1 en 3564 1 en 20436 1 en 588	1 en 3968 1 en 2472 1 en 1188 1 en 6812 1 en 196	1 en 11896 1 en 7416 1 en 3564 1 en 20436 1 en 588	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GUCY2D	Amaurosis congénita de Leber tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 248 N/A N/A N/A N/A	1 en 305 N/A N/A N/A N/A	1 en 302560 N/A N/A N/A N/A	1 en 372100 N/A N/A N/A N/A	1 en 1220 N/A N/A N/A N/A	1 en 992 N/A N/A N/A N/A	1 en 1220 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
GUSB	Mucopolisacaridosis tipo 7	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 552 1 en 685 1 en 1760 1 en 914 1 en 463	1 en 1.6531 1 en 20550 1 en 52800 1 en 27420 1 en 13890	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 66124 1 en 82200 1 en 211200 1 en 109680 1 en 55560	1 en 2208 1 en 2740 1 en 7040 1 en 3656 1 en 1852	1 en 66124 1 en 82200 1 en 211200 1 en 109680 1 en 55560	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HADH	Deficiencia de 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 415 N/A N/A N/A N/A	1 en 622 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2486 N/A N/A N/A N/A	1 en 1659 N/A N/A N/A N/A	1 en 2486 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HADHA	Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga; Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 251 1 en 482 1 en 1006 1 en 733 1 en 407	1 en 833 1 en 1607 1 en 3353 1 en 2443 1 en 1357	1 en 834339 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3331 1 en 6427 1 en 13413 1 en 9773 1 en 5427	1 en 1002 1 en 1928 1 en 4024 1 en 2932 1 en 1628	1 en 3331 1 en 6427 1 en 13413 1 en 9773 1 en 5427	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HADHB	Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.379 1 en 827 1 en 742 1 en 1033 1 en 1095	1 en 3.008 1 en 1804 1 en 1619 1 en 2254 1 en 2389	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 12030 1 en 7217 1 en 6476 1 en 9015 1 en 9556	1 en 5516 1 en 3308 1 en 2968 1 en 4132 1 en 4380	1 en 12030 1 en 7217 1 en 6476 1 en 9015 1 en 9556	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HAX1	Neutropenia congénita grave tipo 3 autosómica recesiva	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 219 1 en 800 1 en 1263 1 en 5130 1 en 2798	1 en 306 1 en 1120 1 en 1768 1 en 7182 1 en 3917	1 en 267195 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 373584 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1222 1 en 4480 1 en 7073 1 en 28728 1 en 15669	1 en 874 1 en 3200 1 en 5052 1 en 20520 1 en 11192	1 en 1222 1 en 4480 1 en 7073 1 en 28728 1 en 15669	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HBA1	Alfa talasemia	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asiática Latina Judío Askenazí	1 en 30 1 en 30 1 en 20 N/A N/A	1 en 194 1 en 300 1 en 400 N/A N/A	1 en 23320 1 en 36000 1 en 32000 N/A N/A	1 en 151062 1 en 360000 1 en 640000 N/A N/A	1 en 777 1 en 1200 1 en 1600 N/A N/A	1 en 120 1 en 120 1 en 80 N/A N/A	1 en 777 1 en 1200 1 en 1600 N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HBA2	Alfa talasemia	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asiática Latina	1 en 30 1 en 30 1 en 20 N/A	1 en 194 1 en 300 1 en 400 N/A	1 en 23320 1 en 36000 1 en 32000 N/A	1 en 151062 1 en 360000 1 en 640000 N/A	1 en 777 1 en 1200 1 en 1600 N/A	1 en 120 1 en 120 1 en 80 N/A	1 en 777 1 en 1200 1 en 1600 N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HBB	Hemoglobinopatías asociadas al gen HBB	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana (Anemia falciforme) Asia Oriental (b-talasemia) Asia del Sur (b-talasemia) Latina Judío Askenazí	1 en 67 1 en 11 1 en 87 1 en 25 1 en 128 Varied	1 en 411 1 en 220 1 en 1020 1 en 500 1 en 1280 N/A	1 en 109711 1 en 9680 1 en 208080 1 en 50000 1 en 655360 N/A	1 en 677055 1 en 193600 <1 en 1.000.000 1 en 1000000 <1 en 1.000.000 N/A	1 en 1646 1 en 880 1 en 4080 1 en 2000 1 en 5120 N/A	1 en 267 1 en 44 1 en 204 1 en 100 1 en 512 N/A	1 en 1646 1 en 880 1 en 4080 1 en 2000 1 en 5120 N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HCFC1	Discapacidad intelectual ligada al X tipo 3 (acidemia metilmalónica y homocisteinemia tipo cbIX)	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
HEXA	Enfermedad de Tay-Sachs	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 90 1 en 216 1 en 210 1 en 416 1 en 243 1 en 26	1 en 743 1 en 1800 1 en 1750 1 en 3467 1 en 2025 1 en 519	1 en 267360 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 53920	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2971 1 en 7200 1 en 7000 1 en 13867 1 en 8100 1 en 2077	1 en 360 1 en 864 1 en 840 1 en 1664 1 en 972 1 en 104	1 en 2971 1 en 7200 1 en 7000 1 en 13867 1 en 8100 1 en 2077	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HEXB	Enfermedad de Sandhoff forma infantil, juvenil y adulta	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 202 1 en 895 1 en 385 1 en 513 1 en 248	1 en 743 1 en 3305 1 en 1422 1 en 1894 1 en 916	1 en 600468 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 908367	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2973 1 en 13218 1 en 5686 1 en 7577 1 en 3663	1 en 808 1 en 3580 1 en 1540 1 en 2052 1 en 992	1 en 2973 1 en 13218 1 en 5686 1 en 7577 1 en 3663	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HGD	Alcaptonuria	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 250 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.708 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 6834 N/A N/A N/A N/A	1 en 1000 N/A N/A N/A N/A	1 en 6834 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HGSNAT	Mucopolisacaridosis tipo 3C (Síndrome Sanfilippo C)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 345 1 en 604 1 en 836 1 en 1483 1 en 922	1 en 809 1 en 1418 1 en 1963 1 en 3482 1 en 2165	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3235 1 en 5672 1 en 7851 1 en 13927 1 en 8659	1 en 1380 1 en 2416 1 en 3344 1 en 5932 1 en 3688	1 en 3235 1 en 5672 1 en 7851 1 en 13927 1 en 8659	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HJV	Hemocromatosis tipo 2A	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.894 1 en 3456 1 en 2225 1 en 766 1 en 1865	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 7576 1 en 13824 1 en 8900 1 en 3064 1 en 7460	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HLCS	Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 703 1 en 570 1 en 342 1 en 1099 1 en 706	1 en 2.185 1 en 1773 1 en 1064 1 en 3419 1 en 2196	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 8740 1 en 7093 1 en 4256 1 en 13676 1 en 8786	1 en 2812 1 en 2280 1 en 1368 1 en 4396 1 en 2824	1 en 8740 1 en 7093 1 en 4256 1 en 13676 1 en 8786	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HMGCL	Aciduria 3-hidroxi-3-metil-glutárica	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 875 1 en 964 1 en 2253 1 en 1283 1 en 1123	1 en 2.623 1 en 2892 1 en 6759 1 en 3849 1 en 3369	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 10492 1 en 11568 1 en 27036 1 en 15396 1 en 13476	1 en 3500 1 en 3856 1 en 9012 1 en 5132 1 en 4492	1 en 10492 1 en 11568 1 en 27036 1 en 15396 1 en 13476	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HMOX1	Deficiencia de hemo oxigenasa 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HOGA1	Hiperoxaluria primaria tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 169 1 en 267 1 en 182 1 en 265 1 en 287 1 en 37	1 en 309 1 en 490 1 en 334 1 en 486 1 en 526 1 en 1233	1 en 208884 1 en 522786 1 en 242909 1 en 514983 1 en 604039 1 en 182533	1 en 381924 1 en 958441 1 en 445334 1 en 944136 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1236 1 en 1958 1 en 1335 1 en 1943 1 en 2105 1 en 4933	1 en 676 1 en 1068 1 en 728 1 en 1060 1 en 1148 1 en 148	1 en 1236 1 en 1958 1 en 1335 1 en 1943 1 en 2105 1 en 4933	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HPD	Tirosinemia tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.453 1 en 5764 1 en 9196 1 en 1026 1 en 4064	1 en 5.518 1 en 12969 1 en 20691 1 en 2309 1 en 9144	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 22072 1 en 51876 1 en 82764 1 en 9234 1 en 36576	1 en 9812 1 en 23056 1 en 36784 1 en 4104 1 en 16256	1 en 22072 1 en 51876 1 en 82764 1 en 9234 1 en 36576	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HPRT1	Síndrome de Lesch-Nyhan	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 145.204 N/A N/A N/A N/A	1 en 382.808 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
HPS1	Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 493 1 en 906 1 en 2863 1 en 1539 1 en 999	1 en 1.448 1 en 2665 1 en 8421 1 en 4526 1 en 2938	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5792 1 en 10659 1 en 33682 1 en 18106 1 en 11753	1 en 1972 1 en 3624 1 en 11452 1 en 6156 1 en 3996	1 en 5792 1 en 10659 1 en 33682 1 en 18106 1 en 11753	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HPS3	Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 491 1 en 799 1 en 219 1 en 393 1 en 3365 1 en 248	1 en 589 1 en 959 1 en 263 1 en 472 1 en 4038 1 en 24954	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 230213 1 en 741355 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 276255 1 en 889626 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2356 1 en 3835 1 en 1051 1 en 1886 1 en 16152 1 en 99816	1 en 1964 1 en 3196 1 en 876 1 en 1572 1 en 13460 1 en 998	1 en 2356 1 en 3835 1 en 1051 1 en 1886 1 en 16152 1 en 99816	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HSD17B10	Enfermedad mitocondrial HSD10	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
HSD17B3	Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 2.750 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 10993 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 10993 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HSD17B4	Déficit de proteína D bifuncional	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 534 1 en 375 1 en 516 1 en 1282 1 en 1123	1 en 11.727 1 en 8250 1 en 11352 1 en 28204 1 en 24706	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 46908 1 en 33000 1 en 45408 1 en 112816 1 en 98824	1 en 2136 1 en 1500 1 en 2064 1 en 5128 1 en 4492	1 en 46908 1 en 33000 1 en 45408 1 en 112816 1 en 98824	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HSD3B2	Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 862 1 en 2853 1 en 2258 1 en 1183 1 en 1151	1 en 1.831 1 en 6063 1 en 4798 1 en 2514 1 en 2446	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7323 1 en 24251 1 en 19193 1 en 10056 1 en 9784	1 en 3448 1 en 11412 1 en 9032 1 en 4732 1 en 4604	1 en 7323 1 en 24251 1 en 19193 1 en 10056 1 en 9784	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HSPG2	Displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.625 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 6498 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 6498 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HYAL1	?Mucopolisacaridosis tipo 9	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.811 1 en 1708 1 en 2296 1 en 1691 1 en 2692	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 11244 1 en 6832 1 en 9184 1 en 6764 1 en 10768	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
HYLS1	Síndrome hidroletalus	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 522 1 en 1092 1 en 2959 1 en 2199 1 en 885	1 en 587 1 en 1229 1 en 3329 1 en 2474 1 en 996	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2349 1 en 4914 1 en 13316 1 en 9896 1 en 3983	1 en 2088 1 en 4368 1 en 11836 1 en 8796 1 en 3540	1 en 2349 1 en 4914 1 en 13316 1 en 9896 1 en 3983	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
IDH3B	Retinosis pigmentaria tipo 46	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	1 en 999 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 3996 N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A N/A	1 en 3996 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
IDS	Mucopolisacaridosis tipo 2	Ligada al X	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 38.000 1 en 100000 1 en 24000 N/A 1 en 100000	1 en 90.827 1 en 239022 1 en 57365 N/A 1 en 239022	1 en 363307 1 en 956087 1 en 229461 N/A 1 en 956087	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
IDUA	Mucipolisacaridosis tipo 1 (MPS1)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 153 1 en 376 1 en 236 1 en 114 1 en 416	1 en 340 1 en 838 1 en 526 1 en 254 1 en 927	1 en 207844 <1 en 1.000.000 1 en 496301 1 en 115806 <1 en 1.000.000	1 en 461350 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 257984 <1 en 1.000.000	1 en 1358 1 en 3350 1 en 2103 1 en 1016 1 en 3707	1 en 612 1 en 1504 1 en 944 1 en 456 1 en 1664	1 en 1358 1 en 3350 1 en 2103 1 en 1016 1 en 3707	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
IGHMBP2	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2S	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 4.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 15988 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 15988 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
IL1RAPL1	Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 21/34	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 90.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 359996 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
IL2RG	Inmunodeficiencia combinada grave ligada al X	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 33.334 N/A N/A N/A N/A	<1 en 84.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 334228 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
IVD	Acidemia isovalérica	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 115 1 en 100 1 en 901 1 en 733 1 en 532	1 en 1.749 1 en 1533 1 en 13815 1 en 11239 1 en 8157	1 en 804540 1 en 613333 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6996 1 en 6133 1 en 55261 1 en 44957 1 en 32629	1 en 460 1 en 400 1 en 3604 1 en 2932 1 en 2128	1 en 6996 1 en 6133 1 en 55261 1 en 44957 1 en 32629	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
IYD	Dishormogénesis tiroidea familar tipo 4	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 159 N/A N/A N/A N/A	1 en 633 N/A N/A N/A N/A	1 en 402588 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2532 N/A N/A N/A N/A	1 en 636 N/A N/A N/A N/A	1 en 2532 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
JAK3	Inmunodeficiencia combinada grave, tipo T-negativo/B-positivo	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 475 1 en 174 1 en 1661 1 en 686 1 en 803	1 en 732 1 en 268 1 en 2561 1 en 1058 1 en 1238	<1 en 1.000.000 1 en 186702 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 1 en 287832 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2927 1 en 1073 1 en 10243 1 en 4230 1 en 4952	1 en 1900 1 en 696 1 en 6644 1 en 2744 1 en 3212	1 en 2927 1 en 1073 1 en 10243 1 en 4230 1 en 4952	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
KCNJ11	Hipoglucemia hiperinsulinémica tipo 2 (hiperinsulinismo congénito); Diabetes mellitus neonatal permanente	Autosómica recesiva; Autosómica recesiva*	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 232 1 en 2899 1 en 420 1 en 1924 1 en 773	1 en 478 1 en 5985 1 en 867 1 en 3972 1 en 1596	1 en 443494 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 913566 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1912 1 en 23940 1 en 3468 1 en 15889 1 en 6383	1 en 928 1 en 11596 1 en 1680 1 en 7696 1 en 3092	1 en 1912 1 en 23940 1 en 3468 1 en 15889 1 en 6383	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
KDM5C	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Claes-Jensen	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
L1CAM	Síndrome L1	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 15.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 49.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 196259 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
LAMA2	Distrofia muscular asociada al gen LAMA2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 125 1 en 159 <1 en 610 1 en 306 1 en 114	1 en 656 1 en 840 1 en 3224 1 en 1617 1 en 603	1 en 328214 1 en 534513 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 274773	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2626 1 en 3362 1 en 12897 1 en 6470 1 en 2410	1 en 500 1 en 636 1 en 2440 1 en 1224 1 en 456	1 en 2626 1 en 3362 1 en 12897 1 en 6470 1 en 2410	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LAMA3	Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-Herlitz	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 606 1 en 782 1 en 495 1 en 810 1 en 1416	1 en 60.501 1 en 78200 1 en 49500 1 en 81000 1 en 141600	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 242004 1 en 312800 1 en 198000 1 en 324000 1 en 566400	1 en 2424 1 en 3128 1 en 1980 1 en 3240 1 en 5664	1 en 242004 1 en 312800 1 en 198000 1 en 324000 1 en 566400	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LAMB3	Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-Herlitz	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 222 1 en 268 1 en 877 1 en 629 1 en 1122	1 en 22.101 1 en 26800 1 en 87700 1 en 62900 1 en 112200	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 88404 1 en 107200 1 en 350800 1 en 251600 1 en 448800	1 en 888 1 en 1072 1 en 3508 1 en 2516 1 en 4488	1 en 88404 1 en 107200 1 en 350800 1 en 251600 1 en 448800	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LAMC2	Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-Herlitz	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 772 1 en 823 1 en 285 1 en 1707 1 en 4197	1 en 5.949 1 en 6349 1 en 2199 1 en 13168 1 en 32377	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 23795 1 en 25395 1 en 8794 1 en 52673 1 en 129507	1 en 3088 1 en 3292 1 en 1140 1 en 6828 1 en 16788	1 en 23795 1 en 25395 1 en 8794 1 en 52673 1 en 129507	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LARGE1	Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 6A y tipo 6B	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 123 N/A N/A N/A N/A	1 en 287 N/A N/A N/A N/A	1 en 141663 N/A N/A N/A N/A	1 en 329017 N/A N/A N/A N/A	1 en 1147 N/A N/A N/A N/A	1 en 494 N/A N/A N/A N/A	1 en 1147 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LCA5	Amaurosis congénita de Leber tipo 5	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.811 1 en 1862 1 en 1310 1 en 1899 1 en 8124	1 en 2.237 1 en 2300 1 en 1618 1 en 2346 1 en 10036	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 8948 1 en 9200 1 en 6473 1 en 9383 1 en 40142	1 en 7244 1 en 7448 1 en 5240 1 en 7596 1 en 32496	1 en 8948 1 en 9200 1 en 6473 1 en 9383 1 en 40142	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LHCGR	Hipoplasia de células de Leydig	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.060 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4250 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 4250 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LHX3	Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.398 N/A 1 en 1210 N/A N/A	1 en 9.780 N/A 1 en 8470 N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 N/A N/A	1 en 39120 N/A 1 en 33880 N/A N/A	1 en 5592 N/A 1 en 4840 N/A N/A	1 en 39120 N/A 1 en 33880 N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LIFR	Síndrome de Stuve-Wiedemann (Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 2)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 848 1 en 1444 1 en 1719 1 en 512 1 en 1670	1 en 2.881 1 en 4910 1 en 5845 1 en 1741 1 en 5678	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 11523 1 en 19638 1 en 23378 1 en 6963 1 en 22712	1 en 3392 1 en 5776 1 en 6876 1 en 2048 1 en 6680	1 en 11523 1 en 19638 1 en 23378 1 en 6963 1 en 22712	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LIPA	Deficiencia de lipasa acida lisosomal (Wolman)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 112 1 en 565 1 en 635 1 en 769 1 en 329 1 en 634 1 en 26	1 en 176 1 en 890 1 en 1000 1 en 1211 1 en 518 1 en 31700 1 en 867	1 en 78770 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 681918 <1 en 1.000.000 1 en 90133	1 en 123658 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 703 1 en 3560 1 en 4001 1 en 4845 1 en 2073 1 en 126800 1 en 3467	1 en 448 1 en 2260 1 en 2540 1 en 3076 1 en 1316 1 en 2536 1 en 104	1 en 703 1 en 3560 1 en 4001 1 en 4845 1 en 2073 1 en 126800 1 en 3467	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LIPH	Hipotricosis tipo 7 o cabello lanoso autosómico recesivo tipo 2 con o sin hipotricosis	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 1 en 500 N/A N/A 1 en 500	1 en 2.995 1 en 3000 N/A N/A 1 en 3000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	1 en 11980 1 en 12000 N/A N/A 1 en 12000	1 en 2000 1 en 2000 N/A N/A 1 en 2000	1 en 11980 1 en 12000 N/A N/A 1 en 12000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LMBRD1	Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cbIF	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 414 1 en 1035 1 en 1835 1 en 2536 1 en 363	1 en 552 1 en 1380 1 en 2447 1 en 3381 1 en 484	1 en 913560 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 702768	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 937024	1 en 2207 1 en 5520 1 en 9787 1 en 13525 1 en 1936	1 en 1656 1 en 4140 1 en 7340 1 en 10144 1 en 1452	1 en 2207 1 en 5520 1 en 9787 1 en 13525 1 en 1936	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LOXHD1	Sordera autosómica recesiva tipo 77	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 150 1 en 282 1 en 358 1 en 353 1 en 341 1 en 180	1 en 293 1 en 552 1 en 701 1 en 691 1 en 668 1 en 6000	1 en 175675 1 en 622938 <1 en 1.000.000 1 en 976104 1 en 910868 <1 en 1.000.000	1 en 342908 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1171 1 en 2209 1 en 2804 1 en 2765 1 en 2671 1 en 24000	1 en 600 1 en 1128 1 en 1432 1 en 1412 1 en 1364 1 en 720	1 en 1171 1 en 2209 1 en 2804 1 en 2765 1 en 2671 1 en 24000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LPL	Deficiencia de lipoproteína lipasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 374 1 en 68 1 en 1452 1 en 214 1 en 145	1 en 1.120 1 en 204 1 en 4356 1 en 642 1 en 435	<1 en 1.000.000 1 en 55488 <1 en 1.000.000 1 en 549552 1 en 252300	<1 en 1.000.000 1 en 166464 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 756900	1 en 4480 1 en 816 1 en 17424 1 en 2568 1 en 1740	1 en 1496 1 en 272 1 en 5808 1 en 856 1 en 580	1 en 4480 1 en 816 1 en 17424 1 en 2568 1 en 1740	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LRPPRC	Síndrome de Leigh tipo franco-canadiense	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 768 1 en 655 1 en 222 1 en 758 1 en 1786	1 en 1.560 1 en 1331 1 en 451 1 en 1540 1 en 3630	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 400631 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 814186 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6239 1 en 5325 1 en 1805 1 en 6162 1 en 14518	1 en 3072 1 en 2620 1 en 888 1 en 3032 1 en 7144	1 en 6239 1 en 5325 1 en 1805 1 en 6162 1 en 14518	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
LYST	Síndrome de Chediak-Higashi	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MAN2B1	Alfa-manosidosis tipo 1 y 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 274 1 en 290 1 en 982 1 en 795 1 en 665	1 en 1.247 1 en 1323 1 en 4480 1 en 3627 1 en 3034	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4986 1 en 5293 1 en 17922 1 en 14509 1 en 12136	1 en 1096 1 en 1160 1 en 3928 1 en 3180 1 en 2660	1 en 4986 1 en 5293 1 en 17922 1 en 14509 1 en 12136	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MANBA	Beta-manosidosis	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 684 1 en 1057 1 en 1513 1 en 1028 1 en 345	1 en 1.709 1 en 2643 1 en 3783 1 en 2570 1 en 863	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6834 1 en 10570 1 en 15130 1 en 10280 1 en 3450	1 en 2736 1 en 4228 1 en 6052 1 en 4112 1 en 1380	1 en 6834 1 en 10570 1 en 15130 1 en 10280 1 en 3450	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MAT1A	Déficit de metionina adenosiltransferasa autosómico recesivo	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 708 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.920 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 7680 N/A N/A N/A N/A	1 en 2832 N/A N/A N/A N/A	1 en 7680 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MCCC1	Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 353 1 en 904 1 en 1157 1 en 417 1 en 370	1 en 705 1 en 1808 1 en 2314 1 en 834 1 en 740	1 en 995460 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2820 1 en 7232 1 en 9256 1 en 3336 1 en 2960	1 en 1412 1 en 3616 1 en 4628 1 en 1668 1 en 1480	1 en 2820 1 en 7232 1 en 9256 1 en 3336 1 en 2960	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MCCC2	Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 204 1 en 407 1 en 192 1 en 308 1 en 125	1 en 788 1 en 1577 1 en 744 1 en 1194 1 en 484	1 en 642702 <1 en 1.000.000 1 en 571392 <1 en 1.000.000 1 en 242188	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 938477	1 en 3151 1 en 6309 1 en 2976 1 en 4774 1 en 1938	1 en 816 1 en 1628 1 en 768 1 en 1232 1 en 500	1 en 3151 1 en 6309 1 en 2976 1 en 4774 1 en 1938	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MCEE	Déficit de metilmalonil-CoA epimerasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 1 en 1878 1 en 2277 1 en 7646 N/A	1 en 50.000 1 en 187800 1 en 227700 1 en 764600 N/A	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A	1 en 199804 1 en 751200 1 en 910800 <1 en 1.000.000 N/A	1 en 2002 1 en 7512 1 en 9108 1 en 30584 N/A	1 en 199804 1 en 751200 1 en 910800 <1 en 1.000.000 N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MCOLN1	Mucopolidosis tipo 4	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 1.166 1 en 2037 N/A 1 en 2565 1 en 1537 1 en 115	1 en 4.850 1 en 8479 N/A 1 en 10677 1 en 6398 1 en 483	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 214707	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 933511	1 en 19402 1 en 33917 N/A 1 en 42709 1 en 25592 1 en 1932	1 en 4664 1 en 8148 N/A 1 en 10260 1 en 6148 1 en 444	1 en 19402 1 en 33917 N/A 1 en 42709 1 en 25592 1 en 1932	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MECP2	Encefalopatía neonatal grave; Síndrome de Rett	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
MED17	Microcefalia postnatal progresiva con convulsiones y atrofia cerebral	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 1.287 N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 20	N/A N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 667	N/A N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 53333	N/A N/A N/A N/A N/A N/A <1 en 1.000.000	N/A N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 2667	1 en 5148 N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 80	N/A N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 2667	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MEFV	Fiebre mediterránea familiar	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 40 1 en 230 1 en 141 1 en 56 1 en 74 1 en 8-13	1 en 95 1 en 552 1 en 338 1 en 134 1 en 178 N/A	1 en 15136 1 en 507840 1 en 190858 1 en 30106 1 en 52570 N/A	1 en 35797 <1 en 1.000.000 1 en 458058 1 en 72253 1 en 126167 N/A	1 en 378 1 en 2208 1 en 1354 1 en 538 1 en 710 N/A	1 en 160 1 en 920 1 en 564 1 en 224 1 en 296 1 en 40	1 en 378 1 en 2208 1 en 1354 1 en 538 1 en 710 N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MESP2	Disostosis espondilocostal autosómica recesiva tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 3.820 1 en 145 1 en 237 1 en 168 1 en 216	1 en 4.457 1 en 169 1 en 277 1 en 196 1 en 252	<1 en 1.000.000 1 en 98117 1 en 262122 1 en 131712 1 en 217728	<1 en 1.000.000 1 en 114469 1 en 305809 1 en 153664 1 en 254016	1 en 17826 1 en 677 1 en 1106 1 en 784 1 en 1008	1 en 15280 1 en 580 1 en 948 1 en 672 1 en 864	1 en 17826 1 en 677 1 en 1106 1 en 784 1 en 1008	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MFSD8	Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 7	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 555 1 en 1351 1 en 869 1 en 480 1 en 1289	1 en 1.272 1 en 3099 1 en 1994 1 en 1101 1 en 2957	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5088 1 en 12397 1 en 7974 1 en 4405 1 en 11828	1 en 2220 1 en 5404 1 en 3476 1 en 1920 1 en 5156	1 en 5088 1 en 12397 1 en 7974 1 en 4405 1 en 11828	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MKS1	Síndrome de Bardet-Bield tipo 13; Síndrome de Meckel tipo 1; Síndrome de Joubert tipo 28	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 246 1 en 750 1 en 283 1 en 355 1 en 1066	1 en 859 1 en 2625 1 en 991 1 en 1243 1 en 3731	1 en 844764 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3434 1 en 10500 1 en 3962 1 en 4970 1 en 14924	1 en 984 1 en 3000 1 en 1132 1 en 1420 1 en 4264	1 en 3434 1 en 10500 1 en 3962 1 en 4970 1 en 14924	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MLC1	Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 884 1 en 737 1 en 1710 1 en 1280 1 en 5597 1 en 196	1 en 4.416 1 en 3685 1 en 8550 1 en 6400 1 en 27985 1 en 19600	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 17664 1 en 14740 1 en 34200 1 en 25600 1 en 111940 1 en 78400	1 en 3536 1 en 2948 1 en 6840 1 en 5120 1 en 22388 1 en 784	1 en 17664 1 en 14740 1 en 34200 1 en 25600 1 en 111940 1 en 78400	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MLYCD	Déficit de malonil-CoA-descarboxilasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 4000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MMAA	Acidemia metilmalónica sensible a vitamina B12	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 677 1 en 280 1 en 2156 1 en 1167 1 en 2098	1 en 2.619 1 en 1084 1 en 8349 1 en 4519 1 en 8124	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 10475 1 en 4337 1 en 33396 1 en 18077 1 en 32497	1 en 2708 1 en 1120 1 en 8624 1 en 4668 1 en 8392	1 en 10475 1 en 4337 1 en 33396 1 en 18077 1 en 32497	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MMAB	Acidemia metilmalónica sensible a vitamina B12	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 672 1 en 542 N/A 1 en 640 1 en 1411	1 en 3.220 1 en 2600 N/A 1 en 3070 1 en 6769	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 12879 1 en 10400 N/A 1 en 12280 1 en 27075	1 en 2688 1 en 2168 N/A 1 en 2560 1 en 5644	1 en 12879 1 en 10400 N/A 1 en 12280 1 en 27075	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MMACHC	Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cbIC	Autosómica recesiva, herencia digénica (gen PRDX1)	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 224 1 en 280 1 en 184 1 en 230 1 en 102	1 en 2.232 1 en 2800 1 en 1840 1 en 2300 1 en 1020	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 416160	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 8928 1 en 11200 1 en 7360 1 en 9200 1 en 4080	1 en 896 1 en 1120 1 en 736 1 en 920 1 en 408	1 en 8928 1 en 11200 1 en 7360 1 en 9200 1 en 4080	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MMADHC	Homocistinuria tipo cbID, variante 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.194 1 en 3366 1 en 1720 1 en 1282 1 en 5641	1 en 6.215 1 en 9537 1 en 4873 1 en 3632 1 en 15983	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 24858 1 en 38148 1 en 19493 1 en 14529 1 en 63931	1 en 8776 1 en 13464 1 en 6880 1 en 5128 1 en 22564	1 en 24858 1 en 38148 1 en 19493 1 en 14529 1 en 63931	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MMUT	Acidemia metilmalónica tipo mut	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 296 1 en 145 1 en 110 1 en 72 1 en 180	1 en 1.169 1 en 574 1 en 435 1 en 285 1 en 712	<1 en 1.000.000 1 en 332861 1 en 191563 1 en 82071 1 en 512946	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 758191 1 en 324831 <1 en 1.000.000	1 en 4674 1 en 2296 1 en 1741 1 en 1140 1 en 2850	1 en 1184 1 en 580 1 en 440 1 en 288 1 en 720	1 en 4674 1 en 2296 1 en 1741 1 en 1140 1 en 2850	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MOGS	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2b	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 667 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2668 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 2668 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MPI	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1b	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 473 1 en 688 1 en 442 1 en 1924 1 en 1139	1 en 9441 1 en 13760 1 en 8840 1 en 38480 1 en 22780	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 37764 1 en 55040 1 en 35360 1 en 153920 1 en 91120	1 en 1892 1 en 2752 1 en 1768 1 en 7696 1 en 4556	1 en 37764 1 en 55040 1 en 35360 1 en 153920 1 en 91120	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MPL	Trombocitopenia congénita amegacariocítica	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 241 1 en 496 1 en 681 1 en 617 1 en 602 1 en 56	1 en 433 1 en 893 1 en 1226 1 en 1111 1 en 1084 1 en 1866	1 en 417412 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 417867	1 en 749956 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1732 1 en 3571 1 en 4903 1 en 4442 1 en 4334 1 en 7464	1 en 964 1 en 1984 1 en 2724 1 en 2468 1 en 2408 1 en 224	1 en 1732 1 en 3571 1 en 4903 1 en 4442 1 en 4334 1 en 7464	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MPV17	Síndrome de depleción de ADN mitocondrial tipo 6 (hepatocerebral); Enfermedad Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2EE	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 612 1 en 566 N/A 1 en 1399 N/A	1 en 1.783 1 en 1651 N/A 1 en 4080 N/A	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 N/A	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 N/A	1 en 7132 1 en 6603 N/A 1 en 16322 N/A	1 en 2448 1 en 2264 N/A 1 en 5596 N/A	1 en 7132 1 en 6603 N/A 1 en 16322 N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MTHFR	Homocistinuria por deficiencia de MTHFR	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 1.119 N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 39	N/A N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 1300	N/A N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 202800	N/A N/A N/A N/A N/A N/A <1 en 1.000.000	N/A N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 5200	1 en 4476 N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 156	N/A N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 5200	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MTM1	Miopatía miotubular ligada al X	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 29.412 N/A N/A N/A N/A	<1 en 140.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 561248 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
MTMR2	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 4000 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MTR	Anemia megaloblastica homocistinuria tipo cblG	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 864 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 3455 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 3455 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MTRR	Anemia megaloblastica homocistinuria tipo cblE	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 642 1 en 759 N/A 1 en 2565 1 en 489	1 en 875 1 en 1035 N/A 1 en 3498 1 en 667	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3500 1 en 4140 N/A 1 en 13991 1 en 2667	1 en 2568 1 en 3036 N/A 1 en 10260 1 en 1956	1 en 3500 1 en 4140 N/A 1 en 13991 1 en 2667	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MTTP	Abetalipoproteinemia	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 655 1 en 1354 1 en 1437 1 en 3078 1 en 2131 1 en 186	1 en 1.496 1 en 3095 1 en 3285 1 en 7035 1 en 4871 1 en 6200	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5983 1 en 12379 1 en 13138 1 en 28142 1 en 19483 1 en 24800	1 en 2620 1 en 5416 1 en 5748 1 en 12312 1 en 8524 1 en 744	1 en 5983 1 en 12379 1 en 13138 1 en 28142 1 en 19483 1 en 24800	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MVK	Aciduria Mevalonica	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 286 N/A N/A N/A N/A	1 en 2.261 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 9043 N/A N/A N/A N/A	1 en 1143 N/A N/A N/A N/A	1 en 9043 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MYO15A	Sordera autosómica recesiva tipo 3	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
MYO7A	Síndrome de Usher tipo 1B; Sordera autosómica recesiva tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 129 1 en 174 1 en 119 1 en 61 1 en 300	1 en 371 1 en 503 1 en 344 1 en 176 1 en 867	1 en 191339 1 en 349888 1 en 163653 1 en 43002 <1 en 1.000.000	1 en 550004 <1 en 1.000.000 1 en 472818 1 en 124240 <1 en 1.000.000	1 en 1483 1 en 2011 1 en 1375 1 en 705 1 en 3467	1 en 516 1 en 696 1 en 476 1 en 244 1 en 1200	1 en 1483 1 en 2011 1 en 1375 1 en 705 1 en 3467	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NADK2	Deficiencia de 2,4-dienoil-CoA reductasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NAGLU	Mucopolisacaridosis tipo 3B (Síndrome Sanfilippo B)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 346 1 en 216 1 en 324 1 en 442 1 en 647	1 en 644 1 en 403 1 en 604 1 en 824 1 en 1207	1 en 891820 1 en 348029 1 en 783064 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 1 en 649026 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2578 1 en 1611 1 en 2417 1 en 3297 1 en 4826	1 en 1384 1 en 864 1 en 1296 1 en 1768 1 en 2588	1 en 2578 1 en 1611 1 en 2417 1 en 3297 1 en 4826	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NAGS	Déficit de N-acetil glutamato sintetasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 920 1 en 701 N/A 1 en 2850 1 en 2493	1 en 1.755 1 en 1338 N/A 1 en 5441 1 en 4759	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7022 1 en 5353 N/A 1 en 21764 1 en 19037	1 en 3680 1 en 2804 N/A 1 en 11400 1 en 9972	1 en 7022 1 en 5353 N/A 1 en 21764 1 en 19037	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NBN	Síndrome de rotura de Nijmegen	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 525 1 en 503 1 en 2137 1 en 1025 1 en 1403	1 en 1.667 1 en 1600 1 en 6796 1 en 3260 1 en 4462	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6669 1 en 6398 1 en 27183 1 en 13038 1 en 17846	1 en 2100 1 en 2012 1 en 8548 1 en 4100 1 en 5612	1 en 6669 1 en 6398 1 en 27183 1 en 13038 1 en 17846	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NCF1	Enfermedad crónica granulomatosa debido a deficiencia de NCF-1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 343 1 en 358 1 en 1110 1 en 437 1 en 220	1 en 1.027 1 en 1074 1 en 3330 1 en 1311 1 en 660	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 580800	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4108 1 en 4296 1 en 13320 1 en 5244 1 en 2640	1 en 1372 1 en 1432 1 en 4440 1 en 1748 1 en 880	1 en 4108 1 en 4296 1 en 13320 1 en 5244 1 en 2640	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NCF2	Enfermedad crónica granulomatosa debido a deficiencia de NCF-2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.883 1 en 556 1 en 2262 1 en 2189 1 en 8129	1 en 3.953 1 en 1168 1 en 4750 1 en 4597 1 en 17071	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 15813 1 en 4670 1 en 19001 1 en 18388 1 en 68284	1 en 7532 1 en 2224 1 en 9048 1 en 8756 1 en 32516	1 en 15813 1 en 4670 1 en 19001 1 en 18388 1 en 68284	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NDP	Enfermedad de Norrie	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 50.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
NDRG1	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 7.299 N/A 1 en 2252 1 en 4789 N/A	1 en 29.193 N/A 1 en 9008 1 en 19156 N/A	<1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A	<1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A	1 en 116772 N/A 1 en 36032 1 en 76624 N/A	1 en 29196 N/A 1 en 9008 1 en 19156 N/A	1 en 116772 N/A 1 en 36032 1 en 76624 N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NDUFAF2	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 10	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.014 1 en 796 1 en 889 1 en 1326 1 en 1625	1 en 2.365 1 en 1857 1 en 2074 1 en 3094 1 en 3792	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 9459 1 en 7429 1 en 8297 1 en 12376 1 en 15167	1 en 4056 1 en 3184 1 en 3556 1 en 5304 1 en 6500	1 en 9459 1 en 7429 1 en 8297 1 en 12376 1 en 15167	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NDUFAF5	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 16	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 982 1 en 861 1 en 309 1 en 1180 1 en 1625 ≤1 en 157	1 en 1.262 1 en 1107 1 en 397 1 en 1517 1 en 2089 1 en 6790	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 491045 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 631344 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5049 1 en 4428 1 en 1589 1 en 6069 1 en 8357 1 en 27162	1 en 3928 1 en 3444 1 en 1236 1 en 4720 1 en 6500 1 en 815	1 en 5049 1 en 4428 1 en 1589 1 en 6069 1 en 8357 1 en 27162	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NDUFS4	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.738 1 en 1103 1 en 4597 1 en 1914 1 en 1207	1 en 5.212 1 en 3309 1 en 13791 1 en 5742 1 en 3621	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 20848 1 en 13236 1 en 55164 1 en 22968 1 en 14484	1 en 6952 1 en 4412 1 en 18388 1 en 7656 1 en 4828	1 en 20848 1 en 13236 1 en 55164 1 en 22968 1 en 14484	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NDUFS6	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 9	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 3.535 1 en 1896 1 en 1473 1 en 1398 1 en 2452 1 en 1113 1 en 24	1 en 4.419 1 en 2370 1 en 1841 1 en 1748 1 en 3065 1 en 37100 1 en 800	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 76800	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 17674 1 en 9480 1 en 7365 1 en 6990 1 en 12260 1 en 148400 1 en 3200	1 en 14140 1 en 7584 1 en 5892 1 en 5592 1 en 9808 1 en 4452 1 en 96	1 en 17674 1 en 9480 1 en 7365 1 en 6990 1 en 12260 1 en 148400 1 en 3200	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NDUFS7	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 839 1 en 2327 1 en 3320 1 en 180 1 en 1552	1 en 1.049 1 en 2909 1 en 4150 1 en 225 1 en 1940	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 162000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 202500 <1 en 1.000.000	1 en 4194 1 en 11635 1 en 16600 1 en 900 1 en 7760	1 en 3356 1 en 9308 1 en 13280 1 en 720 1 en 6208	1 en 4194 1 en 11635 1 en 16600 1 en 900 1 en 7760	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NDUFV1	Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 4	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 469 1 en 441 1 en 2260 1 en 319 1 en 157	1 en 736 1 en 693 1 en 3551 1 en 501 1 en 247	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 639641 1 en 154937	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 243472	1 en 2946 1 en 2772 1 en 14206 1 en 2005 1 en 987	1 en 1876 1 en 1764 1 en 9040 1 en 1276 1 en 628	1 en 2946 1 en 2772 1 en 14206 1 en 2005 1 en 987	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NEB	Miopatía nemalínica autosómica recesiva tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 175 1 en 368 1 en 123 1 en 200 1 en 172 1 en 124	1 en 517 1 en 1091 1 en 365 1 en 593 1 en 510 1 en 123	1 en 361754 <1 en 1.000.000 1 en 179389 1 en 474291 1 en 350786 1 en 60074	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 531765 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 60681	1 en 2067 1 en 4363 1 en 1458 1 en 2371 1 en 2039 1 en 493	1 en 700 1 en 1472 1 en 492 1 en 800 1 en 688 1 en 488	1 en 2067 1 en 4363 1 en 1458 1 en 2371 1 en 2039 1 en 493	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NEU1	Sialidosis tipo 1 y tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.666 1 en 2833 1 en 279 1 en 3045 1 en 636	1 en 2.841 1 en 4833 1 en 476 1 en 5194 1 en 1085	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 531150 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 906080 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 11365 1 en 19331 1 en 1904 1 en 20778 1 en 4340	1 en 6664 1 en 11332 1 en 1116 1 en 12180 1 en 2544	1 en 11365 1 en 19331 1 en 1904 1 en 20778 1 en 4340	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NHP2	Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 2	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 250 N/A N/A N/A N/A	1 en 24.964 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 99855 N/A N/A N/A N/A	1 en 1003 N/A N/A N/A N/A	1 en 99855 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NLRP7	Mola hidatiforme recurrente tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 1 en 500 N/A N/A 1 en 500	1 en 722 1 en 722 N/A N/A 1 en 722	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	1 en 2887 1 en 2889 N/A N/A 1 en 2889	1 en 2000 1 en 2000 N/A N/A 1 en 2000	1 en 2887 1 en 2889 N/A N/A 1 en 2889	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NOP10	Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 250 N/A N/A N/A N/A	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	1 en 501507 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2001 N/A N/A N/A N/A	1 en 1003 N/A N/A N/A N/A	1 en 2001 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NPC1	Enfermedad de Niemann-Pick tipo C1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 163 1 en 233 1 en 211 1 en 334 1 en 272	1 en 954 1 en 1371 1 en 1242 1 en 1965 1 en 1601	1 en 622209 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3817 1 en 5484 1 en 4967 1 en 7862 1 en 6402	1 en 652 1 en 932 1 en 844 1 en 1336 1 en 1088	1 en 3817 1 en 5484 1 en 4967 1 en 7862 1 en 6402	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NPC2	Enfermedad de Niemann-Pick tipo C2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 945 1 en 1214 N/A N/A 1 en 3089	1 en 3.588 1 en 4613 N/A N/A 1 en 11738	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	1 en 14353 1 en 18453 N/A N/A 1 en 46953	1 en 3780 1 en 4856 N/A N/A 1 en 12356	1 en 14353 1 en 18453 N/A N/A 1 en 46953	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NPHP1	Síndrome de Joubert tipo 4	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 418 1 en 315 1 en 164 1 en 536 1 en 218	1 en 825 1 en 623 1 en 324 1 en 1060 1 en 431	<1 en 1.000.000 1 en 784570 1 en 212666 <1 en 1.000.000 1 en 375771	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 420386 <1 en 1.000.000 1 en 742803	1 en 3301 1 en 2491 1 en 1297 1 en 4238 1 en 1724	1 en 1672 1 en 1260 1 en 656 1 en 2144 1 en 872	1 en 3301 1 en 2491 1 en 1297 1 en 4238 1 en 1724	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NPHS1	Síndrome nefrótico tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 190 1 en 191 1 en 398 1 en 145 1 en 298	1 en 1.993 1 en 2013 1 en 4194 1 en 1528 1 en 3140	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 886285 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7971 1 en 8051 1 en 16777 1 en 6112 1 en 12562	1 en 760 1 en 764 1 en 1592 1 en 580 1 en 1192	1 en 7971 1 en 8051 1 en 16777 1 en 6112 1 en 12562	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NPHS2	Síndrome nefrótico tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 226 1 en 456 1 en 595 1 en 733 1 en 884	1 en 601 1 en 1216 1 en 1587 1 en 1955 1 en 2357	1 en 543304 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2404 1 en 4864 1 en 6347 1 en 7819 1 en 9429	1 en 904 1 en 1824 1 en 2380 1 en 2932 1 en 3536	1 en 2404 1 en 4864 1 en 6347 1 en 7819 1 en 9429	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NR0B1	Hipoplasia adrenal congénita	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 35.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 66.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 265694 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
NR2E3	Síndrome del cono-S aumentado (Goldmann-Favre); Retinosis pigmentaria tipo 37	Autosómica recesiva; Autosómica recesiva*	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 278 1 en 389 1 en 488 1 en 874 1 en 536 1 en 81	1 en 417 1 en 584 1 en 732 1 en 1311 1 en 804 1 en 2700	1 en 463148 1 en 907926 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 874800	1 en 693889 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1666 1 en 2334 1 en 2928 1 en 5244 1 en 3216 1 en 10800	1 en 1112 1 en 1556 1 en 1952 1 en 3496 1 en 2144 1 en 324	1 en 1666 1 en 2334 1 en 2928 1 en 5244 1 en 3216 1 en 10800	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
NTRK1	Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 1.122 1 en 713 1 en 280 1 en 3539 1 en 2105 <1 en 500	1 en 1.974 1 en 1255 1 en 493 1 en 6229 1 en 3705 1 en 60900	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 551936 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 971407 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7896 1 en 5020 1 en 1971 1 en 24915 1 en 14819 1 en 243600	1 en 4488 1 en 2852 1 en 1120 1 en 14156 1 en 8420 1 en 7308	1 en 7896 1 en 5020 1 en 1971 1 en 24915 1 en 14819 1 en 243600	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
OAT	Deficiencia de ornitina aminotransferasa (Atrofia girada de la coroides y la retina)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 749 1 en 2898 N/A 1 en 905 1 en 1291 1 en 615 1 en 177	1 en 5.071 1 en 19642 N/A 1 en 6134 1 en 8750 1 en 20500 1 en 5900	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 20283 1 en 78568 N/A 1 en 24536 1 en 35000 1 en 82000 1 en 23600	1 en 2996 1 en 11592 N/A 1 en 3620 1 en 5164 1 en 2460 1 en 708	1 en 20283 1 en 78568 N/A 1 en 24536 1 en 35000 1 en 82000 1 en 23600	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
OCA2	Albinismo oculocutáneo tipo 2	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 101 N/A N/A N/A N/A	1 en 204 N/A N/A N/A N/A	1 en 82071 N/A N/A N/A N/A	1 en 166710 N/A N/A N/A N/A	1 en 817 N/A N/A N/A N/A	1 en 402 N/A N/A N/A N/A	1 en 817 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
OCRL	Síndrome de Lowe; Enfermedad de Dent tipo 2	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 357.144 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
OPA3	Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 4.808 1 en 500 N/A N/A 1 en 3349 N/A 1 en 12	1 en 6.010 1 en 625 N/A N/A 1 en 4186 N/A 1 en 400	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000 N/A 1 en 19200	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000 N/A 1 en 640000	1 en 24039 1 en 2500 N/A N/A 1 en 16745 N/A 1 en 1600	1 en 19232 1 en 2000 N/A N/A 1 en 13396 N/A 1 en 48	1 en 24039 1 en 2500 N/A N/A 1 en 16745 N/A 1 en 1600	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
OPHN1	Discapacidad intelectual ligada al X con hipoplasia cerebelosa y apariencia facial distintiva	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
OSTM1	Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 5	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 6.173 N/A 1 en 9197 1 en 6619 N/A	1 en 9.259 N/A 1 en 13796 1 en 9929 N/A	<1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A	<1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A	1 en 37036 N/A 1 en 55182 1 en 39714 N/A	1 en 24692 N/A 1 en 36788 1 en 26476 N/A	1 en 37036 N/A 1 en 55182 1 en 39714 N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
OTC	Déficit de ornitina transcarbamilasa	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 37.667 1 en 35000 N/A N/A 1 en 35000	<1 en 96.000 1 en 89077 N/A N/A 1 en 89077	1 en 383453 1 en 356306 N/A N/A 1 en 356306	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
OTOF	Neuropatía auditiva autosomica recesiva tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 228 1 en 258 1 en 52 1 en 240 1 en 201	1 en 22.701 1 en 25800 1 en 5200 1 en 24000 1 en 20100	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 90804 1 en 103200 1 en 20800 1 en 96000 1 en 80400	1 en 912 1 en 1032 1 en 208 1 en 960 1 en 804	1 en 90804 1 en 103200 1 en 20800 1 en 96000 1 en 80400	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
P3H1	Osteogénesis imperfecta tipo 8	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 567 1 en 278 1 en 206 1 en 765 1 en 136	1 en 1.447 1 en 710 1 en 526 1 en 1955 1 en 348	<1 en 1.000.000 1 en 790014 1 en 433790 <1 en 1.000.000 1 en 189070	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 483179	1 en 5790 1 en 2842 1 en 2106 1 en 7820 1 en 1390	1 en 2268 1 en 1112 1 en 824 1 en 3060 1 en 544	1 en 5790 1 en 2842 1 en 2106 1 en 7820 1 en 1390	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PAH	Fenilcetonuria	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 51 1 en 143 1 en 68 1 en 121 1 en 70 ≤1 en 17	1 en 1.239 1 en 3575 1 en 1700 1 en 3025 1 en 1750 1 en 1052	1 en 250228 <1 en 1.000.000 1 en 462400 <1 en 1.000.000 1 en 490000 1 en 132814	1 en 6136780 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4955 1 en 14300 1 en 6800 1 en 12100 1 en 7000 1 en 4208	1 en 202 1 en 572 1 en 272 1 en 484 1 en 280 1 en 126	1 en 1324 1 en 14300 1 en 6800 1 en 12100 1 en 7000 1 en 4208	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PAK3	Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 30	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 90.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 359996 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
PANK2	Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 700 1 en 845 1 en 655 1 en 427 1 en 1027	1 en 1.175 1 en 1420 1 en 1100 1 en 717 1 en 1725	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4701 1 en 5678 1 en 4402 1 en 2869 1 en 6901	1 en 2800 1 en 3380 1 en 2620 1 en 1708 1 en 4108	1 en 4701 1 en 5678 1 en 4402 1 en 2869 1 en 6901	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PC	Déficit de piruvato carboxilasa	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 251 N/A N/A N/A N/A	1 en 636 N/A N/A N/A N/A	1 en 637368 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 2544 N/A N/A N/A N/A	1 en 1002 N/A N/A N/A N/A	1 en 2544 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PCBD1	Hiperfenilalaninemia BH4 deficiente, tipo D	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 984 1 en 1306 1 en 1314 1 en 7638 1 en 169	1 en 1.312 1 en 1741 1 en 1752 1 en 10184 1 en 225	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 152325	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 203100	1 en 5247 1 en 6965 1 en 7008 1 en 40736 1 en 901	1 en 3936 1 en 5224 1 en 5256 1 en 30552 1 en 676	1 en 5247 1 en 6965 1 en 7008 1 en 40736 1 en 901	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PCCA	Acidemia propionica	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 636 1 en 393 1 en 419 1 en 507 1 en 429	1 en 1.237 1 en 765 1 en 816 1 en 987 1 en 835	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4948 1 en 3060 1 en 3262 1 en 3947 1 en 3340	1 en 2544 1 en 1572 1 en 1676 1 en 2028 1 en 1716	1 en 4948 1 en 3060 1 en 3262 1 en 3947 1 en 3340	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PCCB	Acidemia propionica	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 635 1 en 257 1 en 192 1 en 1490 1 en 688	1 en 1.816 1 en 736 1 en 550 1 en 4265 1 en 1969	<1 en 1.000.000 1 en 756163 1 en 422038 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7262 1 en 2942 1 en 2198 1 en 17058 1 en 7877	1 en 2540 1 en 1028 1 en 768 1 en 5960 1 en 2752	1 en 7262 1 en 2942 1 en 2198 1 en 17058 1 en 7877	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PCDH15	Sordera autosómica recesiva tipo 23; Síndrome de Usher tipo 1D/1F digénico	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 497 1 en 548 1 en 191 1 en 805 1 en 545 ≤1 en 72	1 en 1.034 1 en 1142 1 en 398 1 en 1677 1 en 1135 1 en 381	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 304008 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 145386	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 633351 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 581546	1 en 4137 1 en 4567 1 en 1592 1 en 6708 1 en 4542 1 en 1525	1 en 1988 1 en 2192 1 en 764 1 en 3220 1 en 2180 1 en 381	1 en 4137 1 en 4567 1 en 1592 1 en 6708 1 en 4542 1 en 1525	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PDE6A	Retinosis pigmentaria tipo 43	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	1 en 863 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 3452 N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A N/A	1 en 3452 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PDHA1	Déficit de piruvato deshidrogenasa E1 alfa	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
PDHB	Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-beta	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.529 1 en 1352 1 en 9197 1 en 1797 1 en 8128	1 en 4.214 1 en 2253 1 en 15328 1 en 2995 1 en 13547	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 16857 1 en 9013 1 en 61313 1 en 11980 1 en 54187	1 en 10116 1 en 5408 1 en 36788 1 en 7188 1 en 32512	1 en 16857 1 en 9013 1 en 61313 1 en 11980 1 en 54187	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PEX1	Síndrome de Heimler tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 191 1 en 366 1 en 153 1 en 556 1 en 601	1 en 19.000 1 en 36600 1 en 15300 1 en 55600 1 en 60100	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 76004 1 en 146400 1 en 61200 1 en 222400 1 en 240400	1 en 764 1 en 1464 1 en 612 1 en 2224 1 en 2404	1 en 76004 1 en 146400 1 en 61200 1 en 222400 1 en 240400	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PEX10	Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 6A (síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 11B	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.287 1 en 952 1 en 2025 1 en 917 1 en 3744	1 en 4.245 1 en 3142 1 en 6683 1 en 3026 1 en 12355	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 16979 1 en 12566 1 en 26730 1 en 12104 1 en 49421	1 en 5148 1 en 3808 1 en 8100 1 en 3668 1 en 14976	1 en 16979 1 en 12566 1 en 26730 1 en 12104 1 en 49421	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PEX12	Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 3A (Síndrome de Zellweger)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 718 1 en 527 1 en 2875 1 en 1278 1 en 552	1 en 71.701 1 en 52700 1 en 287500 1 en 127800 1 en 55200	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 286804 1 en 210800 <1 en 1.000.000 1 en 511200 1 en 220800	1 en 2872 1 en 2108 1 en 11500 1 en 5112 1 en 2208	1 en 286804 1 en 210800 <1 en 1.000.000 1 en 511200 1 en 220800	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PEX2	Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 5A (Síndrome de Zellweger)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 1.542 1 en 1741 1 en 2156 1 en 1922 1 en 2798 ≤1 en 123	1 en 6.165 1 en 6964 1 en 8624 1 en 7688 1 en 11192 1 en 5318	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 24660 1 en 27856 1 en 34496 1 en 30752 1 en 44768 1 en 21273	1 en 6168 1 en 6964 1 en 8624 1 en 7688 1 en 11192 1 en 638	1 en 24660 1 en 27856 1 en 34496 1 en 30752 1 en 44768 1 en 21273	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PEX26	Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 7A (Síndrome de Zellweger)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 996 1 en 691 1 en 263 1 en 1860 1 en 271	1 en 1.659 1 en 1152 1 en 438 1 en 3100 1 en 452	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 461127 <1 en 1.000.000 1 en 489607	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 768544 <1 en 1.000.000 1 en 816011	1 en 6637 1 en 4607 1 en 1753 1 en 12400 1 en 1807	1 en 3984 1 en 2764 1 en 1052 1 en 7440 1 en 1084	1 en 6637 1 en 4607 1 en 1753 1 en 12400 1 en 1807	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PEX5	Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 2A (Síndrome de Zellweger)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 914 1 en 2460 1 en 202 1 en 1024 1 en 1937	1 en 2.010 1 en 5412 1 en 444 1 en 2253 1 en 4261	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 359075 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 789965 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 8038 1 en 21648 1 en 1778 1 en 9011 1 en 17046	1 en 3656 1 en 9840 1 en 808 1 en 4096 1 en 7748	1 en 8038 1 en 21648 1 en 1778 1 en 9011 1 en 17046	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PEX6	Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 4A (Síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 4B; Síndrome de Heimler tipo 2	Autosómica recesiva; Autosómica recesiva*; Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 83 1 en 268 1 en 595 1 en 105 1 en 239 1 en 252	1 en 216 1 en 702 1 en 1558 1 en 275 1 en 626 1 en 843	1 en 71633 1 en 752442 <1 en 1.000.000 1 en 115500 1 en 598410 1 en 853453	1 en 186213 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 302500 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 863 1 en 2808 1 en 6233 1 en 1100 1 en 2504 1 en 3373	1 en 332 1 en 1072 1 en 2380 1 en 420 1 en 956 1 en 1012	1 en 863 1 en 2808 1 en 6233 1 en 1100 1 en 2504 1 en 3373	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PEX7	Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 371 1 en 491 1 en 552 1 en 2285 1 en 485	1 en 1.032 1 en 1368 1 en 1538 1 en 6365 1 en 1351	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4127 1 en 5471 1 en 6151 1 en 25461 1 en 5404	1 en 1484 1 en 1964 1 en 2208 1 en 9140 1 en 1940	1 en 4127 1 en 5471 1 en 6151 1 en 25461 1 en 5404	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PFKM	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 7	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 868 1 en 647 1 en 488 1 en 1165 1 en 62 ≤1 en 108	1 en 1.843 1 en 1375 1 en 1037 1 en 2476 1 en 132 1 en 5028	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 32674 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 69432 <1 en 1.000.000	1 en 7374 1 en 5500 1 en 4148 1 en 9903 1 en 527 1 en 20112	1 en 3472 1 en 2588 1 en 1952 1 en 4660 1 en 248 1 en 603	1 en 7374 1 en 5500 1 en 4148 1 en 9903 1 en 527 1 en 20112	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PGK1	Deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
PHF8	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Siderius	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 916.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
PHGDH	Síndrome de Neu-Laxova tipo 1; Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 631 1 en 1639 1 en 1232 1 en 1665 1 en 1311 ≤1 en 280	1 en 3.361 1 en 8741 1 en 6571 1 en 8880 1 en 6992 1 en 11536	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 13444 1 en 34965 1 en 26283 1 en 35520 1 en 27968 1 en 46145	1 en 2524 1 en 6556 1 en 4928 1 en 6660 1 en 5244 1 en 1384	1 en 13444 1 en 34965 1 en 26283 1 en 35520 1 en 27968 1 en 46145	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PKHD1	Enfermedad renal poliquística tipo 4	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 66 1 en 66 1 en 119 1 en 154 1 en 99 1 en 106	1 en 266 1 en 269 1 en 485 1 en 628 1 en 404 1 en 3533	1 en 70204 1 en 71016 1 en 230867 1 en 386643 1 en 159786 <1 en 1.000.000	1 en 282863 1 en 289444 1 en 940959 <1 en 1.000.000 1 en 651249 <1 en 1.000.000	1 en 1064 1 en 1076 1 en 1940 1 en 2511 1 en 1614 1 en 14133	1 en 264 1 en 264 1 en 476 1 en 616 1 en 396 1 en 424	1 en 1064 1 en 1076 1 en 1940 1 en 2511 1 en 1614 1 en 14133	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PLA2G6	Distrofia neuroaxonal infantil tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 343 1 en 530 1 en 251 1 en 60 1 en 214	1 en 856 1 en 1325 1 en 628 1 en 150 1 en 535	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 630010 1 en 36000 1 en 457960	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 90000 <1 en 1.000.000	1 en 3424 1 en 5300 1 en 2510 1 en 600 1 en 2140	1 en 1372 1 en 2120 1 en 1004 1 en 240 1 en 856	1 en 3424 1 en 5300 1 en 2510 1 en 600 1 en 2140	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PLOD1	Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoscoliótico 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 159 N/A N/A N/A N/A	1 en 299 N/A N/A N/A N/A	1 en 189844 N/A N/A N/A N/A	1 en 358133 N/A N/A N/A N/A	1 en 1197 N/A N/A N/A N/A	1 en 634 N/A N/A N/A N/A	1 en 1197 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PLP1	Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 91.838 N/A N/A N/A N/A	1 en 113.109 N/A N/A N/A N/A	1 en 452435 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
PMM2	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1A	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 71 1 en 245 1 en 133 1 en 278 1 en 114 1 en 61	1 en 7.022 1 en 24500 1 en 13300 1 en 27800 1 en 11400 1 en 2033	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 496133	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 28090 1 en 98000 1 en 53200 1 en 111200 1 en 45600 1 en 8133	1 en 285 1 en 980 1 en 532 1 en 1112 1 en 456 1 en 244	1 en 28090 1 en 98000 1 en 53200 1 en 111200 1 en 45600 1 en 8133	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PNPO	Deficiencia de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.107 1 en 1846 1 en 1484 1 en 1920 1 en 386	1 en 3.983 1 en 6646 1 en 5342 1 en 6912 1 en 1390	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 15930 1 en 26582 1 en 21370 1 en 27648 1 en 5558	1 en 4428 1 en 7384 1 en 5936 1 en 7680 1 en 1544	1 en 15930 1 en 26582 1 en 21370 1 en 27648 1 en 5558	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
POLG	Enfermedades asociadas al gen POLG	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 194 N/A N/A N/A N/A	1 en 340 N/A N/A N/A N/A	1 en 264146 N/A N/A N/A N/A	1 en 462328 N/A N/A N/A N/A	1 en 1360 N/A N/A N/A N/A	1 en 777 N/A N/A N/A N/A	1 en 1360 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
POLR1C	Leucodistrofia hipomielinizante tipo 11; Síndrome de Treacher-Collins tipo 3	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.021 N/A N/A N/A N/A	1 en 1.659 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 6635 N/A N/A N/A N/A	1 en 4084 N/A N/A N/A N/A	1 en 6635 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
POMGNT1	Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 3A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 3B; Tipo 3C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 15 [LGMDR15])	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 315 1 en 674 1 en 581 1 en 727 1 en 544	1 en 31.401 1 en 67400 1 en 58100 1 en 72700 1 en 54400	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 125604 1 en 269600 1 en 232400 1 en 290800 1 en 217600	1 en 1260 1 en 2696 1 en 2324 1 en 2908 1 en 2176	1 en 125604 1 en 269600 1 en 232400 1 en 290800 1 en 217600	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
POMT1	Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 1A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 1B; Tipo 1C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 11 [LGMD R11])	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 372 1 en 390 1 en 458 1 en 427 1 en 535	1 en 1.708 1 en 1794 1 en 2107 1 en 1964 1 en 2461	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6830 1 en 7176 1 en 8427 1 en 7857 1 en 9844	1 en 1488 1 en 1560 1 en 1832 1 en 1708 1 en 2140	1 en 6830 1 en 7176 1 en 8427 1 en 7857 1 en 9844	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
POMT2	Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 2A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 2B; Tipo 2C (distrofía muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 14 [LGMD R14])	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 833 1 en 908 1 en 1274 1 en 833 1 en 267	1 en 7.281 1 en 7945 1 en 11148 1 en 7289 1 en 2336	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 29124 1 en 31780 1 en 44590 1 en 29155 1 en 9345	1 en 3332 1 en 3632 1 en 5096 1 en 3332 1 en 1068	1 en 29124 1 en 31780 1 en 44590 1 en 29155 1 en 9345	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
POR	Síndrome de Antley-Bixler con anomalías genitales y esteroidogénesis desordenada	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 268 1 en 278 1 en 105 1 en 417 1 en 563	1 en 1.069 1 en 1112 1 en 420 1 en 1668 1 en 2252	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 176400 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 705600 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4276 1 en 4448 1 en 1680 1 en 6672 1 en 9008	1 en 1072 1 en 1112 1 en 420 1 en 1668 1 en 2252	1 en 4276 1 en 4448 1 en 1680 1 en 6672 1 en 9008	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
POU1F1	Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 1	Autosómica recesiva*	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 32 N/A N/A N/A N/A	1 en 126 N/A N/A N/A N/A	1 en 16133 N/A N/A N/A N/A	1 en 63024 N/A N/A N/A N/A	1 en 502 N/A N/A N/A N/A	1 en 129 N/A N/A N/A N/A	1 en 502 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
POU3F4	Sordera ligada al X tipo 2	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 556.112 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
PPM1K	?Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, variante leve	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PPT1	Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 488 1 en 628 1 en 918 1 en 641 1 en 1901	1 en 2.165 1 en 2791 1 en 4080 1 en 2849 1 en 8449	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 8662 1 en 11164 1 en 16320 1 en 11396 1 en 33796	1 en 1952 1 en 2512 1 en 3672 1 en 2564 1 en 7604	1 en 8662 1 en 11164 1 en 16320 1 en 11396 1 en 33796	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PQBP1	Síndrome de Renpenning	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 50.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 107.142 N/A N/A N/A N/A	1 en 428567 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
PRDX1	Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo cblC digénica	Autosómica recesiva, herencia digénica (gen MMACHC)	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PRF1	Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 308 1 en 429 1 en 1099 1 en 226 1 en 126	1 en 538 1 en 751 1 en 1923 1 en 396 1 en 221	1 en 663124 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 357532 1 en 111132	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 625681 1 en 194481	1 en 2153 1 en 3003 1 en 7693 1 en 1582 1 en 882	1 en 1232 1 en 1716 1 en 4396 1 en 904 1 en 504	1 en 2153 1 en 3003 1 en 7693 1 en 1582 1 en 882	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PRODH	Hiperprolinemia tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PROP1	Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 2	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 84 1 en 45 N/A N/A 1 en 584	1 en 8.299 1 en 4500 N/A N/A 1 en 58400	<1 en 1.000.000 1 en 810000 N/A N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	1 en 33198 1 en 18000 N/A N/A 1 en 233600	1 en 336 1 en 180 N/A N/A 1 en 2336	1 en 33198 1 en 18000 N/A N/A 1 en 233600	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PRPS1	Enfermedades relacionads con PRPS1	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 50.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 221.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 885701 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
PSAP	Déficit combinado de saposina	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.039 1 en 1941 N/A N/A 1 en 884	1 en 3.873 1 en 3688 N/A N/A 1 en 1680	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	1 en 15493 1 en 14752 N/A N/A 1 en 6718	1 en 8156 1 en 7764 N/A N/A 1 en 3536	1 en 15493 1 en 14752 N/A N/A 1 en 6718	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PTS	Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 478 1 en 703 1 en 156 1 en 343 1 en 533	1 en 1.259 1 en 1853 1 en 411 1 en 904 1 en 1405	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 256634 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 676581 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5034 1 en 7413 1 en 1645 1 en 3617 1 en 5621	1 en 1912 1 en 2812 1 en 624 1 en 1372 1 en 2132	1 en 5034 1 en 7413 1 en 1645 1 en 3617 1 en 5621	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PUS1	Miopatía, acidosis láctica y anemia sideroblástica tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 4.496 1 en 1468 1 en 8209 1 en 178 1 en 1297 <1 en 500	1 en 5.722 1 en 1868 1 en 10448 1 en 227 1 en 1651 1 en 37633	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 161300 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 205291 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 22888 1 en 7473 1 en 41791 1 en 906 1 en 6603 1 en 150533	1 en 17984 1 en 5872 1 en 32836 1 en 712 1 en 5188 1 en 4516	1 en 22888 1 en 7473 1 en 41791 1 en 906 1 en 6603 1 en 150533	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
PYGM	Enfermedad de McArdle	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 206 1 en 220 1 en 368 1 en 366 1 en 147 1 en 120	1 en 641 1 en 686 1 en 1148 1 en 1142 1 en 459 1 en 400	1 en 527854 1 en 604032 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 269680 1 en 192000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 841403 1 en 640000	1 en 2562 1 en 2746 1 en 4593 1 en 4568 1 en 1835 1 en 1600	1 en 824 1 en 880 1 en 1472 1 en 1464 1 en 588 1 en 480	1 en 2562 1 en 2746 1 en 4593 1 en 4568 1 en 1835 1 en 1600	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
QDPR	Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo C	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.419 1 en 5766 1 en 9197 1 en 2641 1 en 8124	1 en 5.182 1 en 12356 1 en 19708 1 en 5659 1 en 17409	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 20730 1 en 49423 1 en 78831 1 en 22637 1 en 69634	1 en 9676 1 en 23064 1 en 36788 1 en 10564 1 en 32496	1 en 20730 1 en 49423 1 en 78831 1 en 22637 1 en 69634	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RAB23	Síndrome de Carpenter	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 673 1 en 395 N/A N/A N/A	1 en 1.681 1 en 988 N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A N/A	1 en 6724 1 en 3950 N/A N/A N/A	1 en 2692 1 en 1580 N/A N/A N/A	1 en 6724 1 en 3950 N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RAG1	Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave célula B negativa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 344 1 en 441 1 en 523 1 en 639 1 en 1109	1 en 614 1 en 788 1 en 934 1 en 1141 1 en 1980	1 en 844176 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2454 1 en 3150 1 en 3736 1 en 4564 1 en 7921	1 en 1376 1 en 1764 1 en 2092 1 en 2556 1 en 4436	1 en 2454 1 en 3150 1 en 3736 1 en 4564 1 en 7921	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RAG2	Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave célula B negativa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 1.925 1 en 953 N/A 1 en 962 N/A 1 en 821	1 en 3.721 1 en 1842 N/A 1 en 1860 N/A 1 en 82100	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000	1 en 14883 1 en 7370 N/A 1 en 7439 N/A 1 en 328400	1 en 7700 1 en 3812 N/A 1 en 3848 N/A 1 en 3284	1 en 14883 1 en 7370 N/A 1 en 7439 N/A 1 en 328400	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RAPSN	Secuencia deformante de aquinesia fetal; Síndrome miasténico congénito asociado a deficiencia de AChR	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 165 1 en 1255 1 en 471 1 en 549 1 en 429 1 en 253	1 en 312 1 en 2378 1 en 892 1 en 1040 1 en 813 1 en 25300	1 en 205746 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 388719 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1247 1 en 9512 1 en 3570 1 en 4161 1 en 3251 1 en 101200	1 en 660 1 en 5020 1 en 1884 1 en 2196 1 en 1716 1 en 1012	1 en 1247 1 en 9512 1 en 3570 1 en 4161 1 en 3251 1 en 101200	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RARS2	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 269 1 en 109 1 en 70 1 en 260 1 en 158 1 en 89	1 en 365 1 en 148 1 en 95 1 en 353 1 en 214 1 en 2967	1 en 392433 1 en 64497 1 en 26600 1 en 366971 1 en 135519 <1 en 1.000.000	1 en 532066 1 en 87531 1 en 36100 1 en 498033 1 en 183918 <1 en 1.000.000	1 en 1459 1 en 592 1 en 380 1 en 1411 1 en 858 1 en 11867	1 en 1076 1 en 436 1 en 280 1 en 1040 1 en 632 1 en 356	1 en 1459 1 en 592 1 en 380 1 en 1411 1 en 858 1 en 11867	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RAX	Microftalmia aislada tipo 3	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 159 N/A N/A N/A N/A	1 en 475 N/A N/A N/A N/A	1 en 302100 N/A N/A N/A N/A	1 en 902500 N/A N/A N/A N/A	1 en 1900 N/A N/A N/A N/A	1 en 636 N/A N/A N/A N/A	1 en 1900 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RDH12	Amaurosis congénita de Leber tipo 13	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 456 1 en 302 1 en 877 1 en 549 1 en 290	1 en 696 1 en 461 1 en 1340 1 en 839 1 en 443	<1 en 1.000.000 1 en 557358 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 513944	<1 en 1.000.000 1 en 851519 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 785193	1 en 2785 1 en 1846 1 en 5359 1 en 3355 1 en 1772	1 en 1824 1 en 1208 1 en 3508 1 en 2196 1 en 1160	1 en 2785 1 en 1846 1 en 5359 1 en 3355 1 en 1772	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RMRP	Displasia anauxética tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 143 1 en 303 1 en 413 1 en 294 1 en 719	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 572 1 en 1212 1 en 1652 1 en 1176 1 en 2876	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RNASEH2C	Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.525 1 en 4272 1 en 2928 1 en 374 1 en 2703	1 en 3.557 1 en 9968 1 en 6832 1 en 873 1 en 6307	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 14228 1 en 39872 1 en 27328 1 en 3491 1 en 25228	1 en 6100 1 en 17088 1 en 11712 1 en 1496 1 en 10812	1 en 14228 1 en 39872 1 en 27328 1 en 3491 1 en 25228	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RP2	Retinosis pigmentaria tipo 2	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 177.778 N/A N/A N/A N/A	1 en 249.736 N/A N/A N/A N/A	1 en 998943 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
RPE65	Amaurosis congénita de Leber y distrofia retiniana severa de inicio temprano relacionadas con RPE65	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 366 1 en 190 1 en 289 1 en 265 1 en 345 <1 en 500 1 en 90	1 en 496 1 en 258 1 en 392 1 en 360 1 en 468 1 en 164167 1 en 3000	1 en 726667 1 en 195971 1 en 453400 1 en 381221 1 en 646136 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 985482 1 en 265961 1 en 615328 1 en 517372 1 en 876898 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1985 1 en 1031 1 en 1569 1 en 1439 1 en 1873 1 en 656667 1 en 12000	1 en 1464 1 en 760 1 en 1156 1 en 1060 1 en 1380 1 en 19700 1 en 360	1 en 1985 1 en 1031 1 en 1569 1 en 1439 1 en 1873 1 en 656667 1 en 12000	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RPGR	Retinosis pigmentaria tipo 3; Distrofia de conos y bastones ligada al X	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 31.373 N/A N/A N/A N/A	1 en 35.705 N/A N/A N/A N/A	1 en 142819 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
RPGRIP1L	Síndrome de Joubert tipo 7; Síndrome de Meckel tipo 5; Síndrome de COACH	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 319 1 en 257 1 en 197 1 en 528 1 en 619	1 en 860 1 en 694 1 en 532 1 en 1426 1 en 1671	<1 en 1.000.000 1 en 713329 1 en 419137 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3438 1 en 2776 1 en 2128 1 en 5702 1 en 6685	1 en 1276 1 en 1028 1 en 788 1 en 2112 1 en 2476	1 en 3438 1 en 2776 1 en 2128 1 en 5702 1 en 6685	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
RS1	Retinosquisis	Ligada al X	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 25.000 1 en 25000 N/A N/A 1 en 25000	1 en 44.241 1 en 44242 N/A N/A 1 en 44242	1 en 176965 1 en 176968 N/A N/A 1 en 176968	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
RTEL1	Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 5	Autosómica recesiva*	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 800 1 en 756 1 en 385 1 en 730 1 en 1385 ≤1 en 165	N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 6068	N/A N/A N/A N/A N/A <1 en 1.000.000	N/A N/A N/A N/A N/A <1 en 1.000.000	N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 24272	1 en 3200 1 en 3024 1 en 1540 1 en 2920 1 en 5540 1 en 728	N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 24272	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SACS	Ataxia espástica tipo Charlevoix-Saguenay	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 100 1 en 201 1 en 338 1 en 383 1 en 309	1 en 146 1 en 295 1 en 496 1 en 562 1 en 453	1 en 58502 1 en 237108 1 en 670481 1 en 860896 1 en 560364	1 en 85561 1 en 347887 1 en 983739 <1 en 1.000.000 1 en 822173	1 en 585 1 en 1180 1 en 1984 1 en 2248 1 en 1813	1 en 400 1 en 804 1 en 1352 1 en 1532 1 en 1236	1 en 585 1 en 1180 1 en 1984 1 en 2248 1 en 1813	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SAG	Enfermedad de Oguchi tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SAMHD1	Síndrome de Aicardi-Goutieres tipo 5	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 610 1 en 2428 1 en 355 1 en 3837 1 en 2032	1 en 1.147 1 en 4570 1 en 668 1 en 7223 1 en 3825	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 948894 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4589 1 en 18281 1 en 2673 1 en 28890 1 en 15300	1 en 2440 1 en 9712 1 en 1420 1 en 15348 1 en 8128	1 en 4589 1 en 18281 1 en 2673 1 en 28890 1 en 15300	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SBDS	Síndrome de Shwachman-Diamond	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 224 N/A N/A N/A N/A	1 en 804 N/A N/A N/A N/A	1 en 720900 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 3217 N/A N/A N/A N/A	1 en 896 N/A N/A N/A N/A	1 en 3217 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SEPSECS	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 656 1 en 711 1 en 154 1 en 470 1 en 672 <1 en 500 1 en 41	1 en 743 1 en 806 1 en 175 1 en 533 1 en 762 1 en 55500 1 en 1367	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 107513 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 224133	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 121848 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2973 1 en 3223 1 en 698 1 en 2131 1 en 3046 1 en 222000 1 en 5467	1 en 2624 1 en 2844 1 en 616 1 en 1880 1 en 2688 1 en 6660 1 en 164	1 en 2973 1 en 3223 1 en 698 1 en 2131 1 en 3046 1 en 222000 1 en 5467	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SERPINA1	Deficiencia de alfa-1-antitripsina	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 24 1 en 35 N/A N/A 1 en 35	<1 en 469 1 en 700 N/A N/A 1 en 700	1 en 45754 1 en 98000 N/A N/A 1 en 98000	1 en 879453 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	1 en 1876 1 en 2800 N/A N/A 1 en 2800	1 en 98 1 en 140 N/A N/A 1 en 140	1 en 1876 1 en 2800 N/A N/A 1 en 2800	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SGCA	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 3 (LGMD R3)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 288 1 en 427 1 en 2202 1 en 1539 1 en 951	1 en 1.938 1 en 2882 1 en 14864 1 en 10388 1 en 6419	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7753 1 en 11529 1 en 59454 1 en 41553 1 en 25677	1 en 1152 1 en 1708 1 en 8808 1 en 6156 1 en 3804	1 en 7753 1 en 11529 1 en 59454 1 en 41553 1 en 25677	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SGCB	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 4 (LGMD R4)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 628 1 en 653 1 en 1437 1 en 373 1 en 3358	1 en 2.330 1 en 2425 1 en 5337 1 en 1385 1 en 12473	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 9319 1 en 9702 1 en 21350 1 en 5542 1 en 49890	1 en 2512 1 en 2612 1 en 5748 1 en 1492 1 en 13432	1 en 9319 1 en 9702 1 en 21350 1 en 5542 1 en 49890	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SGCD	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 6 (LGMD R6)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 3.766 1 en 3799 1 en 6454 1 en 6537 1 en 1897	1 en 11.296 1 en 11397 1 en 19362 1 en 19611 1 en 5691	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 45184 1 en 45588 1 en 77448 1 en 78444 1 en 22764	1 en 15064 1 en 15196 1 en 25816 1 en 26148 1 en 7588	1 en 45184 1 en 45588 1 en 77448 1 en 78444 1 en 22764	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SGCG	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 5 (LGMD R5)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.132 1 en 828 1 en 380 1 en 2955 1 en 2105	1 en 5.468 1 en 4002 1 en 1837 1 en 14283 1 en 10174	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 21870 1 en 16008 1 en 7347 1 en 57130 1 en 40697	1 en 4528 1 en 3312 1 en 1520 1 en 11820 1 en 8420	1 en 21870 1 en 16008 1 en 7347 1 en 57130 1 en 40697	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SGSH	Mucopolisacaridosis tipo 3A (Síndrome Sanfilippo A)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 253 1 en 470 1 en 216 1 en 459 1 en 436	1 en 1.261 1 en 2350 1 en 1080 1 en 2295 1 en 2180	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 933120 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5044 1 en 9400 1 en 4320 1 en 9180 1 en 8720	1 en 1012 1 en 1880 1 en 864 1 en 1836 1 en 1744	1 en 5044 1 en 9400 1 en 4320 1 en 9180 1 en 8720	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SH2D1A	Síndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 1	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 829.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
SH3TC2	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 72 N/A N/A N/A N/A	1 en 184 N/A N/A N/A N/A	1 en 52869 N/A N/A N/A N/A	1 en 134794 N/A N/A N/A N/A	1 en 734 N/A N/A N/A N/A	1 en 288 N/A N/A N/A N/A	1 en 734 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC12A3	Síndrome de Gitelman	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 73 1 en 138 1 en 28 1 en 145 1 en 131	1 en 97 1 en 184 1 en 37 1 en 193 1 en 175	1 en 28324 1 en 101568 1 en 4181 1 en 112133 1 en 91525	1 en 37636 1 en 135424 1 en 5575 1 en 149511 1 en 122034	1 en 388 1 en 736 1 en 149 1 en 773 1 en 699	1 en 292 1 en 552 1 en 112 1 en 580 1 en 524	1 en 388 1 en 736 1 en 149 1 en 773 1 en 699	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC12A6	Agenesia de cuerpo calloso con neuropatía	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.515 1 en 500 1 en 2872 1 en 2564 1 en 764	1 en 151.401 1 en 50000 1 en 287200 1 en 256400 1 en 76400	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 605604 1 en 200000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 305600	1 en 6060 1 en 2000 1 en 11488 1 en 10256 1 en 3056	1 en 605604 1 en 200000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 305600	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC16A2	Síndrome de Allan-Herndon-Dudley	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 50.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 67.647 N/A N/A N/A N/A	1 en 270587 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
SLC17A5	Enfermedad de Salla	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 328 1 en 853 1 en 1723 1 en 3847 1 en 777	1 en 32.701 1 en 85300 1 en 172300 1 en 384700 1 en 77700	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 130804 1 en 341200 1 en 689200 <1 en 1.000.000 1 en 310800	1 en 1312 1 en 3412 1 en 6892 1 en 15388 1 en 3108	1 en 130804 1 en 341200 1 en 689200 <1 en 1.000.000 1 en 310800	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC19A2	Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 1 en 500 N/A N/A 1 en 500	1 en 888 1 en 889 N/A N/A 1 en 889	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	1 en 3552 1 en 3556 N/A N/A 1 en 3556	1 en 2000 1 en 2000 N/A N/A 1 en 2000	1 en 3552 1 en 3556 N/A N/A 1 en 3556	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC22A5	Deficiencia sistémica primaria de carnitina	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 251 1 en 98 1 en 69 1 en 51 1 en 268	1 en 544 1 en 213 1 en 150 1 en 111 1 en 582	1 en 546162 1 en 83437 1 en 41363 1 en 22597 1 en 623991	<1 en 1.000.000 1 en 181222 1 en 89837 1 en 49079 <1 en 1.000.000	1 en 2176 1 en 851 1 en 599 1 en 443 1 en 2328	1 en 1004 1 en 392 1 en 276 1 en 204 1 en 1072	1 en 2176 1 en 851 1 en 599 1 en 443 1 en 2328	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC25A13	Citrulinemia tipo 2, neonatal; Citrulinemia tipo 2, adulta	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 619 1 en 435 1 en 48 1 en 496 1 en 990	1 en 1.426 1 en 1003 1 en 111 1 en 1143 1 en 2282	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 21244 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 48968 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5702 1 en 4011 1 en 443 1 en 4573 1 en 9128	1 en 2476 1 en 1740 1 en 192 1 en 1984 1 en 3960	1 en 5702 1 en 4011 1 en 443 1 en 4573 1 en 9128	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC25A15	Síndrome de Hiperornitinemia - hiperamonemia - homocitrulinuria	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.283 1 en 898 1 en 302 1 en 1924 1 en 1119	1 en 4.820 1 en 3375 1 en 1135 1 en 7232 1 en 4206	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 19279 1 en 13502 1 en 4541 1 en 28928 1 en 16824	1 en 5132 1 en 3592 1 en 1208 1 en 7696 1 en 4476	1 en 19279 1 en 13502 1 en 4541 1 en 28928 1 en 16824	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC25A20	Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.988 1 en 1902 1 en 485 1 en 2188 1 en 808	1 en 7.949 1 en 7608 1 en 1940 1 en 8752 1 en 3232	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 31796 1 en 30432 1 en 7760 1 en 35008 1 en 12928	1 en 7952 1 en 7608 1 en 1940 1 en 8752 1 en 3232	1 en 31796 1 en 30432 1 en 7760 1 en 35008 1 en 12928	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC26A2	Acondrogénesis tipo 1B (displasia diastrofica)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 129 1 en 341 1 en 510 1 en 853 1 en 248	1 en 428 1 en 1137 1 en 1700 1 en 2843 1 en 827	1 en 220676 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 820053	1 en 731595 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1711 1 en 4547 1 en 6800 1 en 11373 1 en 3307	1 en 516 1 en 1364 1 en 2040 1 en 3412 1 en 992	1 en 1711 1 en 4547 1 en 6800 1 en 11373 1 en 3307	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC26A3	Diarrea congénita de cloruros tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC26A4	Sordera autosómica recesiva tipo 4; Síndrome de Pendred	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 88 1 en 76 1 en 31 1 en 60 1 en 135	1 en 403 1 en 351 1 en 143 1 en 277 1 en 624	1 en 141885 1 en 106778 1 en 17766 1 en 66551 1 en 336916	1 en 649897 1 en 493487 1 en 82105 1 en 307575 <1 en 1.000.000	1 en 1612 1 en 1405 1 en 573 1 en 1109 1 en 2496	1 en 352 1 en 304 1 en 124 1 en 240 1 en 540	1 en 1612 1 en 1405 1 en 573 1 en 1109 1 en 2496	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC35A1	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2F	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 5998 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 5998 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC35A3	?Artrogriposis, discapacidad intelectual y convulsiones	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 4.537 1 en 3999 N/A 1 en 3996 1 en 3356 1 en 453	1 en 6.805 1 en 5999 N/A 1 en 5994 1 en 5034 1 en 15100	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 27220 1 en 23994 N/A 1 en 23976 1 en 20136 1 en 60400	1 en 18148 1 en 15996 N/A 1 en 15984 1 en 13424 1 en 1812	1 en 27220 1 en 23994 N/A 1 en 23976 1 en 20136 1 en 60400	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC35C1	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2C	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC35D1	Displasia de Schneckenbecken	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC37A4	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1B	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 597 1 en 1414 1 en 511 1 en 821 1 en 979	1 en 1.677 1 en 3646 1 en 1318 1 en 2117 1 en 2525	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6709 1 en 14586 1 en 5271 1 en 8469 1 en 10099	1 en 2388 1 en 5656 1 en 2044 1 en 3284 1 en 3916	1 en 6709 1 en 14586 1 en 5271 1 en 8469 1 en 10099	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC39A4	Acrodermatitis enteropática	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 316 1 en 421 1 en 1248 1 en 1099 1 en 1300	1 en 335 1 en 468 1 en 1387 1 en 1221 1 en 1444	1 en 422845 1 en 787738 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 447640 1 en 875264 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1338 1 en 1871 1 en 5547 1 en 4884 1 en 5778	1 en 1264 1 en 1684 1 en 4992 1 en 4396 1 en 5200	1 en 1338 1 en 1871 1 en 5547 1 en 4884 1 en 5778	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC3A1	Cistinuria	Autosómica recesiva*	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 42 N/A N/A N/A N/A	1 en 84 N/A N/A N/A N/A	1 en 14171 N/A N/A N/A N/A	1 en 28008 N/A N/A N/A N/A	1 en 335 N/A N/A N/A N/A	1 en 169 N/A N/A N/A N/A	1 en 335 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC45A2	Albinismo oculocutáneo tipo 4	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.600 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 6398 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 6398 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC46A1	Malabsorción hereditaria de folato	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.468 1 en 2698 1 en 1773 1 en 1256 1 en 3964	1 en 13.981 1 en 15289 1 en 10047 1 en 7117 1 en 22463	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 55923 1 en 61155 1 en 40188 1 en 28469 1 en 89851	1 en 9872 1 en 10792 1 en 7092 1 en 5024 1 en 15856	1 en 55923 1 en 61155 1 en 40188 1 en 28469 1 en 89851	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC4A11	Distrofia endotelial hereditaria congénita tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 806 1 en 373 1 en 316 1 en 1183 1 en 770	1 en 1.921 1 en 889 1 en 754 1 en 2821 1 en 1836	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 952473 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7682 1 en 3558 1 en 3014 1 en 11284 1 en 7345	1 en 3224 1 en 1492 1 en 1264 1 en 4732 1 en 3080	1 en 7682 1 en 3558 1 en 3014 1 en 11284 1 en 7345	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC5A5	Dishormonogénesis tiroidea tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 72 N/A N/A N/A N/A	1 en 96 N/A N/A N/A N/A	1 en 27552 N/A N/A N/A N/A	1 en 36608 N/A N/A N/A N/A	1 en 383 N/A N/A N/A N/A	1 en 288 N/A N/A N/A N/A	1 en 383 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC6A19	Síndrome de Hartnup	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 87 N/A N/A N/A N/A	1 en 124 N/A N/A N/A N/A	1 en 43207 N/A N/A N/A N/A	1 en 61512 N/A N/A N/A N/A	1 en 496 N/A N/A N/A N/A	1 en 348 N/A N/A N/A N/A	1 en 496 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC6A8	Síndrome de déficit de creatina cerebral tipo 1	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
SLC7A7	Intolerancia a la proteína lisinúrica	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 522 1 en 595 1 en 724 1 en 1283 1 en 2821	1 en 1.490 1 en 1700 1 en 2069 1 en 3666 1 en 8060	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 5958 1 en 6800 1 en 8274 1 en 14663 1 en 32240	1 en 2088 1 en 2380 1 en 2896 1 en 5132 1 en 11284	1 en 5958 1 en 6800 1 en 8274 1 en 14663 1 en 32240	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SLC7A9	Cistinuria	Autosómica recesiva*	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 42 N/A N/A N/A N/A	1 en 48 N/A N/A N/A N/A	1 en 8208 N/A N/A N/A N/A	1 en 9395 N/A N/A N/A N/A	1 en 194 N/A N/A N/A N/A	1 en 169 N/A N/A N/A N/A	1 en 194 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SMARCAL1	Displasia inmunosósea de Schimke	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 451 1 en 699 1 en 561 1 en 2565 1 en 2123	1 en 970 1 en 1506 1 en 1208 1 en 5525 1 en 4573	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3881 1 en 6022 1 en 4833 1 en 22098 1 en 18290	1 en 1804 1 en 2796 1 en 2244 1 en 10260 1 en 8492	1 en 3881 1 en 6022 1 en 4833 1 en 22098 1 en 18290	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SMN1	Atrofia muscular espinal	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 36 1 en 72 1 en 53 1 en 103 1 en 68 1 en 53	1 en 869 1 en 244 1 en 757 1 en 792 1 en 680 1 en 565	1 en 124122 1 en 70292 1 en 160514 1 en 326431 1 en 184960 1 en 115013	<1 en 1.000.000 1 en 238276 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3475 1 en 976 1 en 3029 1 en 3169 1 en 2720 1 en 2261	1 en 143 1 en 288 1 en 212 1 en 412 1 en 272 1 en 203	1 en 3475 1 en 976 1 en 3029 1 en 3169 1 en 2720 1 en 2261	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SMPD1	Enfermedad de Niemann-Pick tipo A; Enfermedad de Niemann-Pick tipo B	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 350 1 en 120 1 en 81 1 en 327 1 en 106 1 en 103	1 en 1.556 1 en 535 1 en 361 1 en 1457 1 en 472 1 en 3366	<1 en 1.000.000 1 en 256582 1 en 116905 <1 en 1.000.000 1 en 200205 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 520759 <1 en 1.000.000 1 en 891823 <1 en 1.000.000	1 en 6223 1 en 2138 1 en 1443 1 en 5827 1 en 1889 1 en 13463	1 en 1400 1 en 480 1 en 324 1 en 1308 1 en 424 1 en 404	1 en 6223 1 en 2138 1 en 1443 1 en 5827 1 en 1889 1 en 13463	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SPG11	Esclerosis lateral amiotrófica juvenil, tipo 5	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 192 1 en 232 1 en 297 1 en 267 1 en 64	1 en 467 1 en 566 1 en 725 1 en 652 1 en 156	1 en 358757 1 en 525425 1 en 861088 1 en 695916 1 en 39985	1 en 872845 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 97582	1 en 1869 1 en 2265 1 en 2899 1 en 2606 1 en 625	1 en 768 1 en 928 1 en 1188 1 en 1068 1 en 256	1 en 1869 1 en 2265 1 en 2899 1 en 2606 1 en 625	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SPG7	Paraplejía espástica tipo 7	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 80 N/A N/A N/A N/A	1 en 183 N/A N/A N/A N/A	1 en 58265 N/A N/A N/A N/A	1 en 133654 N/A N/A N/A N/A	1 en 731 N/A N/A N/A N/A	1 en 319 N/A N/A N/A N/A	1 en 731 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SRD5A2	Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ST3GAL5	Síndrome de sal y pimienta (síndrome epiléptico infantil de los Amish)	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
STAR	Hiperplasia adrenal lipoide	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.147 1 en 964 1 en 364 1 en 1399 1 en 731	1 en 14.326 1 en 12050 1 en 4550 1 en 17488 1 en 9138	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 57304 1 en 48200 1 en 18200 1 en 69950 1 en 36550	1 en 4588 1 en 3856 1 en 1456 1 en 5596 1 en 2924	1 en 57304 1 en 48200 1 en 18200 1 en 69950 1 en 36550	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SUMF1	Deficiencia múltiple de sulfatasas	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 696 1 en 406 1 en 1437 1 en 834 1 en 1525 ≤1 en 279	1 en 2.665 1 en 1556 1 en 5509 1 en 3197 1 en 5846 1 en 9937	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 10661 1 en 6225 1 en 22034 1 en 12788 1 en 23383 1 en 39746	1 en 2784 1 en 1624 1 en 5748 1 en 3336 1 en 6100 1 en 1192	1 en 10661 1 en 6225 1 en 22034 1 en 12788 1 en 23383 1 en 39746	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SURF1	Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4K; Síndrome de Leigh	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 191 1 en 256 1 en 61 1 en 302 1 en 89	1 en 329 1 en 441 1 en 105 1 en 521 1 en 153	1 en 251040 1 en 451972 1 en 25662 1 en 628993 1 en 54628	1 en 431876 1 en 779263 1 en 44245 <1 en 1.000.000 1 en 94185	1 en 1314 1 en 1766 1 en 421 1 en 2083 1 en 614	1 en 764 1 en 1024 1 en 244 1 en 1208 1 en 356	1 en 1314 1 en 1766 1 en 421 1 en 2083 1 en 614	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
SYN1	Epilepsia ligada al X con problemas de aprendizaje y trastornos conductuales	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 55.588 N/A N/A N/A N/A	1 en 222352 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
TAT	Tirosinemia tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 2.190 1 en 5587 1 en 4450 1 en 2190 1 en 8126	1 en 5.352 1 en 13657 1 en 10878 1 en 5353 1 en 19864	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 21408 1 en 54628 1 en 43511 1 en 21413 1 en 79454	1 en 8760 1 en 22348 1 en 17800 1 en 8760 1 en 32504	1 en 21408 1 en 54628 1 en 43511 1 en 21413 1 en 79454	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TCIRG1	Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 399 1 en 418 1 en 323 1 en 749 1 en 414 ≤1 en 350	1 en 1.195 1 en 1254 1 en 969 1 en 2247 1 en 1242 1 en 4087	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4780 1 en 5016 1 en 3876 1 en 8988 1 en 4968 1 en 16347	1 en 1596 1 en 1672 1 en 1292 1 en 2996 1 en 1656 1 en 1635	1 en 4780 1 en 5016 1 en 3876 1 en 8988 1 en 4968 1 en 16347	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TECPR2	Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 49	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 1.946 1 en 5649 1 en 823 1 en 5103 1 en 1983 1 en 152	N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 5067	N/A N/A N/A N/A N/A <1 en 1.000.000	N/A N/A N/A N/A N/A <1 en 1.000.000	N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 20267	1 en 7784 1 en 22596 1 en 3292 1 en 20412 1 en 7932 1 en 608	N/A N/A N/A N/A N/A 1 en 20267	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TFR2	Hemocromatosis tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 604 1 en 761 1 en 2749 1 en 1259 1 en 378	1 en 1.885 1 en 2378 1 en 8591 1 en 3934 1 en 1181	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 7542 1 en 9513 1 en 34363 1 en 15738 1 en 4725	1 en 2416 1 en 3044 1 en 10996 1 en 5036 1 en 1512	1 en 7542 1 en 9513 1 en 34363 1 en 15738 1 en 4725	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TG	Dishormonogénesis tiroidea tipo 3	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 159 N/A N/A N/A N/A	1 en 268 N/A N/A N/A N/A	1 en 170210 N/A N/A N/A N/A	1 en 286493 N/A N/A N/A N/A	1 en 1071 N/A N/A N/A N/A	1 en 636 N/A N/A N/A N/A	1 en 1071 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TGM1	Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 186 1 en 205 1 en 279 1 en 79 1 en 562	1 en 758 1 en 839 1 en 1141 1 en 323 1 en 2299	1 en 563817 1 en 687682 <1 en 1.000.000 1 en 102125 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 417786 <1 en 1.000.000	1 en 3031 1 en 3355 1 en 4565 1 en 1293 1 en 9196	1 en 744 1 en 820 1 en 1116 1 en 316 1 en 2248	1 en 3031 1 en 3355 1 en 4565 1 en 1293 1 en 9196	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TH	Síndrome de Segawa autosómico recesivo	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 856 1 en 809 1 en 306 1 en 2145 1 en 1121	1 en 2.566 1 en 2427 1 en 918 1 en 6435 1 en 3363	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 10264 1 en 9708 1 en 3672 1 en 25740 1 en 13452	1 en 3424 1 en 3236 1 en 1224 1 en 8580 1 en 4484	1 en 10264 1 en 9708 1 en 3672 1 en 25740 1 en 13452	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
THOC2	Discapacidad intelecual ligada al X tipo 12/35	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
TMEM216	Síndrome de Joubert tipo 2; Síndrome de Meckel tipo 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 1.521 1 en 3364 N/A 1 en 3526 1 en 2035 1 en 92	1 en 152.001 1 en 336400 N/A 1 en 352600 1 en 203500 1 en 9200	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 608004 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 1 en 814000 1 en 36800	1 en 6084 1 en 13456 N/A 1 en 14104 1 en 8140 1 en 368	1 en 608004 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 1 en 814000 1 en 36800	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TMEM67	Síndrome de Joubert tipo 6; Síndrome de Meckel tipo 3, Síndrome COACH	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 147 1 en 233 1 en 132 1 en 206 1 en 309	1 en 284 1 en 451 1 en 256 1 en 399 1 en 599	1 en 166919 1 en 420740 1 en 135036 1 en 328879 1 en 739978	1 en 322340 1 en 815183 1 en 261632 1 en 637203 <1 en 1.000.000	1 en 1136 1 en 1806 1 en 1023 1 en 1597 1 en 2395	1 en 588 1 en 932 1 en 528 1 en 824 1 en 1236	1 en 1136 1 en 1806 1 en 1023 1 en 1597 1 en 2395	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TMPRSS3	Sordera autosómica recesiva tipos 8/10	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TPO	Dishormonogénesis tiroidea tipo 2A	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 72 N/A N/A N/A N/A	1 en 84 N/A N/A N/A N/A	1 en 24144 N/A N/A N/A N/A	1 en 28112 N/A N/A N/A N/A	1 en 335 N/A N/A N/A N/A	1 en 288 N/A N/A N/A N/A	1 en 335 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TPP1	Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 2; Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 7	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 266 1 en 833 1 en 1480 1 en 2199 1 en 568	1 en 1.591 1 en 4998 1 en 8880 1 en 13194 1 en 3408	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 6364 1 en 19992 1 en 35520 1 en 52776 1 en 13632	1 en 1064 1 en 3332 1 en 5920 1 en 8796 1 en 2272	1 en 6364 1 en 19992 1 en 35520 1 en 52776 1 en 13632	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TRDN	Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 51 N/A N/A N/A N/A	1 en 71 N/A N/A N/A N/A	1 en 14484 N/A N/A N/A N/A	1 en 20164 N/A N/A N/A N/A	1 en 284 N/A N/A N/A N/A	1 en 204 N/A N/A N/A N/A	1 en 284 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TREX1	Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 98 N/A N/A N/A N/A	1 en 186 N/A N/A N/A N/A	1 en 73260 N/A N/A N/A N/A	1 en 138869 N/A N/A N/A N/A	1 en 745 N/A N/A N/A N/A	1 en 393 N/A N/A N/A N/A	1 en 745 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TRIM32	Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 8 (LGMD R8)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 226 1 en 665 1 en 920 1 en 300 1 en 674	1 en 376 1 en 1108 1 en 1533 1 en 500 1 en 1123	1 en 339904 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 600000 <1 en 1.000.000	1 en 565504 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 1000000 <1 en 1.000.000	1 en 1504 1 en 4433 1 en 6133 1 en 2000 1 en 4493	1 en 904 1 en 2660 1 en 3680 1 en 1200 1 en 2696	1 en 1504 1 en 4433 1 en 6133 1 en 2000 1 en 4493	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TRIM37	Enanismo Mulibrey	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TRMU	Insuficiencia hepática infantil aguda	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 789 1 en 1045 1 en 920 1 en 300 1 en 606 1 en 1232 1 en 34	1 en 1.001 1 en 1326 1 en 1168 1 en 381 1 en 769 1 en 41067 1 en 170	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 456923 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 23120	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 579941 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 115600	1 en 4005 1 en 5305 1 en 4671 1 en 1523 1 en 3077 1 en 164267 1 en 680	1 en 3156 1 en 4180 1 en 3680 1 en 1200 1 en 2424 1 en 4928 1 en 136	1 en 4005 1 en 5305 1 en 4671 1 en 1523 1 en 3077 1 en 164267 1 en 680	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TSEN54	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2A; Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 223 1 en 491 1 en 186 1 en 686 1 en 260	1 en 3.997 1 en 8838 1 en 3348 1 en 12348 1 en 4680	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 15988 1 en 35352 1 en 13392 1 en 49392 1 en 18720	1 en 892 1 en 1964 1 en 744 1 en 2744 1 en 1040	1 en 15988 1 en 35352 1 en 13392 1 en 49392 1 en 18720	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TSFM	Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 535 1 en 681 N/A N/A 1 en 1796	1 en 611 1 en 778 N/A N/A 1 en 2053	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	1 en 2445 1 en 3113 N/A N/A 1 en 8210	1 en 2140 1 en 2724 N/A N/A 1 en 7184	1 en 2445 1 en 3113 N/A N/A 1 en 8210	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TSHB	Hipotiroidismo congénito no maligno tipo 4	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 62 N/A N/A N/A N/A	1 en 306 N/A N/A N/A N/A	1 en 75675 N/A N/A N/A N/A	1 en 373488 N/A N/A N/A N/A	1 en 1222 N/A N/A N/A N/A	1 en 248 N/A N/A N/A N/A	1 en 1222 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TSHR	Hipotiroidismo congénito no maligno tipo 1	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 62 N/A N/A N/A N/A	1 en 189 N/A N/A N/A N/A	1 en 46876 N/A N/A N/A N/A	1 en 143306 N/A N/A N/A N/A	1 en 757 N/A N/A N/A N/A	1 en 248 N/A N/A N/A N/A	1 en 757 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TTC37	Síndrome trico-hepato-entérico tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 634 1 en 640 1 en 171 1 en 213 1 en 625	1 en 951 1 en 960 1 en 257 1 en 320 1 en 938	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 175446 1 en 272214 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 263169 1 en 408321 <1 en 1.000.000	1 en 3802 1 en 3840 1 en 1026 1 en 1278 1 en 3750	1 en 2536 1 en 2560 1 en 684 1 en 852 1 en 2500	1 en 3802 1 en 3840 1 en 1026 1 en 1278 1 en 3750	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TTPA	Ataxia con déficit de vitamina E	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 607 1 en 319 N/A 1 en 2403 1 en 1293	1 en 3.637 1 en 1914 N/A 1 en 14418 1 en 7758	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 14548 1 en 7656 N/A 1 en 57672 1 en 31032	1 en 2428 1 en 1276 N/A 1 en 9612 1 en 5172	1 en 14548 1 en 7656 N/A 1 en 57672 1 en 31032	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TYMP	Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 1 (tipo MNGIE)	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 425 1 en 287 1 en 2873 1 en 1834 1 en 647 1 en 828 1 en 158	1 en 1.014 1 en 686 1 en 6867 1 en 4384 1 en 1546 1 en 27600 1 en 5267	<1 en 1.000.000 1 en 787528 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 4058 1 en 2744 1 en 27469 1 en 17535 1 en 6186 1 en 110400 1 en 21067	1 en 1700 1 en 1148 1 en 11492 1 en 7336 1 en 2588 1 en 3312 1 en 632	1 en 4058 1 en 2744 1 en 27469 1 en 17535 1 en 6186 1 en 110400 1 en 21067	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TYR	Albinismo oculocutáneo (OCA) tipo 1A; OCA 1B	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 101 1 en 100 N/A N/A 1 en 100	1 en 681 1 en 683 N/A N/A 1 en 683	1 en 273742 1 en 273333 N/A N/A 1 en 273333	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A N/A <1 en 1.000.000	1 en 2724 1 en 2733 N/A N/A 1 en 2733	1 en 402 1 en 400 N/A N/A 1 en 400	1 en 2724 1 en 2733 N/A N/A 1 en 2733	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
TYRP1	Albinismo oculocutáneo tipo 3	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.400 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 5598 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 5598 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
UBE3A	Síndrome de Angelman	Autosómica dominante	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 62 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 249 N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
UGT1A1	Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1; Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500 N/A N/A N/A N/A	1 en 5.496 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 21982 N/A N/A N/A N/A	1 en 2002 N/A N/A N/A N/A	1 en 21982 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
UNC13D	Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 3	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 108 1 en 258 1 en 106 1 en 186 1 en 110	1 en 202 1 en 486 1 en 200 1 en 350 1 en 207	1 en 87442 1 en 501188 1 en 84600 1 en 260488 1 en 91106	1 en 163882 1 en 943412 1 en 159248 1 en 490329 1 en 171493	1 en 810 1 en 1943 1 en 798 1 en 1400 1 en 828	1 en 432 1 en 1032 1 en 424 1 en 744 1 en 440	1 en 810 1 en 1943 1 en 798 1 en 1400 1 en 828	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
UPF3B	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 14	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 49.500 N/A N/A N/A N/A	1 en 198000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
USH1C	Síndrome de Usher tipo 1C; Sordera autosómica recesiva tipo 18A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 257 1 en 48 1 en 154 1 en 485 1 en 526	1 en 902 1 en 169 1 en 542 1 en 1707 1 en 1852	1 en 927379 1 en 32440 1 en 333921 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 1 en 114190 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 3608 1 en 676 1 en 2168 1 en 6829 1 en 7406	1 en 1028 1 en 192 1 en 616 1 en 1940 1 en 2104	1 en 3608 1 en 676 1 en 2168 1 en 6829 1 en 7406	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
USH1G	Síndrome de Usher tipo 1G	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 4.124 1 en 1724 1 en 1983 1 en 1531 1 en 4696	1 en 9.242 1 en 3864 1 en 4445 1 en 3432 1 en 10526	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 36969 1 en 15457 1 en 17779 1 en 13726 1 en 42102	1 en 16496 1 en 6896 1 en 7932 1 en 6124 1 en 18784	1 en 36969 1 en 15457 1 en 17779 1 en 13726 1 en 42102	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
USH2A	Síndrome de Usher tipo 2A	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 60 1 en 69 1 en 27 1 en 68 1 en 51 1 en 40	1 en 173 1 en 199 1 en 78 1 en 196 1 en 147 1 en 800	1 en 41714 1 en 55001 1 en 8422 1 en 53419 1 en 30048 1 en 128000	1 en 119171 1 en 158850 1 en 24323 1 en 154279 1 en 86782 <1 en 1.000.000	1 en 690 1 en 797 1 en 312 1 en 786 1 en 589 1 en 3200	1 en 242 1 en 276 1 en 108 1 en 272 1 en 204 1 en 160	1 en 690 1 en 797 1 en 312 1 en 786 1 en 589 1 en 3200	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
VPS13A	Coreoacantocitosis	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 341 1 en 321 1 en 204 1 en 540 1 en 466 1 en 628	1 en 488 1 en 460 1 en 292 1 en 774 1 en 668 1 en 31400	1 en 666087 1 en 590768 1 en 238598 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 953878 1 en 846768 1 en 341991 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1953 1 en 1840 1 en 1170 1 en 3096 1 en 2672 1 en 125600	1 en 1364 1 en 1284 1 en 816 1 en 2160 1 en 1864 1 en 2512	1 en 1953 1 en 1840 1 en 1170 1 en 3096 1 en 2672 1 en 125600	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
VPS13B	Síndrome de Cohen	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 224 1 en 500 1 en 255 1 en 313 1 en 500	1 en 610 1 en 1365 1 en 696 1 en 854 1 en 1365	1 en 546318 <1 en 1.000.000 1 en 710003 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2439 1 en 5459 1 en 2784 1 en 3418 1 en 5459	1 en 896 1 en 2000 1 en 1020 1 en 1252 1 en 2000	1 en 2439 1 en 5459 1 en 2784 1 en 3418 1 en 5459	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
VPS45	Neutropenia congénita grave tipo 5	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.634 1 en 1120 1 en 1099 1 en 1703 1 en 3351	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 6536 1 en 4480 1 en 4396 1 en 6812 1 en 13404	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
VPS53	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2E	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 1.506 1 en 2317 1 en 943 1 en 1549 1 en 1577	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 6024 1 en 9268 1 en 3772 1 en 6196 1 en 6308	N/A N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
VRK1	Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí	1 en 2.583 1 en 324 1 en 943 1 en 7488 1 en 8120 1 en 277	1 en 3.377 1 en 424 1 en 1233 1 en 9792 1 en 10618 1 en 1868	<1 en 1.000.000 1 en 549105 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 418598	<1 en 1.000.000 1 en 718061 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 13510 1 en 1695 1 en 4933 1 en 39168 1 en 42474 1 en 7471	1 en 10332 1 en 1296 1 en 3772 1 en 29952 1 en 32480 1 en 224	1 en 13510 1 en 1695 1 en 4933 1 en 39168 1 en 42474 1 en 7471	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
VSX2	Microftalmia con coloboma 3; Microftalmia aislada 2	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina Judío Askenazí Judío Sefardí	1 en 1.337 1 en 1608 1 en 829 1 en 3960 1 en 2776 N/A 1 en 145	1 en 3.564 1 en 4288 1 en 2211 1 en 10560 1 en 7403 N/A 1 en 4833	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 N/A <1 en 1.000.000	1 en 14255 1 en 17152 1 en 8843 1 en 42240 1 en 29611 N/A 1 en 19333	1 en 5348 1 en 6432 1 en 3316 1 en 15840 1 en 11104 N/A 1 en 580	1 en 14255 1 en 17152 1 en 8843 1 en 42240 1 en 29611 N/A 1 en 19333	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
WAS	Síndrome de Wiskott-Aldrich; Trombocitopenia ligada al X	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 500.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
WHRN	Síndrome de Usher tipo 2D; Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo 31	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 93 1 en 5751 1 en 1526 1 en 940 1 en 2074	1 en 127 1 en 7842 1 en 2081 1 en 1282 1 en 2828	1 en 47150 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 64111 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 506 1 en 31369 1 en 8324 1 en 5127 1 en 11313	1 en 372 1 en 23004 1 en 6104 1 en 3760 1 en 8296	1 en 506 1 en 31369 1 en 8324 1 en 5127 1 en 11313	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
WNT10A	Displasia odonto-ónico-dérmica	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 216 1 en 766 1 en 594 1 en 952 1 en 869	1 en 324 1 en 1149 1 en 891 1 en 1428 1 en 1304	1 en 279504 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 418609 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 1294 1 en 4596 1 en 3564 1 en 5712 1 en 5214	1 en 864 1 en 3064 1 en 2376 1 en 3808 1 en 3476	1 en 1294 1 en 4596 1 en 3564 1 en 5712 1 en 5214	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
WRN	Síndrome de Werner	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 474 1 en 491 1 en 253 1 en 355 1 en 979	1 en 681 1 en 705 1 en 364 1 en 510 1 en 1407	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 367868 1 en 724282 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 528546 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 2722 1 en 2822 1 en 1454 1 en 2040 1 en 5626	1 en 1896 1 en 1964 1 en 1012 1 en 1420 1 en 3916	1 en 2722 1 en 2822 1 en 1454 1 en 2040 1 en 5626	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
XPA	Xerodermia pigmentosa grupo de complementación A	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 718 1 en 1417 1 en 100 1 en 280 1 en 200	1 en 4.877 1 en 9636 1 en 680 1 en 1904 1 en 1360	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 272000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	<1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000	1 en 19506 1 en 38542 1 en 2720 1 en 7616 1 en 5440	1 en 2872 1 en 5668 1 en 400 1 en 1120 1 en 800	1 en 19506 1 en 38542 1 en 2720 1 en 7616 1 en 5440	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
XPC	Xerodermia pigmentosa grupo de complementación C	Autosómica recesiva	Caucásica/Europea Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 440 1 en 123 1 en 2906 1 en 462 1 en 19	1 en 1.635 1 en 458 1 en 10817 1 en 1720 1 en 71	<1 en 1.000.000 1 en 225254 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 5375	<1 en 1.000.000 1 en 838445 <1 en 1.000.000 <1 en 1.000.000 1 en 20007	1 en 6540 1 en 1831 1 en 43267 1 en 6879 1 en 283	1 en 1760 1 en 492 1 en 11624 1 en 1848 1 en 76	1 en 6540 1 en 1831 1 en 43267 1 en 6879 1 en 283	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ZDHHC9	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Raymond	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 60.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 239999 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -
ZFYVE26	Paraplejía espástica tipo 15	Autosómica recesiva	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	<1 en 500 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.600 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	<1 en 1.000.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 6426 N/A N/A N/A N/A	1 en 2000 N/A N/A N/A N/A	1 en 6426 N/A N/A N/A N/A	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4
ZNF711	Discapacidad intelectual ligada al X tipo 97	Ligada al X	General Africana/Africana Americana Asia Oriental Asia del Sur Latina	1 en 45.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 54.000 N/A N/A N/A N/A	1 en 215999 N/A N/A N/A N/A	- - - - -	- - - - -	1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4 1 en 4	- - - - -	- - - - -

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crom	OMIM (gen)	Gen	Previous symbol	OMIM (fenotipo)	ENFERMEDAD	Herencia
X	300371	ABCD1		300100	Adrenoleucodistrofia	Ligada al X
1	607008	ACADM		201450	Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media	Autosómica recesiva
2	604285	AGXT		259900	Hiperoxaluria primaria tipo 1	Autosómica recesiva
X	300629	AP1S2		304340	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 5 (síndrome de Pettigrew)	Ligada al X
X	313700	AR		300068	Síndrome de insensibilidad a los andrógenos	Ligada al X
22	607574	ARSA		250100	Leucodistrofia metacromática	Autosómica recesiva
X	300180	ARSL	ARSE	302950	Condrodisplasia punctata braquitelefalángica	Ligada al X
X	300382	ARX		308350; 300215; 309510	Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 1; Trastornos del desarrollo asociados al gen ARX	Ligada al X
X	300011	ATP7A		309400; 304150	Enfermedad de Menkes; Síndrome del cuerno occipital	Ligada al X
X	300504	ATRX		309580; 301040	Síndrome de discapacidad intelectual y facies hipotónica ligado al X; Síndrome de alfa talasemia y discapacidad intelectual	Ligada al X
X	300553	BRWD3		300659	Discapacidad intelectual ligada al X tipo 93	Ligada al X
3	609019	BTD		253260	Deficiencia de biotinidasa	Autosómica recesiva
X	300300	BTK		300755	Agammaglobulinemia ligada al X (XLA) tipo 1	Ligada al X
21	613381	CBS		236200	Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa	Autosómica recesiva
X	300386	CD40LG		308230	Síndrome de hiper-IgM tipo 1 (inmunodeficiencia ligada al X con hiper-IgM tipo 1)	Ligada al X
7	602421	CFTR		219700	Fibrosis quística	Autosómica recesiva
X	300390	CHM		303100	Coroideremia	Ligada al X
X	303630	COL4A5		301050	Síndrome de Alport ligado al X	Ligada al X
X	300304	CUL4B		300354	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Cabezas	Ligada al X
X	300481	CYBB		306400	Enfermedad granulomatosa crónica ligada al X	Ligada al X
X	300121	DCX		300067	Lisencefalia tipo 1 ligada al X	Ligada al X
11	602858	DHCR7		270400	Síndrome de Smith-Lemli-Opitz	Autosómica recesiva
X	300126	DKC1		305000	Disqueratosis congénita ligada al cromosoma X	Ligada al X
X	300189	DLG3		300850	Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 90	Ligada al X
X	300377	DMD		310200; 300376	Distrofia muscular de Duchenne/Becker	Ligada al X
X	300451	EDA		305100	Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 1 ligada al X	Ligada al X
X	300384	EMD		310300	Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1 ligada al X	Ligada al X
X	300841	F8		306700	Hemofilia A	Ligada al X
X	300746	F9		306900	Hemofilia B	Ligada al X
X	300546	FGD1		305400	Síndrome de Aarskog-Scott; Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 16	Ligada al X
X	309550	FMR1		300624	Síndrome de X-frágil	Ligada al X
X	300499	FTSJ1		309549	Discapacidad intelectual ligada al X tipo 44	Ligada al X
X	305900	G6PD		300908	Anemia hemolítica por deficiencia de G6PD (favismo)	Ligada al X
17	606800	GAA		232300	Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2	Autosómica recesiva
9	606999	GALT		230400	Galactosemia	Autosómica recesiva
X	304040	GJB1		302800	Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 1	Ligada al X
13	121011	GJB2		220290	Sordera autosómica recesiva tipo 1A; Sordera digénica GJB2/GJB6	Autosómica recesiva; Herencia digénica (gen GJB6)
X	300644	GLA		301500	Enfermedad de Fabry	Ligada al X
X	300808	GPR143		300500	Albinismo ocular tipo 1 (tipo Nettleship-Falls)	Ligada al X
2	600890	HADHA		609016; 609015	Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga; Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial	Autosómica recesiva
16	141800	HBA1		604131	Alfa talasemia	Autosómica recesiva
16	141850	HBA2		604131	Alfa talasemia	Autosómica recesiva
11	141900	HBB		603903	Hemoglobinopatías asociadas al gen HBB	Autosómica recesiva
X	300019	HCFC1		309541	Discapacidad intelectual ligada al X tipo 3 (acidemia metilmalónica y homocisteinemia tipo cbIX)	Ligada al X
X	308000	HPRT1		300322	Síndrome de Lesch-Nyhan	Ligada al X
X	300256	HSD17B10		300438	Enfermedad mitocondrial HSD10	Ligada al X
X	300823	IDS		309900	Mucopolisacaridosis tipo 2	Ligada al X
X	300206	IL1RAPL1		300143	Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 21/34	Ligada al X
X	308380	IL2RG		300400	Inmunodeficiencia combinada grave ligada al X	Ligada al X
X	314690	KDM5C		300534	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Claes-Jensen	Ligada al X
X	308840	L1CAM		307000; 303350; 304100	Síndrome L1	Ligada al X
X	300005	MECP2		300673; 312750	Encefalopatía neonatal grave; Síndrome de Rett	Ligada al X
1	609831	MMACHC		277400	Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cbIC	Autosómica recesiva, herencia digénica (gen PRDX1)
X	300415	MTM1		310400	Miopatía miotubular ligada al X	Ligada al X
X	300658	NDP		310600	Enfermedad de Norrie	Ligada al X
X	300473	NR0B1		300200	Hipoplasia adrenal congénita	Ligada al X
X	300535	OCRL		309000; 300555	Síndrome de Lowe; Enfermedad de Dent tipo 2	Ligada al X
X	300127	OPHN1		300486	Discapacidad intelectual ligada al X con hipoplasia cerebelosa y apariencia facial distintiva	Ligada al X
X	300461	OTC		311250	Déficit de ornitina transcarbamilasa	Ligada al X
12	612349	PAH		261600	Fenilcetonuria	Autosómica recesiva
X	300142	PAK3		300558	Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 30	Ligada al X
X	300502	PDHA1		312170	Déficit de piruvato deshidrogenasa E1 alfa	Ligada al X
X	311800	PGK1		300653	Deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1	Ligada al X
X	300560	PHF8		300263	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Siderius	Ligada al X
X	300401	PLP1		312080	Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher	Ligada al X
16	601785	PMM2		212065	Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1A	Autosómica recesiva
X	300039	POU3F4		304400	Sordera ligada al X tipo 2	Ligada al X
X	300463	PQBP1		309500	Síndrome de Renpenning	Ligada al X
X	311850	PRPS1		300661; 304500; 311070; 301835	Enfermedades relacionads con PRPS1	Ligada al X
X	300757	RP2		312600	Retinosis pigmentaria tipo 2	Ligada al X
X	312610	RPGR		300029; 304020	Retinosis pigmentaria tipo 3; Distrofia de conos y bastones ligada al X	Ligada al X
X	300839	RS1		312700	Retinosquisis	Ligada al X
X	300490	SH2D1A		308240	Síndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 1	Ligada al X
X	300095	SLC16A2		300523	Síndrome de Allan-Herndon-Dudley	Ligada al X
5	606718	SLC26A2		600972	Acondrogénesis tipo 1B (displasia diastrofica)	Autosómica recesiva
X	300036	SLC6A8		300352	Síndrome de déficit de creatina cerebral tipo 1	Ligada al X
5	600354	SMN1		253300	Atrofia muscular espinal	Autosómica recesiva
X	313440	SYN1		300491	Epilepsia ligada al X con problemas de aprendizaje y trastornos conductuales	Ligada al X
X	300395	THOC2		300957	Discapacidad intelecual ligada al X tipo 12/35	Ligada al X
X	300298	UPF3B		300676	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 14	Ligada al X
X	300392	WAS		301000; 313900	Síndrome de Wiskott-Aldrich; Trombocitopenia ligada al X	Ligada al X
X	300646	ZDHHC9		300799	Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Raymond	Ligada al X
X	314990	ZNF711		300803	Discapacidad intelectual ligada al X tipo 97	Ligada al X

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chrom	OMIM (gene)	Gene	OMIM (phen)	disease name (phenotype)	inheritance
7	602421	CFTR	219700	Cystic fibrosis	Autosomal recessive
X	300377	DMD	310200; 300376	Duchenne/Becker muscular dystrophy	X-linked
X	309550	FMR1	300624	Fragile X syndrome	X-linked
X	305900	G6PD	300908	Hemolytic anemia, G6PD deficient (favism)	X-linked
13	121011	GJB2	220290	Deafness, autosomal recessive, type 1A; Deafness, digenic, GJB2/GJB6	Autosomal recessive; Digenic inheritance (GJB6 gene)
16	141800	HBA1	604131	Thalassemia, alpha-	Autosomal recessive
16	141850	HBA2	604131	Thalassemia, alpha-	Autosomal recessive
11	141900	HBB	603903	HBB-related hemoglobinopathy	Autosomal recessive
15	606869	HEXA	272800	Tay-Sachs disease	Autosomal recessive
5	600354	SMN1	253300	Spinal muscular atrophy	Autosomal recessive

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