Las enfermedades raras pueden ser difíciles de identificar sólo por los síntomas, por lo que es común que estos pacientes reciban un diagnóstico erróneo más de una vez antes de llegar a la respuesta correcta. Con la medicina genómica es posible reducir el tiempo de diagnóstico de enfermedades raras, que actualmente el promedio de 5 a 7 años.
Para satisfacer las necesidades del diagnóstico genético en diferentes áreas médicas como cardiología, pediatría y oncología, entre otras, Igenomix ha invertido a nivel internacional para ampliar el equipo que ha de dar soporte técnico al médico especialista que, a menudo debido a publicaciones científicas y la dinámica del área de la genética, se enfrenta a dificultades para seguir la evolución de estas tecnologías y su utilidad clínica.
Proporcionar un equipo de genetistas como parte del equipo multidisciplinario de médicos es fundamental para reducir el tiempo de espera para el diagnóstico de enfermedades raras y evitar las secuelas causadas por el retraso en la identificación correcta de una enfermedad.
Clave del éxito es la expansión del equipo de soporte y equipos de última generación, con la excelencia del equipo de bioinformática de Igenomix que ha hecho posible implementar la automatización de procesos e incluso la posibilidad de personalizar paneles de diagnóstico, ideales para satisfacer casos y poblaciones específicas de manera muy efectiva.
Beneficios de integrar la genómica en decisiones clínicas
- Para la mayoria de las enfremedades raras, las pruebas genéticas son la única manera de hacer un diagnóstico preciso y ayudar a evitar realizar otras pruebas innecesarias.
- Se reduce la incertidumbre en la obtención de un diagnóstico certero proporcionando un enfoque específico para que el especialista prescriba el tratamiento adecuado.
- Evita la derivacion de un especialista a otro, lo que permite una atención al paciente de major calidad.
- Se ayuda al especialista en la eleccion de las pruebas más adecuadas, la terapia y el apoyo al paciente.
- Recomendado para pacientes con heterogeneidad clínica o genética, presentación atípica o clínica o fenotipos, y sospecha clínica de doble diagnóstico, donde las pruebas genéticas anteriores fueron negativas o el paciente se encuentra en estado crítico y su vida depende de un diagnóstico inmediato.
Herramientas disponibles para el diagnóstico genético:
- Secuenciación de Exoma/Genoma . Análisis del AND para identificar mutaciones en má de 24.000 genes asociados a problemas genéticos complejos.
- Microarray cromosómico (CMA) Gold Estándar para la detección de variacioens en el número de copias (CNCs).
- Paneles de Precision IGX, la solución Inteligente. Elija su panel y beneficiese de la más alta precision diagnóstica. DIrigido a 18 especialidades médicas.
- Posibilidad de personalización de paneles para solicitudes específicas.
¿Por qué es diferente el Diagnostico de precision de Igenomix?
Intepretacion de los resultados.
- Utiliza la base de datos internacional más importante, incluida la HGMD.
- Equipo con alta experiencia en la interpretación de informes y revisión por el equipo de gestión científica de PhD
Soporte científico.
- Asesores científicos y genetistas con experiencia en apoyar a médicos y pacientes
- Consejos Consultivos Científicos Regionales y Mundiales que apoyan casos complejos en I+D (Investigación y Desarrollo).
Servicio
- Equipo local de apoyo y asesoramiento genético
- Personalización de paneles disponibles
- Presencia global, succursal en México y más de 20 en todo el mundo.
